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5 articles, page 1 sur 1, triés par date de publication.

Filtres actifs
Autisme / TSA×Adulte×Épilepsie×
Classification multiaxialeCombinez un trouble, une fonction, une population, un contexte ou une intervention.
Troubles et conditions neurodéveloppementales5
Autisme / TSA4Condition génétique ou syndromique2TDAH2Trouble du développement intellectuel2Trouble développemental du langage1
Fonctions et dimensions cliniques13
Comportements-défis2Traitement sensoriel2Attention1Audition1Cognition globale1Cognition sociale1Interactions sociales1Langage expressif1Langage réceptif1Motricité globale1Régulation émotionnelle1Sommeil1Stratégies d’apprentissage1
Conditions associées et santé globale7
Épilepsie5Anxiété1Dépression1Santé digestive1Trouble obsessionnel compulsif1Trouble des conduites alimentaires1Insomnie1
Population et étape de vie7
Adulte4Adolescence3Enfance3Plusieurs étapes de vie2Jeune adulte1Petite enfance1Période prénatale et périnatale1
Contextes de vie et facteurs environnementaux2
Famille3Hôpital3
Évaluation, intervention et accompagnement7
Intervention pharmacologique3Évaluation diagnostique2Coordination du parcours1Diagnostic différentiel1Intervention comportementale1Intervention précoce1Instrument d’évaluation1
Type et statut de la publication4
Publié avec évaluation par les pairs4Étude de cas ou série de cas3Accès ouvert1Revue systématique1
Limites méthodologiques repérées3
Limites non déterminées3Petit échantillon2Généralisation limitée1
Fiabilité source
Source tier 15
Résumé
Avec résumé5
Preuve
Faible2Modéré2Revue1
Date
7 jours30 jours90 jours
Tri
RécentAncien
Effacer
Autisme / TSASource tier 1

Un traitement aigu par la rapamycine révèle des mécanismes distincts de dysfonctionnement dans un modèle murin d'inflammation maternelle.Acute rapamycin treatment reveals distinct mechanisms of dysfunction in a maternal inflammation mouse model.

Autisme / TSATraitement sensorielComportements-défisÉpilepsiePériode prénatale et périnatale
ModéréNiveau de preuvePubMed / PMC — neurodeveloppement open accessSourceDOIRéférence disponible

Cette étude montre qu'un traitement aigu par la rapamycine (2 heures) chez des souris adultes exposées à une inflammation maternelle légère pendant la gestation corrige rapidement l'hyperexcitabilité neuronale, la susceptibilité aux crises, la connectivité fonctionnelle, les comportements répétés et l'hypersensibilité sensorielle, tous associés aux troubles...

Autisme / TSASource tier 1

Multimorbidité dans le trouble du spectre de l'autisme : une revue complèteMultimorbidity in autism spectrum disorder: A comprehensive review

Autisme / TSATDAHTrouble du développement intellectuelCognition socialeInteractions sociales
RevueNiveau de preuveSemantic Scholar — neurodeveloppement transverseSourceDOIRéférence disponible

Cette revue synthétise les principales comorbidités associées au trouble du spectre autistique (TSA) et leur impact sur l'évaluation et la prise en charge tout au long de la vie. Les comorbidités fréquentes incluent anxiété, TDAH, troubles de l'humeur, TOC, déficience intellectuelle, épilepsie, troubles gastro-intestinaux, du sommeil et alimentaires. Le chev...

Condition génétique ou syndromiqueSource tier 1

Encéphalopathie épileptique et développementale secondaire à une inversion-duplication du chromosome 15 : description des caractéristiques de l'épilepsie et des résultats thérapeutiques.Epileptic and developmental encephalopathy secondary to inversion-duplication of chromosome 15: Description of epilepsy characteristics and therapeutic outcomes.

Condition génétique ou syndromiqueÉpilepsiePetite enfanceEnfanceAdolescence
ModéréNiveau de preuvePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible

Étude rétrospective multicentrique espagnole portant sur 54 patients porteurs d'une inversion-duplication du chromosome 15 (invdup15). L'épilepsie était présente chez 54 % des patients, d'âge moyen d'apparition 7,4 ans, avec 90 % de pharmacorésistance. Les types d'épilepsie les plus fréquents étaient le syndrome de Lennox-Gastaut (55 %) et l'épilepsie focale...

Condition génétique ou syndromiqueSource tier 1

Analyse clinique et génétique de quatre pedigrees chinois atteints de trouble du développement intellectuel lié à NAA15[Clinical and genetic analysis of four Chinese pedigrees affected with NAA15-related intellectual developmental disorder].

Trouble du développement intellectuelCondition génétique ou syndromiqueTDAHAutisme / TSATrouble développemental du langage
FaibleNiveau de preuvePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible

Cette étude rétrospective analyse les caractéristiques cliniques et moléculaires de 7 patients issus de 4 familles chinoises présentant des variants du gène NAA15, à l'origine d'un trouble du développement intellectuel autosomique dominant (MRD50). Les patients présentent un retard intellectuel variable, un retard de langage, et des difficultés d'apprentissa...

Autisme / TSASource tier 1

Agitation chez les patients non verbaux autistes : le rôle de l'évaluation sensorielle dans le diagnostic et la prise en chargeAgitation in Nonverbal Patients With Autism: The Role of Sensory Evaluation in Diagnosis and Management.

Autisme / TSATraitement sensorielAuditionÉpilepsieAdulte
FaibleNiveau de preuvePubMed / PMC — neurodeveloppement open accessSourceDOIRéférence disponible

Contexte : Le trouble du spectre de l'autisme (TSA) est un trouble neurodéveloppemental complexe souvent associé à des barrières de communication, des sensibilités sensorielles et des défis comportementaux, notamment l'agitation. L'identification des causes sous-jacentes de l'agitation aiguë chez les patients non verbaux atteints de TSA peut être difficile,...