Autisme / TSASource tier 1

Le phénotype comportemental social du syndrome de Kabuki.The social behavioral phenotype of Kabuki syndrome.

Autisme / TSACondition génétique ou syndromiqueParents et aidantsCognition socialeInteractions sociales
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible

Cette étude décrit le profil de communication sociale et de comportement associé au syndrome de Kabuki (SK), avec des comparaisons exploratoires entre les individus porteurs d'une variante pathogène de KMT2D (SK1) et de KDM6A (SK2). Trente-cinq aidants d'enfants ou d'adultes atteints de SK (25 filles/femmes, âge moyen = 13,45 ans, ET = 7,60) ont rempli la So...

Autisme / TSASource tier 1

Étendue et rigueur des adaptations culturelles dans les interventions de communication sociale pour les enfants et adolescents autistes : une revue systématiqueExtent and Rigor of Cultural Adaptations in Social Communication Interventions for Autistic Children and Adolescents: A Systematic Review.

Autisme / TSACognition socialeInteractions socialesRelations interpersonnellesPragmatique et communication sociale
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — culture et neurodeveloppementSourceDOIRéférence disponible

Cette revue systématique évalue la qualité des adaptations culturelles d'interventions de communication sociale pour les jeunes autistes. À l'aide de la Checklist d'Adaptation Culturelle (CAC), 16 études ont été analysées. Les résultats montrent une grande variabilité dans l'étendue des adaptations, seules trois études ayant utilisé un cadre formel. La quali...