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TDAHSource tier 1

Indicateurs neurodéveloppementaux précoces du trouble déficit de l'attention/hyperactivité à 10 ans : une étude de cohorte prospectiveEarly Life Neurodevelopmental Indicators of Attention-Deficit/Hyperactivity Disorder at Age 10: A Prospective Cohort Study.

TDAHPopulation généraleLangage expressifCognition globaleRégulation émotionnelle
ÉlevéNiveau de preuveSemantic Scholar — neurodeveloppement transverseSourceDOIRéférence disponible

Cette étude de cohorte prospective (COPSAC2010) a suivi 590 enfants de la naissance à 10 ans pour examiner les associations entre des mesures neurodéveloppementales précoces (langage, cognition, motricité, comportement) et le diagnostic clinique de TDAH à 10 ans. Les résultats montrent qu'à 10 ans, le TDAH est associé à une production de mots plus faible, un...

Tics / syndrome de Gilles de la TouretteSource tier 1

Du berceau au tic : profils développementaux précoces du syndrome de Tourette et de ses comorbidités dans la cohorte MoBaFrom cradle to Tic: early developmental profiles of tourette syndrome and its comorbidities in the MoBa cohort.

Tics / syndrome de Gilles de la TouretteTDAHAttentionFonctions exécutivesLangage réceptif
ÉlevéNiveau de preuvePubMed — neurosciences cognitives developpementalesSourceDOIRéférence disponible

Cette étude a examiné les profils développementaux précoces de 92 875 enfants de la cohorte norvégienne MoBa, en fonction des sous-groupes de syndrome de Gilles de la Tourette (SGT) (avec ou sans TDAH ou autres diagnostics neurodéveloppementaux) à partir de questionnaires parentaux à 6, 18 et 36 mois. Les différences, faibles à 6 mois, étaient les plus nette...

Autisme / TSASource tier 1

Les enfants classés comme à risque moyen par le M-CHAT-R à l'âge de deux ans présentent une probabilité accrue de défis développementaux subtils mais étendus à l'entrée à l'école maternelle : résultats de la cohorte nationale française ELFEChildren Classified as Medium-Risk by the M-CHAT-R at Age Two Years Have an Increased Likelihood of Subtle but Widespread Developmental Challenges at Preschool Entry: Results From the French National Birth Cohort ELFE.

Autisme / TSATDAHPopulation généraleCognition globaleRaisonnement
ÉlevéNiveau de preuvePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible

Cette étude a utilisé les données de la cohorte ELFE pour examiner si le statut de risque au M-CHAT-R à 2 ans (faible vs moyen) est associé à des difficultés cognitives, comportementales et adaptatives à 3-4 ans. Parmi 10 471 enfants, ceux à risque moyen (n=1 248) présentaient une probabilité accrue de retard développemental (16,6% vs 6,1%, RR ajusté=2,2) et...

Condition génétique ou syndromiqueSource tier 1

Trouble lié à SYNGAP1 : physiopathologie, épilepsie, phénotypes cognitifs et comportementaux, et approches thérapeutiques de précisionSYNGAP1-related disorder: pathophysiology, epilepsy, cognitive and behavioral phenotypes, and precision therapeutic approaches.

Condition génétique ou syndromiqueAutisme / TSATrouble du développement intellectuelTDAHCognition globale
RevueNiveau de preuvePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible

Le trouble lié à SYNGAP1 (SRD) est une synaptopathie monogénique causée par une haploinsuffisance de SYNGAP1, entraînant une triade très pénétrante de déficience intellectuelle, d'épilepsie généralisée et de troubles du spectre autistique. Au niveau moléculaire, la perte de SynGAP perturbe la signalisation Ras/Rap-ERK, accélère la maturation des épines dendr...

Autisme / TSASource tier 1

Différenciation des conditions neurodéveloppementales comorbides dans le retard de langage pédiatrique : une étude transversaleDifferentiation of Comorbid Neurodevelopmental Conditions in Pediatric Speech Delay: A Cross-Sectional Study

Autisme / TSATDAHCognition globaleLangage réceptifLangage expressif
FaibleNiveau de preuveAdvances in Neurodevelopmental Disorders — RSSSourceDOIRéférence disponible

Contexte : Le retard du langage chez l'enfant, touchant 3 à 20 % des enfants mondialement, peut avoir un impact significatif sur les résultats développementaux et la qualité de vie. La différenciation clinique entre des retards isolés et des retards associés à des comorbidités neurodéveloppementales reste un défi majeur. Objectif : Cette étude transversale,...

Condition génétique ou syndromiqueSource tier 1

Phénotype clinique, comportemental et neuroradiologique dans une cohorte italienne de patients atteints du syndrome de Xia Gibbs : une étude transversale multicentrique et une revue systématique de la littératureClinical, Behavioral and Neuroradiological Phenotype in an Italian Cohort of Patients With Xia Gibbs Syndrome: A Multicenter Cross-Sectional Study and Systematic Literature Review.

Autisme / TSATDAHTrouble du développement intellectuelTrouble développemental du langageCondition génétique ou syndromique
ÉlevéNiveau de preuvePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible

Cette étude transversale multicentrique a analysé 15 patients atteints du syndrome de Xia Gibbs (XGS) dû à des variants hétérozygotes du gène AHDC1. Les crises épileptiques débutent entre 2 et 9 ans, l'EEG montre des anomalies paroxystiques postérieures augmentées par le sommeil. Les anomalies IRM les plus fréquentes sont l'amincissement du corps calleux, le...