Autisme / TSATraitement sensorielComportements-défisÉpilepsiePériode prénatale et périnatale
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Cette étude montre qu'un traitement aigu par la rapamycine (2 heures) chez des souris adultes exposées à une inflammation maternelle légère pendant la gestation corrige rapidement l'hyperexcitabilité neuronale, la susceptibilité aux crises, la connectivité fonctionnelle, les comportements répétés et l'hypersensibilité sensorielle, tous associés aux troubles...
Autisme / TSAParents et aidantsComportements-défisFonctionnement adaptatifQualité de vie
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Cette étude prospective en conditions réelles a évalué l'efficacité et la sécurité de la clozapine chez 31 adolescents (10-17 ans) avec TSA présentant des comportements perturbateurs sévères résistants à au moins deux essais antipsychotiques. Après 12 semaines de traitement, les scores d'irritabilité (ABC-I) ont chuté de 32 à 7,4 (p<0,001), avec 83,9% de rép...
Autisme / TSACognition socialeInteractions socialesIntervention pharmacologiqueÉtude interventionnelle non randomisée
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Cette étude préclinique explore le rôle du facteur de transcription Pax2 dans les interneurones GABAergiques dans l'autisme. Des souris avec knockdown de Pax2 spécifiquement dans les neurones GABAergiques ont présenté des comportements autistiques (déficit de sociabilité, comportements répétitifs) associés à une hyperactivation de la voie Wnt/β-caténine. L'a...
TDAHAutisme / TSAAnxiétéIdées ou comportements suicidairesEnfance
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Analyse secondaire d'un essai contrôlé randomisé multicentrique chez 348 enfants et adolescents (9-17 ans) se présentant aux urgences avec un trouble comportemental sévère aigu nécessitant une sédation orale. La majorité étaient des filles (62 %), âge moyen 14,6 ans. Les comorbidités les plus fréquentes étaient l'anxiété (35 %), le TDAH (33 %) et le TSA (32...
Autisme / TSATDAHComportements-défisIntervention pharmacologiquePublié avec évaluation par les pairs
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Cette étude chez la souris montre que la mutation Cry1Δ11, qui entraîne une hyperactivité de la signalisation du récepteur D1 de la dopamine, induit des comportements répétitifs (toilettage excessif, stéréotypies) associés à une augmentation de l'activité des neurones épineux moyens exprimant DRD1 dans le striatum dorsolatéral. La manipulation chémogénétique...
Condition génétique ou syndromiqueTrouble du développement intellectuelAutisme / TSACognition globaleÉpilepsie
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Cette étude décrit trois patients porteurs de variants tronquants du gène TANC2, identifiés par séquençage d'exome trios au sein du réseau européen NETRE. Le premier patient remplissait les critères du syndrome de Lennox-Gastaut (LGS), avec une résistance précoce aux traitements suivie d'une récupération cognitive partielle et d'un contrôle durable des crise...
Autisme / TSAIntervention pharmacologiquePublié avec évaluation par les pairsLimites non déterminées
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Des modifications post-transcriptionnelles de l'ARN, notamment la méthylation m6A, sont des régulateurs épigénétiques clés du neurodéveloppement. Cette étude identifie une surexpression de FTO dans le cortex préfrontal médian (mPFC) de souris BTBR (modèle TSA). Le knock-down de Fto dans le mPFC améliore les déficits comportementaux de type autistique. Mécani...
ModéréNiveau de preuveJournal of Autism and Developmental DisordersSourceDOIRéférence disponible
Cette étude qualitative, intégrée à l'essai contrôlé randomisé STRATA, examine les expériences de 62 adultes autistes ayant reçu de la sertraline ou un placebo pour leur anxiété, en aveugle. Les entretiens semi-structurés ont exploré les motivations de participation, l'adhésion au traitement et les perceptions des effets. Les participants des deux groupes on...
Autisme / TSACondition génétique ou syndromiqueSanté digestiveIntervention pharmacologiqueÉtude cas-témoins
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Le syndrome de duplication du chromosome 15q (Dup15q) est un trouble neurodéveloppemental associé au trouble du spectre autistique (TSA), avec une dysfonction gastro-intestinale fréquente. Cette étude montre que les souris 15q dup présentent une expression accrue des sous-unités des récepteurs GABA A et une réduction de l'expression de Tph2 et Htr4 dans le c...
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Cette revue rétrospective de 52 cas évalue la sécurité cardiaque du propranolol à haute dose (jusqu'à 1200 mg/jour, moyenne 496,6 mg/jour) chez des personnes autistes âgées de 12 à 49 ans, sur 8 ans. Aucun événement indésirable grave n'a été rapporté ; trois cas ont été interrompus pour bradycardie/hypotension. Les ECG, Holter et échocardiographies n'ont mon...
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Cette étude rétrospective monocentrique compare les différences de genre dans les caractéristiques cliniques et la réponse au traitement chez des enfants japonais avec TDAH, avec ou sans TSA comorbide. Les résultats montrent que les garçons avec TDAH présentent des scores plus élevés d'hyperactivité et d'impulsivité, qui persistent malgré le traitement, cont...
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Cet essai de phase 2 en ouvert a évalué le cannabidiol (CBD) chez 23 enfants et adolescents autistes (QI ≥ 80) sans déficience intellectuelle. Le CBD a été administré à 3, 6 ou 9 mg/kg/jour pendant 6 semaines. La dose de 9 mg/kg a montré le meilleur taux de réponse (62%), et 44% des participants ont été répondeurs. Les améliorations les plus importantes conc...
Condition génétique ou syndromiqueÉpilepsiePetite enfanceEnfanceAdolescence
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Étude rétrospective multicentrique espagnole portant sur 54 patients porteurs d'une inversion-duplication du chromosome 15 (invdup15). L'épilepsie était présente chez 54 % des patients, d'âge moyen d'apparition 7,4 ans, avec 90 % de pharmacorésistance. Les types d'épilepsie les plus fréquents étaient le syndrome de Lennox-Gastaut (55 %) et l'épilepsie focale...
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L'aripiprazole, un antidépresseur atypique, est efficace pour réduire l'irritabilité chez les enfants et adolescents avec TSA, selon une méta-analyse de 11 essais (N=1135). L'amélioration des scores ABC-I (-5,18 points) et les effets secondaires fréquents (poids, sédation, symptômes extrapyramidaux) sont gérables. Les taux de déclenchement sont comparables à...
Autisme / TSACondition génétique ou syndromiqueTrouble du développement intellectuelCognition socialeInteractions sociales
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Des mutations perte de fonction des déméthylases H3K4me3 sont associées aux troubles neurodéveloppementaux comme l'autisme (TSA) et la déficience intellectuelle. Cette étude explore le rôle de la déméthylase KDM5B en créant des souris sans activité enzymatique. Les souris mutantes présentent des comportements autistiques et une augmentation de la taille du c...
Autisme / TSATrouble du développement intellectuelPhobiesAnxiétéEnfance
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L'étude a évalué le service de vaccination sous sédation du Royal Children's Hospital (RCH) en Australie, le plus grand et le plus ancien du pays, sur une période de 6 ans (2017-2022). Parmi 518 patients ayant bénéficié de 922 séances, la majorité présentait une phobie des aiguilles (54%) ou un trouble du spectre autistique (TSA) (31%). La vaccination a réus...
TND associé à une exposition prénataleSource tier 1
Autisme / TSATDAHTND associé à une exposition prénatalePopulation généraleGroupe témoin
ModéréNiveau de preuvePubMed / PMC — neurodeveloppement open accessSourceDOIRéférence disponible
Cet article examine les effets des inhibiteurs sélectifs de la recapture de la sérotonine (SSRIs) sur la différenciation neuronale in vitro et leur lien avec des troubles neurodéveloppementaux. Les auteurs ont exposé des cellules souches neurales dérivées de cellules pluripotentes induites (iPSC) à différents SSRIs, puis analysé les changements métaboliques...
ModéréNiveau de preuvePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible
Contexte : L'autisme du spectre (ASD) présente une grande hétérogénéité dans le traitement sensoriel, la régulation de soi et les fonctions exécutives durant l'enfance. Les traitements pharmacologiques sont couramment utilisés pour gérer les symptômes comportementaux, mais leur impact sur les profils neurocognitifs multidomaines reste mal compris. Objectif :...
Autisme / TSAIntervention pharmacologiquePublié avec évaluation par les pairsLimites non déterminées
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L'étude montre que la déficience du gène SETDB1 (facteur de risque d'autisme) et l'activation immunitaire maternelle augmentent l'expression de la protéine C4b dans le cortex préfrontal, déclenchant un élagage synaptique excessif par la microglie. Cela entraîne des comportements de type autistique chez la souris. L'expression de C4b est contrôlée par des hyb...
Autisme / TSACognition socialeInteractions socialesCommunication non verbaleComportements-défis
ModéréNiveau de preuvePubMed / PMC — neurodeveloppement open accessSourceDOIRéférence disponible
Cette étude compare les effets de l'anesthésique volatil sévoflurane et de l'anesthésique injectable alphaxalone sur le développement neurologique de souris mâles exposées au 7e jour postnatal. Le sévoflurane induit des comportements de type autistique (diminution des préférences sociales, augmentation des comportements répétitifs) et active la caspase-3, hy...