Classification multiaxialeCombinez un trouble, une fonction, une population, un contexte ou une intervention.
Troubles et conditions neurodéveloppementales5
Profils et populations d’intérêt4
Fonctions et dimensions cliniques13
Conditions associées et santé globale3
Population et étape de vie11
Contextes de vie et facteurs environnementaux4
Évaluation, intervention et accompagnement6
Type et statut de la publication9
Limites méthodologiques repérées6
Fiabilité source
Effacer
Autisme / TSASource tier 1

Stabilité diagnostique du trouble du spectre de l'autisme au cours de la vie : revue systématique et méta-analyseDiagnostic stability of autism spectrum disorder across the lifespan: systematic review and meta-analysis

Autisme / TSAPopulation généraleCognition globaleLangage expressifFonctions exécutives
Non déterminableRobustesse méthodologiqueSemantic Scholar — neurodeveloppement transverseSourceDOIRéférence disponible

Cette revue systématique avec méta-analyse (PRISMA 2020, bases MEDLINE, PsycINFO, CINAHL) a examiné la stabilité à long terme du diagnostic de trouble du spectre de l'autisme (TSA) à différentes périodes développementales. Neuf études longitudinales (n = 4 436), publiées depuis 2014, avec un suivi d'au moins 24 mois et des critères diagnostiques définis au d...

Troubles psychotiquesSource tier 1

Score de risque polygénique pour les troubles neurodéveloppementaux et déficience cognitive au suivi à long terme d'un premier épisode psychotiquePolygenic risk score for neurodevelopmental disorders and cognitive impairment at long-term follow-up of first-episode psychosis.

Autisme / TSATDAHPopulation généraleAttentionFonctions exécutives
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible

Cette étude examine l'association entre les scores de risque polygénique (PRS) pour les troubles neurodéveloppementaux (TND) et la performance cognitive chez des patients ayant présenté un premier épisode psychotique (FEP). L'échantillon comprend 127 patients suivis en moyenne pendant 20,9 ans. L'évaluation cognitive a été réalisée avec le test MoCA lors du...

TDAHSource tier 1

Fluidité verbale chez les personnes avec trouble déficit de l'attention/hyperactivité (TDAH) : une méta-analyse.Verbal fluency in individuals with attention deficit-hyperactivity disorder (ADHD): A meta-analysis.

TDAHGroupe témoinFonctions exécutivesLangage expressifAnxiété
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible

Cette méta-analyse examine la fluidité verbale, un aspect important des fonctions exécutives, chez les enfants et adultes avec TDAH, en incluant des études rapportant des comorbidités courantes (trouble oppositionnel avec provocation, trouble des conduites, troubles anxieux) et en excluant les études incluant des troubles du spectre de l'autisme. Seize étude...

Trouble développemental du langageSource tier 1

Le séquençage du génome révèle un rendement diagnostique élevé chez les enfants atteints de trouble développemental du langage sévère et sporadique.Genome sequencing reveals high diagnostic yield in children with severe sporadic developmental language disorder.

Trouble développemental du langagePopulation généraleLangage réceptifLangage expressifEnfance
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible

Cette étude de cohorte prospective a évalué le rendement diagnostique du séquençage du génome chez 25 individus (3-25 ans) présentant un trouble développemental du langage (TDL) sévère, sans déficience intellectuelle (QI non verbal ≥ 70), sans diagnostic de trouble du spectre de l'autisme et sans antécédents familiaux au premier degré de TDL ou de troubles n...

Condition génétique ou syndromiqueSource tier 1

Caractérisation du spectre génotypique et phénotypique du trouble neurodéveloppemental lié à TCF7L2 (TRND)Characterization of the genotypic and phenotypic spectrum of TCF7L2-related neurodevelopmental disorder (TRND).

Condition génétique ou syndromiqueAutisme / TSALangage expressifCognition socialeMotricité globale
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible

Le facteur de transcription TCF7L2, effecteur de la voie Wnt/β-Caténine, a été associé à un trouble neurodéveloppemental syndromique. Cette étude internationale de cohorte (n=76) caractérise le spectre phénotypique de variants hétérozygotes perte-de-fonction de TCF7L2. Les manifestations les plus fréquentes incluent retard de langage (95,3 %), dysmorphies cr...

Autisme / TSASource tier 1

Développement d'une définition consensuelle de recherche pour l'autisme profond par une méthode Delphi modifiéeDeveloping a consensus research definition for profound autism using a modified Delphi method.

Autisme / TSAParents et aidantsProfessionnelsFonctionnement adaptatifCognition globale
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible

Une étude Delphi modifiée avec plus de 70 participants (chercheurs, soignants, personnes autistes, cliniciens) a permis d'établir une définition consensuelle de l'autisme profond pour la recherche : fonctionnement adaptatif très inférieur à l'âge, besoin de supervision adulte pour la sécurité, âge ≥8 ans, diagnostic de TSA, et QI <50 et/ou communication verb...

Autisme / TSASource tier 1

Points communs et divergences dans les profils cognitifs de l'autisme et de la démence : protocole pour une revue narrative de la littératureCommonalities and Divergences in the Cognitive Profiles of Autism and Dementia: Protocol for a Narrative Literature Review.

Autisme / TSAAttentionMémoireFonctions exécutivesLangage réceptif
Non applicableRobustesse méthodologiquePubMed / PMC — neurodeveloppement open accessSourceDOIRéférence disponible

Ce protocole décrit une revue narrative de la littérature visant à identifier les similitudes et différences entre les profils cognitifs des personnes autistes et celles atteintes de démence. L'objectif est de déterminer les fonctions cognitives spécifiquement altérées par la démence mais non par l'autisme, afin d'améliorer la spécificité et la sensibilité d...

Condition génétique ou syndromiqueSource tier 1

Analyse clinique et génétique de quatre pedigrees chinois atteints de trouble du développement intellectuel lié à NAA15[Clinical and genetic analysis of four Chinese pedigrees affected with NAA15-related intellectual developmental disorder].

Trouble du développement intellectuelCondition génétique ou syndromiqueTDAHAutisme / TSATrouble développemental du langage
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible

Cette étude rétrospective analyse les caractéristiques cliniques et moléculaires de 7 patients issus de 4 familles chinoises présentant des variants du gène NAA15, à l'origine d'un trouble du développement intellectuel autosomique dominant (MRD50). Les patients présentent un retard intellectuel variable, un retard de langage, et des difficultés d'apprentissa...

Autisme / TSASource tier 1

La présentation comportementale des adultes autistes lors d'un entretien médico-légalThe Behavioral Presentation of Autistic Adults in a Forensic Interview.

Autisme / TSAGroupe témoinLangage réceptifLangage expressifPragmatique et communication sociale
Non déterminableRobustesse méthodologiqueJournal of Autism and Developmental DisordersSourceDOIRéférence disponible

Cette étude compare les comportements verbaux et non verbaux d'adultes autistes (n=43) et non autistes (n=41) appariés sur le QI lors d'un entretien simulé en ligne. Les participants ont participé à un chat textuel sur le piratage illégal, puis ont été interrogés dans un entretien vidéo enregistré. La prévalence de 19 comportements et les caractéristiques de...

Autisme / TSASource tier 1

Harmoniser les identités : une revue exploratoire sur les soutiens et défis de la voix et de la communication pour les personnes autistes trans et de genre diversHarmonizing Identities: A Scoping Review on Voice and Communication Supports and Challenges for Autistic Trans and Gender Diverse Individuals.

Autisme / TSAProfessionnelsCommunication non verbalePragmatique et communication socialeLangage expressif
Non déterminableRobustesse méthodologiqueJournal of Autism and Developmental DisordersSourceDOIRéférence disponible

Cette revue exploratoire (scoping review) cartographie les connaissances actuelles sur les défis et les soutiens en matière de voix et de communication chez les personnes autistes trans et de genre divers (TGD). À partir de 40 sources (29 articles évalués par les pairs, 8 lignes directrices cliniques, 2 livres, 1 prise de position), l'analyse montre que 96,8...