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3 articles, page 1 sur 1, triés par date de publication.

Filtres actifs
TDAH×Trouble du développement intellectuel×Petite enfance×
Classification multiaxialeCombinez un trouble, une fonction, une population, un contexte ou une intervention.
Troubles et conditions neurodéveloppementales6
Autisme / TSA3Condition génétique ou syndromique3TDAH3Trouble du développement intellectuel3Trouble développemental du langage1Troubles des apprentissages1
Profils et populations d’intérêt1
Parents et aidants1
Fonctions et dimensions cliniques14
Cognition globale3Langage expressif3Attention2Langage réceptif2Sommeil2Communication non verbale1Interactions sociales1Lecture1Mathématiques1Motricité globale1Orthographe et expression écrite1Régulation comportementale1Tonus1Traitement sensoriel1
Conditions associées et santé globale3
Épilepsie2Apnée du sommeil1Insomnie1
Population et étape de vie5
Enfance3Petite enfance3Adolescence2Nourrisson2Plusieurs étapes de vie2
Contextes de vie et facteurs environnementaux4
Soins ambulatoires1Famille1Hôpital1Soins primaires1
Évaluation, intervention et accompagnement8
Évaluation diagnostique2Diagnostic différentiel1Intervention comportementale1Mélatonine1Nutrition ou supplémentation1Instrument d’évaluation1Intervention pharmacologique1Repérage et dépistage1
Type et statut de la publication5
Étude transversale2Publié avec évaluation par les pairs2Revue systématique2Accès ouvert1Texte intégral disponible1
Limites méthodologiques repérées5
Absence de groupe contrôle2Généralisation limitée2Limites non déterminées2Biais de sélection possible1Petit échantillon1
Fiabilité source
Source tier 13
Résumé
Avec résumé3
Date
7 jours30 jours90 jours
Tri
RécentAncien
Effacer
Autisme / TSASource tier 1

Préoccupations initiales des parents concernant les enfants et adolescents atteints de troubles du développementParents' initial concerns about children and adolescents with developmental disorders.

Autisme / TSATDAHTroubles des apprentissagesTrouble du développement intellectuelCondition génétique ou syndromique
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed / PMC — neurodeveloppement open accessSourceDOIRéférence disponible

Cette étude transversale rétrospective a analysé les évaluations diagnostiques transdisciplinaires de 570 patients âgés de 4 mois à 19 ans, référés pour suspicion de troubles du développement dans une unité de pédiatrie du développement entre avril 2017 et février 2024. Les préoccupations parentales initiales ont été mises en relation avec les diagnostics po...

Condition génétique ou syndromiqueSource tier 1

Trouble lié à SYNGAP1 : physiopathologie, épilepsie, phénotypes cognitifs et comportementaux, et approches thérapeutiques de précisionSYNGAP1-related disorder: pathophysiology, epilepsy, cognitive and behavioral phenotypes, and precision therapeutic approaches.

Condition génétique ou syndromiqueAutisme / TSATrouble du développement intellectuelTDAHCognition globale
Non déterminableRobustesse méthodologiqueSemantic Scholar — neurodeveloppement transverseSourceDOIRéférence disponible

Le trouble lié à SYNGAP1 (SRD) est une synaptopathie monogénique causée par une haploinsuffisance de SYNGAP1, entraînant une triade très pénétrante de déficience intellectuelle, d'épilepsie généralisée et de troubles du spectre autistique. Au niveau moléculaire, la perte de SynGAP perturbe la signalisation Ras/Rap-ERK, accélère la maturation des épines dendr...

Condition génétique ou syndromiqueSource tier 1

Phénotype clinique, comportemental et neuroradiologique dans une cohorte italienne de patients atteints du syndrome de Xia Gibbs : une étude transversale multicentrique et une revue systématique de la littératureClinical, Behavioral and Neuroradiological Phenotype in an Italian Cohort of Patients With Xia Gibbs Syndrome: A Multicenter Cross-Sectional Study and Systematic Literature Review.

Autisme / TSATDAHTrouble du développement intellectuelTrouble développemental du langageCondition génétique ou syndromique
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible

Cette étude transversale multicentrique a analysé 15 patients atteints du syndrome de Xia Gibbs (XGS) dû à des variants hétérozygotes du gène AHDC1. Les crises épileptiques débutent entre 2 et 9 ans, l'EEG montre des anomalies paroxystiques postérieures augmentées par le sommeil. Les anomalies IRM les plus fréquentes sont l'amincissement du corps calleux, le...