Bilan étiologique guidé par le phénotype dans une cohorte prospective de 144 adultes atteints d'encéphalopathie développementale et épileptique

L'étude, menée dans un centre tertiaire de l'épilepsie, a inclus prospectivement 144 adultes consécutifs (≥18 ans) répondant à la définition opérationnelle de l'ILAE pour les DEE. Le protocole comprenait une revue critique des documents antérieurs, un phénotypage clinique et sémiologique détaillé, une vidéo-EEG prolongée, des tests génétiques guidés par le phénotype (reséquençage ciblé, puces à ADN chromosomique), une imagerie à haute résolution et une revue multidisciplinaire. Les auteurs rapportent qu'une étiologie confirmée a été identifiée chez 91 patients (63,2%), avec des causes génétiques prédominantes (65 patients, 45,1%), incluant des causes monogéniques (53, 36,8%) et chromosomiques (12, 8,3%). Les étiologies structurelles-métaboliques représentaient 26 cas (18,1%). Le syndrome de Lennox-Gastaut était significativement associé aux étiologies structurelles-métaboliques et chromosomiques (69,2% et 58,3% vs 9,4% dans les cas monogéniques ; p < 0,0001). Les absences étaient exclusivement observées dans les cas monogéniques (p = 0,024). La clarification étiologique a modifié la prise en charge clinique dans 27,1% de la cohorte, principalement par l'optimisation des médicaments anti-crise ou des thérapies de précision (25%) et l'orientation pré-chirurgicale (2,1%). L'analyse NeuroWatch a évalué les critères méthodologiques suivants : la sélection de la population est documentée comme adéquate (inclusion prospective et consécutive), la mesure de l'exposition (phénotype électro-clinique) est documentée comme adéquate (phénotypage détaillé et vidéo-EEG), et la mesure du critère de jugement (étiologie confirmée) est documentée comme adéquate (revue multidisciplinaire structurée). Cependant, le contrôle des facteurs de confusion et la gestion des données manquantes ne sont pas rapportés dans le résumé, ce qui rend ces aspects indéterminés. La robustesse globale est donc indéterminée, et la confiance dans l'analyse est faible car seule le résumé a été analysé. De plus, la période d'étude déclarée (mai 2022 à décembre 2025) semble incohérente avec la date actuelle, ce qui pourrait indiquer une erreur ou un chevauchement temporel. Les informations sur le financement, les conflits d'intérêts et la durée de suivi ne sont pas rapportées dans le résumé. Cette analyse est automatisée et ne fournit aucune recommandation clinique.

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