Facteurs cliniques et génétiques associés à la régression chez les enfants présentant un trouble du spectre de l'autisme

Analyse automatisée d'une publication de type cohorte, limitée à la lecture du résumé (abstract) ; le texte intégral n'a pas été consulté. L'étude a inclus 505 enfants diagnostiqués avec un trouble du spectre de l'autisme au Centre d'Excellence pour l'Autisme et les Troubles Neurodéveloppementaux (Paris, France) entre 2017 et 2023, avec un recrutement rétrospectif et prospectif. Les auteurs rapportent que la régression développementale a été détectée chez 74 enfants (15 %). Selon les auteurs, avant la régression, les enfants avec régression présentaient des profils neurodéveloppementaux plus favorables (moins de prématurité, poids et taille de naissance plus élevés, acquisition plus précoce des premiers mots) que les enfants sans régression ; après la régression, les atteintes cognitives, adaptatives et sociales étaient significativement plus sévères (p < 0,001). Les auteurs indiquent également que les variables cliniques de routine ne permettaient pas de prédire de manière fiable l'apparition de la régression, et que l'analyse par microarray chromosomique a montré que la régression était associée à des délétions génétiques distinctes enrichies dans les voies immunitaires, inflammatoires (notamment l'interféron de type I), du stress oxydatif, de l'angiogenèse et synaptiques, avec un chevauchement minimal avec les profils génétiques des enfants sans régression. L'analyse NeuroWatch, automatisée, distingue ces conclusions des auteurs des éléments évalués ici : la mesure des résultats est jugée adéquatement documentée (instruments standardisés ADI-R, ADOS-2, VABS et analyse CMA) et la sélection de la population est jugée adéquatement documentée (cohorte clinique définie). En revanche, le contrôle des facteurs de confusion, la mesure de l'exposition et la gestion des données manquantes ne sont pas rapportés dans la source analysée, de sorte que leur statut reste indéterminé ; cette absence d'information ne signifie pas que ces méthodes n'ont pas été appliquées. Le suivi, le financement et les conflits d'intérêts ne sont pas rapportés dans la source analysée. La robustesse et la confiance de l'analyse sont indéterminées et faibles, notamment parce que le texte intégral serait nécessaire pour une évaluation complète. Aucune recommandation clinique n'est formulée.

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