Tumeurs solides dans les RASopathies : enseignements d'une grande cohorte monocentrique et revue systématique de la littérature.

L'analyse automatisée a porté uniquement sur le résumé de la publication, identifiée comme une étude de cohorte. Selon les auteurs, la cohorte monocentrique comprend 138 individus atteints de RASopathies, à l'exclusion de la neurofibromatose de type 1, et une revue systématique de la littérature a été intégrée. Les résultats rapportés indiquent qu'au moins une tumeur solide a été identifiée chez 10,8 % des individus avec syndrome de Noonan, 47,8 % avec syndrome de Costello et 7,3 % avec syndrome cardiofaciocutané ; les tumeurs malignes sont survenues chez 5,4 %, 30,4 % et 2,4 % respectivement. L'âge médian d'apparition des tumeurs était de 19, 14 et 13 ans pour les syndromes de Noonan, Costello et cardiofaciocutané respectivement. Les auteurs rapportent que le syndrome de Costello présentait la charge tumorale la plus élevée, souvent avec des tumeurs primitives multiples prédominant à la vessie, et que dans le syndrome de Noonan, les tumeurs du système nerveux central de bas grade étaient les plus fréquentes, particulièrement chez les porteurs de variants PTPN11. L'analyse des données de la littérature a identifié, selon les auteurs, des variants candidats dans les gènes HRAS, PTPN11 et SOS1 associés à un risque accru de tumeurs solides, différents des hotspots mutationnels rapportés dans la leucémie de l'enfant ou les cancers sporadiques. Concernant les critères méthodologiques évalués par NeuroWatch, la mesure des résultats et la sélection de la population sont documentées de manière adéquate dans le résumé. En revanche, le contrôle des facteurs de confusion, la mesure de l'exposition et la gestion des données manquantes ne sont pas rapportés dans la source analysée, de sorte que leur statut reste indéterminé ; cette absence d'information ne constitue pas une preuve que ces méthodes n'ont pas été appliquées. Aucune incohérence numérique n'a été identifiée. NeuroWatch relève que la conclusion des auteurs selon laquelle ces résultats pourraient soutenir des stratégies de surveillance adaptées dépasse les résultats présentés, l'étude étant observationnelle et descriptive, sans évaluation de l'efficacité ou de l'impact de telles stratégies. Le suivi, le financement et les conflits d'intérêts ne sont pas rapportés dans la source analysée. La robustesse et la confiance de l'analyse sont indéterminées et faibles, en raison de la nécessité du texte intégral. Cette analyse est automatisée et ne comporte aucune recommandation clinique.

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