Évaluation des variations du gène du transporteur de la dopamine chez des enfants turcs atteints de trouble déficitaire de l'attention avec hyperactivité traités par méthylphénidate : effets indésirablesEvaluation of dopamine transporter gene variations in Turkish children with attention deficit hyperactivity disorder treated with methylphenidate adverse effects.
- Seize variants du gène DAT1 ont été identifiés chez 47 enfants TDAH sous méthylphénidate.
- Les polymorphismes rs1042098 et rs6876890 sont significativement associés aux effets indésirables du méthylphénidate.
- Un variant rare de délétion intronique (c.1032-44_1032-42del) a été classé comme variant de signification incertaine.
Étude de pharmacogénétique avec associations significatives mais échantillon modeste.
Petit échantillon (n=47) et design monocentrique limitant la généralisabilité. Population turque uniquement, nécessitant réplication dans d'autres groupes ethniques. Étude observationnelle sans validation indépendante des associations.
Cette étude a analysé les variants du gène DAT1 chez 47 enfants et adolescents turcs diagnostiqués TDAH et traités par méthylphénidate. Les effets indésirables ont été évalués via l'échelle de Barkley. Seize variants ont été identifiés, dont deux polymorphismes (rs1042098 et rs6876890) significativement associés aux effets indésirables. Un variant rare de délétion intronique a été classé comme variant de signification incertaine.
Seize variants du gène DAT1 ont été identifiés chez 47 enfants TDAH sous méthylphénidate. Les polymorphismes rs1042098 et rs6876890 sont significativement associés aux effets indésirables du méthylphénidate. Un variant rare de délétion intronique (c.1032-44_1032-42del) a été classé comme variant de signification incertaine.
Les variants de DAT1 pourraient servir de biomarqueurs pour prédire la tolérance au méthylphénidate et personnaliser le traitement du TDAH. Le dépistage génétique avant traitement pourrait réduire les effets indésirables chez les enfants TDAH.
Modéré