TDAHSource tier 1

Génétique partagée entre le TDAH et les capacités de lecture/langage : corrélations pangénomiques, enrichissement stratifié, association croisée et randomisation mendélienneShared genetics between ADHD and reading/language abilities: Genome-wide correlations, stratified enrichment, cross-trait association, and mendelian randomization.

ÉlevéNiveau de preuvePubMed — neurosciences cognitives developpementalesSourceDOIRéférence disponible

Cette étude examine le chevauchement génétique entre le TDAH et quatre compétences linguistiques fondamentales (lecture de mots, lecture de non-mots, orthographe et conscience phonémique) à l'aide de données GWAS. Les corrélations génétiques sont négatives et significatives (de -0,28 à -0,38). L'enrichissement est concentré dans les annotations conservées. D...

Autisme / TSASource tier 1

Phénotype clinique, comportemental et neuroradiologique dans une cohorte italienne de patients atteints du syndrome de Xia Gibbs : une étude transversale multicentrique et une revue systématique de la littératureClinical, Behavioral and Neuroradiological Phenotype in an Italian Cohort of Patients With Xia Gibbs Syndrome: A Multicenter Cross-Sectional Study and Systematic Literature Review.

ÉlevéNiveau de preuvePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible

Cette étude transversale multicentrique a analysé 15 patients atteints du syndrome de Xia Gibbs (XGS) dû à des variants hétérozygotes du gène AHDC1. Les crises épileptiques débutent entre 2 et 9 ans, l'EEG montre des anomalies paroxystiques postérieures augmentées par le sommeil. Les anomalies IRM les plus fréquentes sont l'amincissement du corps calleux, le...