Manifestations ophtalmiques de la microcéphalie associée à KIF11 avec ou sans choriorétinopathie, lymphœdème ou déficience intellectuelle : rapport de cas d'un nouveau variant
Ophthalmic Manifestations of KIF11-Associated Microcephaly With or Without Chorioretinopathy, Lymphedema, or Intellectual Disability: A Case Report of a Novel Variant.
L’essentiel
Les mutations du gène KIF11, impliqué dans la division cellulaire, sont associées à la microcéphalie avec ou sans choriorétinopathie, lymphœdème ou déficience intellectuelle (MCLMR), un trouble autosomique dominant à pénétrance réduite. Ce rapport de cas décrit un homme de 39 ans présentant une nyctalopie et un diagnostic précoce de rétinite pigmentaire, avec une acuité visuelle sévèrement diminuée, des réponses rod et cône réduites à l'électrorétinogramme, et des signes fundoscopiques de dégénérescence rétinienne étendue. Le séquençage ciblé a identifié un nouveau variant hétérozygote frameshift dans KIF11 (c.535del; p.Ser179Leufs*16), classé comme probablement pathogène. Le patient a été diagnostiqué avec un syndrome MCLMR lié à KIF11, présentant une microcéphalie et une atrophie choriorétinienne. Ce cas souligne l'importance du diagnostic précoce pour une prise en charge multidisciplinaire et un conseil génétique.
- Les mutations de KIF11 sont une cause rare de microcéphalie avec ou sans choriorétinopathie, lymphœdème ou déficience intellectuelle, avec une pénétrance réduite.
- Un nouveau variant frameshift hétérozygote dans KIF11 (c.535del; p.Ser179Leufs*16) a été identifié comme probablement pathogène chez un patient présentant une rétinite pigmentaire sévère et une microcéphalie.
- Le phénotype ophtalmique comprend une atrophie rétinienne diffuse, une atteinte maculaire, une atténuation vasculaire et des anomalies périphériques, avec des réponses électrorétinographiques fortement réduites.
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Synthèse
Les mutations du gène KIF11, impliqué dans la division cellulaire, sont associées à la microcéphalie avec ou sans choriorétinopathie, lymphœdème ou déficience intellectuelle (MCLMR), un trouble autosomique dominant à pénétrance réduite. Ce rapport de cas décrit un homme de 39 ans présentant une nyctalopie et un diagnostic précoce de rétinite pigmentaire, avec une acuité visuelle sévèrement diminuée, des réponses rod et cône réduites à l'électrorétinogramme, et des signes fundoscopiques de dégénérescence rétinienne étendue. Le séquençage ciblé a identifié un nouveau variant hétérozygote frameshift dans KIF11 (c.535del; p.Ser179Leufs*16), classé comme probablement pathogène. Le patient a été diagnostiqué avec un syndrome MCLMR lié à KIF11, présentant une microcéphalie et une atrophie choriorétinienne. Ce cas souligne l'importance du diagnostic précoce pour une prise en charge multidisciplinaire et un conseil génétique.
Résultats principaux
Les mutations de KIF11 sont une cause rare de microcéphalie avec ou sans choriorétinopathie, lymphœdème ou déficience intellectuelle, avec une pénétrance réduite. Un nouveau variant frameshift hétérozygote dans KIF11 (c.535del; p.Ser179Leufs*16) a été identifié comme probablement pathogène chez un patient présentant une rétinite pigmentaire sévère et une microcéphalie. Le phénotype ophtalmique comprend une atrophie rétinienne diffuse, une atteinte maculaire, une atténuation vasculaire et des anomalies périphériques, avec des réponses électrorétinographiques fortement réduites. Le diagnostic précoce de la MCLMR liée à KIF11 est crucial pour une prise en charge multidisciplinaire et un conseil génétique adapté.
Repères pour la pratique
Devant une microcéphalie associée à une dystrophie rétinienne, il faut évoquer une mutation KIF11 et proposer un panel de gènes de dystrophies rétiniennes. Un diagnostic moléculaire précoce permet une surveillance ophtalmologique adaptée et un conseil génétique pour la famille. La pénétrance réduite de KIF11 implique que des membres de la famille porteurs peuvent être asymptomatiques, d'où l'importance d'une évaluation clinique et génétique familiale.
Limites et précautions
Rapport de cas unique sur une condition génétique rare avec atteinte neurodéveloppementale et ophtalmique. Intérêt modéré pour la veille car il décrit un nouveau variant et un phénotype ophtalmique détaillé, mais la portée clinique est limitée par le faible niveau de preuve et la rareté de la condition. Rapport de cas unique, limitant la généralisation des résultats. Absence de données fonctionnelles sur le variant identifié, bien que classé probablement pathogène selon les critères ACMG. Le phénotype ophtalmique détaillé repose sur un seul patient, sans comparaison avec d'autres cas.