TDAHSource tier 1

La contribution des variations génétiques communes et rares aux symptômes émotionnels et comportementaux pendant l'enfance et l'adolescenceThe contribution of common and rare genetic variation to emotional and behavioural symptoms in childhood and adolescence.

TDAHPopulation généraleRégulation émotionnelleRégulation comportementaleAttention
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — neurosciences cognitives developpementalesSourceDOIRéférence disponible

Cette étude a analysé les données de génotypage (n = 4709-6687) et de séquençage de l'exome (n = 4500-5424) de la Millennium Cohort Study (MCS) et de l'Avon Longitudinal Study of Parents and Children (ALSPAC) pour évaluer la contribution des variants communs et des variants codants délétères rares aux symptômes d'internalisation et d'externalisation de 5 à 1...

Condition génétique ou syndromiqueSource tier 1

Phénotype clinique, comportemental et neuroradiologique dans une cohorte italienne de patients atteints du syndrome de Xia Gibbs : une étude transversale multicentrique et une revue systématique de la littératureClinical, Behavioral and Neuroradiological Phenotype in an Italian Cohort of Patients With Xia Gibbs Syndrome: A Multicenter Cross-Sectional Study and Systematic Literature Review.

Autisme / TSATDAHTrouble du développement intellectuelTrouble développemental du langageCondition génétique ou syndromique
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible

Cette étude transversale multicentrique a analysé 15 patients atteints du syndrome de Xia Gibbs (XGS) dû à des variants hétérozygotes du gène AHDC1. Les crises épileptiques débutent entre 2 et 9 ans, l'EEG montre des anomalies paroxystiques postérieures augmentées par le sommeil. Les anomalies IRM les plus fréquentes sont l'amincissement du corps calleux, le...