Manifestations ophtalmiques de la microcéphalie associée à KIF11 avec ou sans choriorétinopathie, lymphœdème ou déficience intellectuelle : rapport de cas d'un nouveau variant
Ophthalmic Manifestations of KIF11-Associated Microcephaly With or Without Chorioretinopathy, Lymphedema, or Intellectual Disability: A Case Report of a Novel Variant.
L’essentiel
Les mutations du gène KIF11, impliqué dans la division cellulaire, sont associées à la microcéphalie avec ou sans choriorétinopathie, lymphœdème ou déficience intellectuelle (MCLMR), un trouble autosomique dominant à pénétrance réduite. Ce rapport de cas décrit un homme de 39 ans présentant une nyctalopie et un diagnostic précoce de rétinite pigmentaire, avec une acuité visuelle sévèrement diminuée, des réponses rod et cône réduites à l'électrorétinogramme, et des signes fundoscopiques de dégénérescence rétinienne étendue. Le séquençage ciblé a identifié un nouveau variant hétérozygote frameshift dans KIF11 (c.535del; p.Ser179Leufs*16), classé comme probablement pathogène. Le patient a été diagnostiqué avec un syndrome MCLMR lié à KIF11, présentant une microcéphalie et une atrophie choriorétinienne. Ce cas souligne l'importance du diagnostic précoce pour une prise en charge multidisciplinaire et un conseil génétique.
- Les mutations de KIF11 sont une cause rare de microcéphalie avec ou sans choriorétinopathie, lymphœdème ou déficience intellectuelle, avec une pénétrance réduite.
- Un nouveau variant frameshift hétérozygote dans KIF11 (c.535del; p.Ser179Leufs*16) a été identifié comme probablement pathogène chez un patient présentant une rétinite pigmentaire sévère et une microcéphalie.
- Le phénotype ophtalmique comprend une atrophie rétinienne diffuse, une atteinte maculaire, une atténuation vasculaire et des anomalies périphériques, avec des réponses électrorétinographiques fortement réduites.
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Synthèse
Les mutations du gène KIF11, impliqué dans la division cellulaire, sont associées à la microcéphalie avec ou sans choriorétinopathie, lymphœdème ou déficience intellectuelle (MCLMR), un trouble autosomique dominant à pénétrance réduite. Ce rapport de cas décrit un homme de 39 ans présentant une nyctalopie et un diagnostic précoce de rétinite pigmentaire, avec une acuité visuelle sévèrement diminuée, des réponses rod et cône réduites à l'électrorétinogramme, et des signes fundoscopiques de dégénérescence rétinienne étendue. Le séquençage ciblé a identifié un nouveau variant hétérozygote frameshift dans KIF11 (c.535del; p.Ser179Leufs*16), classé comme probablement pathogène. Le patient a été diagnostiqué avec un syndrome MCLMR lié à KIF11, présentant une microcéphalie et une atrophie choriorétinienne. Ce cas souligne l'importance du diagnostic précoce pour une prise en charge multidisciplinaire et un conseil génétique.
Résultats principaux
Les mutations de KIF11 sont une cause rare de microcéphalie avec ou sans choriorétinopathie, lymphœdème ou déficience intellectuelle, avec une pénétrance réduite. Un nouveau variant frameshift hétérozygote dans KIF11 (c.535del; p.Ser179Leufs*16) a été identifié comme probablement pathogène chez un patient présentant une rétinite pigmentaire sévère et une microcéphalie. Le phénotype ophtalmique comprend une atrophie rétinienne diffuse, une atteinte maculaire, une atténuation vasculaire et des anomalies périphériques, avec des réponses électrorétinographiques fortement réduites. Le diagnostic précoce de la MCLMR liée à KIF11 est crucial pour une prise en charge multidisciplinaire et un conseil génétique adapté.
Repères pour la pratique
Devant une microcéphalie associée à une dystrophie rétinienne, il faut évoquer une mutation KIF11 et proposer un panel de gènes de dystrophies rétiniennes. Un diagnostic moléculaire précoce permet une surveillance ophtalmologique adaptée et un conseil génétique pour la famille. La pénétrance réduite de KIF11 implique que des membres de la famille porteurs peuvent être asymptomatiques, d'où l'importance d'une évaluation clinique et génétique familiale.
Limites et précautions
Rapport de cas unique sur une condition génétique rare avec atteinte neurodéveloppementale et ophtalmique. Intérêt modéré pour la veille car il décrit un nouveau variant et un phénotype ophtalmique détaillé, mais la portée clinique est limitée par le faible niveau de preuve et la rareté de la condition. Rapport de cas unique, limitant la généralisation des résultats. Absence de données fonctionnelles sur le variant identifié, bien que classé probablement pathogène selon les critères ACMG. Le phénotype ophtalmique détaillé repose sur un seul patient, sans comparaison avec d'autres cas.
Analyse méthodologique
Non déterminable — Le texte intégral n’était pas accessible ; aucune faiblesse méthodologique ne peut être déduite de cette absence.
Le texte intégral ouvert n’était pas accessible. Cela rend la robustesse non déterminable : l’absence d’information n’est pas interprétée comme une faiblesse de l’étude.
Une anomalie documentaire ou méthodologique a été détectée. L’article reste disponible et doit être interprété avec prudence.
Examiner les critères point par point
Le rapport de cas documente un homme de 39 ans originaire d'Arabie saoudite, avec une histoire de nyctalopie et un diagnostic de rétinite pigmentaire dans l'enfance. Il présente une baisse profonde de l'acuité visuelle, un fond d'œil montrant une atrophie rétinienne diffuse, une atténuation vasculaire, des amas pigmentaires en spicules osseux, et une atrophie choroïdienne. L'électrorétinogramme montre des réponses des bâtonnets et des cônes sévèrement réduites, et l'OCT révèle une atrophie rétinienne externe avec perte de la zone ellipsoïde. Le séquençage ciblé a identifié une variante hétérozygote frameshift dans KIF11 (c.535del; p.(Ser179Leufs*16)), classée comme probablement pathogène. Les auteurs concluent que cette variante est associée à un phénotype de dystrophie rétinienne. L'analyse NeuroWatch note que le suivi longitudinal n'est pas rapporté dans le résumé, et que les mesures quantitatives de l'acuité visuelle ne sont pas fournies. L'analyse est automatisée et basée uniquement sur le résumé, ce qui limite la robustesse des conclusions. Aucune recommandation clinique n'est donnée.
case descriptionFavorable
Le rapport décrit un homme de 39 ans originaire d'Arabie saoudite avec une histoire de nyctalopie et un diagnostic de rétinite pigmentaire dans l'enfance, présentant une baisse profonde de l'acuité visuelle, des anomalies du fond d'œil et une atrophie rétinienne externe.
Un élément méthodologique adéquat est explicitement documenté.case selectionFavorable
Le patient a été sélectionné sur la base de ses manifestations ophtalmiques et d'un panel de gènes de dystrophie rétinienne, identifiant une variante KIF11.
Un élément méthodologique adéquat est explicitement documenté.follow upNon déterminable
Aucune information sur le suivi longitudinal du patient n'est fournie dans le résumé.
L’information nécessaire n’est pas rapportée dans la source analysée.intervention or exposureFavorable
L'exposition est la mutation KIF11 identifiée par séquençage ciblé, avec des examens ophtalmologiques détaillés (fond d'œil, électrorétinogramme, tomographie par cohérence optique).
Un élément méthodologique adéquat est explicitement documenté.outcome ascertainmentFavorable
Les critères de jugement sont les manifestations cliniques et parachiniques : acuité visuelle, électrorétinogramme, fond d'œil et OCT, avec classification de la variante comme pathogène probable.
Un élément méthodologique adéquat est explicitement documenté.Cette analyse est produite automatiquement par une IA à partir des sources indiquées, puis l’appréciation est calculée avec des règles versionnées (scientific_analysis_v2). Elle ne constitue ni une validation par un professionnel ni une recommandation clinique. Consulter la méthodologie.
Classification détaillée
Informations sur l’article
- Publication
- Cas clinique ou série de cas
- Source
- PubMed / PMC — neurodeveloppement open access
- Date
- 06 août 2026
- Langue
- Anglais
- Accès
- Accès ouvert
- Licence
- Non déterminée