Devenir de croissance et neurodéveloppement des enfants atteints d'hypothyroïdie congénitale dépistés par test de Guthrie dans un hôpital de soins tertiaires au Pakistan
Growth and Neurodevelopmental Outcomes of Children With Congenital Hypothyroidism Identified Through Dried Blood Spot Newborn Screening at a Tertiary Care Hospital in Pakistan.
L’essentiel
Cette étude rétrospective menée à l'hôpital universitaire Aga Khan de Karachi (Pakistan) évalue les devenirs de croissance et de neurodéveloppement de nourrissons dépistés pour une hypothyroïdie congénitale (HC) par test de Guthrie entre avril 2019 et mars 2024. Sur 53 799 nouveau-nés dépistés, 971 étaient positifs au test, dont 40 cas confirmés (4,12 %). Trente-neuf nouveau-nés ont été inclus, avec des données ASQ-3 disponibles pour 34 d'entre eux. L'âge gestationnel médian était de 38 semaines, 82,1 % avaient un poids de naissance normal, et 64,1 % ont bénéficié d'un test de Guthrie après 36 heures de vie. À 3 ans, les SDS de poids et de taille étaient globalement dans les normes, avec un SDS de taille médian de -0,62. Un retard global a été observé chez un enfant (3 %), des altérations de la motricité fine et des compétences personnelles-sociales chez un enfant chacun (3 %), et un développement normal chez 32 enfants (94,1 %). Le retard global a été attribué à un trouble neurométabolique sous-jacent non lié à la HC. Le dépistage néonatal par test de Guthrie a détecté la HC conformément aux estimations locales, et un traitement précoce a été associé à une croissance et un neurodéveloppement normaux chez la plupart des nourrissons lors du suivi à 2 ans. Ces résultats soutiennent l'expansion du dépistage néonatal au Pakistan.
- Le dépistage néonatal par test de Guthrie a identifié une prévalence de l'hypothyroïdie congénitale de 1 sur 1 345 naissances, cohérente avec les estimations locales.
- Un traitement précoce de l'hypothyroïdie congénitale a été associé à une croissance et un neurodéveloppement normaux chez 94,1 % des enfants à 3 ans.
- Un retard global du développement a été observé chez un seul enfant, attribué à un trouble neurométabolique sous-jacent non lié à l'hypothyroïdie congénitale.
Le texte intégral n’était pas accessible ; aucune faiblesse méthodologique ne peut être déduite de cette absence.
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Synthèse
Cette étude rétrospective menée à l'hôpital universitaire Aga Khan de Karachi (Pakistan) évalue les devenirs de croissance et de neurodéveloppement de nourrissons dépistés pour une hypothyroïdie congénitale (HC) par test de Guthrie entre avril 2019 et mars 2024. Sur 53 799 nouveau-nés dépistés, 971 étaient positifs au test, dont 40 cas confirmés (4,12 %). Trente-neuf nouveau-nés ont été inclus, avec des données ASQ-3 disponibles pour 34 d'entre eux. L'âge gestationnel médian était de 38 semaines, 82,1 % avaient un poids de naissance normal, et 64,1 % ont bénéficié d'un test de Guthrie après 36 heures de vie. À 3 ans, les SDS de poids et de taille étaient globalement dans les normes, avec un SDS de taille médian de -0,62. Un retard global a été observé chez un enfant (3 %), des altérations de la motricité fine et des compétences personnelles-sociales chez un enfant chacun (3 %), et un développement normal chez 32 enfants (94,1 %). Le retard global a été attribué à un trouble neurométabolique sous-jacent non lié à la HC. Le dépistage néonatal par test de Guthrie a détecté la HC conformément aux estimations locales, et un traitement précoce a été associé à une croissance et un neurodéveloppement normaux chez la plupart des nourrissons lors du suivi à 2 ans. Ces résultats soutiennent l'expansion du dépistage néonatal au Pakistan.
Résultats principaux
Le dépistage néonatal par test de Guthrie a identifié une prévalence de l'hypothyroïdie congénitale de 1 sur 1 345 naissances, cohérente avec les estimations locales. Un traitement précoce de l'hypothyroïdie congénitale a été associé à une croissance et un neurodéveloppement normaux chez 94,1 % des enfants à 3 ans. Un retard global du développement a été observé chez un seul enfant, attribué à un trouble neurométabolique sous-jacent non lié à l'hypothyroïdie congénitale. La plupart des nouveau-nés dépistés positifs (95,88 %) n'avaient pas d'hypothyroïdie congénitale confirmée, soulignant la nécessité d'un test de confirmation. L'étude soutient l'expansion du dépistage néonatal au Pakistan, où il n'existe pas de programme national.
Repères pour la pratique
Le dépistage néonatal de l'hypothyroïdie congénitale par test de Guthrie est réalisable dans un contexte de soins tertiaires au Pakistan et permet un traitement précoce associé à un bon pronostic neurodéveloppemental. Les cliniciens doivent être attentifs aux signes d'hypothyroïdie congénitale, notamment l'ictère prolongé, et assurer un suivi systématique du développement chez les enfants dépistés. Un retard global du développement chez un enfant traité pour une hypothyroïdie congénitale doit faire rechercher une étiologie alternative, comme un trouble neurométabolique. L'expansion du dépistage néonatal au niveau national pourrait réduire la charge de déficience intellectuelle évitable liée à l'hypothyroïdie congénitale.
Limites et précautions
L'article est pertinent pour la veille car il traite du dépistage néonatal et du neurodéveloppement, mais il concerne une condition endocrinienne (hypothyroïdie congénitale) plutôt qu'un trouble neurodéveloppemental primaire. L'intérêt est modéré pour les cliniciens en neuropsychologie. Étude monocentrique avec un échantillon de petite taille (39 nouveau-nés inclus), limitant la généralisation des résultats. Données de suivi incomplètes : seulement 34 des 39 enfants ont eu une évaluation ASQ-3. Absence de groupe témoin, ne permettant pas de comparer les devenirs avec des enfants non dépistés. Le suivi à 2 ans peut être insuffisant pour détecter des troubles subtils du neurodéveloppement qui se manifesteraient plus tard. Les données de croissance et de développement ont été extraites rétrospectivement des dossiers, avec un risque de biais d'information.
Analyse méthodologique
Non déterminable — Le texte intégral n’était pas accessible ; aucune faiblesse méthodologique ne peut être déduite de cette absence.
Le texte intégral ouvert n’était pas accessible. Cela rend la robustesse non déterminable : l’absence d’information n’est pas interprétée comme une faiblesse de l’étude.
Une anomalie documentaire ou méthodologique a été détectée. L’article reste disponible et doit être interprété avec prudence.
Examiner les critères point par point
L'analyse porte sur le résumé d'une étude transversale menée à l'hôpital universitaire Aga Khan de Karachi, Pakistan, entre avril 2019 et mars 2024. Sur 53 799 nouveau-nés dépistés, 971 étaient positifs au test sur sang séché (TSH > 10 μIU/mL), et 40 (4,12%) ont été confirmés comme vrais positifs (FT4 bas et TSH > 20 μIU/mL). Trente-neuf nouveau-nés ont été inclus, dont 34 avec des données ASQ-3 disponibles. Le suivi était de 2 ans, mais les données de croissance sont rapportées à 3 ans, ce qui constitue une incohérence temporelle. Les résultats montrent que la plupart des enfants avaient une croissance et un développement normaux : 32 enfants (94,1%) avaient un développement normal, un enfant (3%) présentait un retard global, un enfant (3%) une altération de la motricité fine, et un enfant (3%) une altération personnelle-sociale. Les SDS de poids à 3 ans variaient de -2,02 à 0,98, et les SDS de taille de -2,15 à 1,65 (médiane -0,62). Les auteurs concluent que le traitement précoce est associé à des issues favorables, mais l'analyse NeuroWatch souligne plusieurs limites : l'absence de contrôle des facteurs de confusion, l'absence de méthodes statistiques rapportées, un échantillon de petite taille, un recrutement monocentrique, et des données manquantes (5 ASQ-3). La validité des mesures est jugée adéquate car des outils standardisés (DBS, ASQ-3) ont été utilisés. La robustesse globale est indéterminée en raison de l'absence d'informations sur les méthodes statistiques et le contrôle des confusions. L'analyse est automatisée et basée uniquement sur le résumé, ce qui limite la portée des conclusions.
confounding controlNon déterminable
Aucune information sur le contrôle des facteurs de confusion n'est rapportée dans le résumé.
L’information nécessaire n’est pas rapportée dans la source analysée.measure validityFavorable
Le dépistage utilise un test DBS avec un seuil de TSH > 10 μIU/mL, et la confirmation du CH est basée sur FT4 bas et TSH > 20 μIU/mL. Le développement est évalué avec l'outil ASQ-3, un outil standardisé.
Un élément méthodologique adéquat est explicitement documenté.population selectionPoint de vigilance
L'étude est monocentrique (hôpital tertiaire) et inclut un petit échantillon de 39 nouveau-nés, ce qui limite la généralisabilité. De plus, le suivi à 2 ans est mentionné, mais le résumé indique des évaluations à 3 ans, ce qui pourrait être une incohérence.
Une limitation méthodologique est explicitement documentée.statistical analysisNon déterminable
Aucune méthode statistique n'est décrite dans le résumé.
L’information nécessaire n’est pas rapportée dans la source analysée.Cette analyse est produite automatiquement par une IA à partir des sources indiquées, puis l’appréciation est calculée avec des règles versionnées (scientific_analysis_v2). Elle ne constitue ni une validation par un professionnel ni une recommandation clinique. Consulter la méthodologie.
Classification détaillée
Informations sur l’article
- Publication
- Étude transversale
- Source
- PubMed / PMC — neurodeveloppement open access
- Date
- 22 août 2026
- Langue
- Anglais
- Accès
- Accès ouvert
- Licence
- Non déterminée