Classification multiaxialeCombinez un trouble, une fonction, une population, un contexte ou une intervention.
Troubles et conditions neurodéveloppementales14
Profils et populations d’intérêt8
Fonctions et dimensions cliniques58
Conditions associées et santé globale27
Population et étape de vie22
Contextes de vie et facteurs environnementaux36
Évaluation, intervention et accompagnement45
Type et statut de la publication20
Limites méthodologiques repérées9
Effacer
Autisme / TSASource tier 1

Étiologies génétiques et facteurs de risque pour l'autisme régressif et le trouble désintégratif de l'enfance : une revue exploratoireGenetic Etiologies and Risk Factors for Regressive Autism and Childhood Disintegrative Disorder: A Scoping Review.

Autisme / TSAPetite enfanceEnfanceRevue systématiquePublié avec évaluation par les pairs
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible

Cette revue exploratoire visait à identifier et résumer les étiologies génétiques et les corrélats de l'autisme régressif et du trouble désintégratif de l'enfance. À partir de 32 articles retenus, près de 90 variants génétiques ont été associés à ces conditions, et certains traitements ont amélioré le fonctionnement des patients. Des facteurs épigénétiques,...

Autisme / TSASource tier 1

Axe microbiote-intestin-cerveau dans les troubles du spectre autistique : intégration de la structure, de la fonction et de la transcriptomique cérébralesMicrobiota-gut-brain axis in autism spectrum disorder: integrating brain structure, function, and transcriptomics.

Autisme / TSAEnfanceNutrition ou supplémentationPetit échantillonGénéralisation limitée
Non applicableRobustesse méthodologiquePubMed / PMC — neurodeveloppement open accessSourceDOIRéférence disponible

Cette revue narrative synthétise les données multidisciplinaires reliant l'axe microbiote-intestin-cerveau (MGB) au trouble du spectre autistique (TSA). Les personnes avec TSA présentent fréquemment une dysbiose du microbiote intestinal et des signatures métabolomiques altérées. Trois voies de signalisation bidirectionnelles sont identifiées : production de...

Autisme / TSASource tier 1

Exploration des comportements de mouvement sur 24 heures chez les enfants d'âge préscolaire présentant des troubles du développement : une revue exploratoireExploring 24-h movement behaviors in preschool children with developmental disabilities: a scoping review.

Autisme / TSATDC / trouble développemental de la coordinationPopulation généraleGroupe témoinSommeil
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed / PMC — neurodeveloppement open accessSourceDOIRéférence disponible

Cette revue exploratoire synthétise 20 études (2004-2024) sur les comportements de mouvement (activité physique, sédentarité, sommeil) sur 24 heures chez des enfants d'âge préscolaire (33-72 mois) présentant des troubles du développement (trouble du spectre autistique, paralysie cérébrale, trouble développemental de la coordination). Les résultats sont mitig...

Autisme / TSASource tier 1

Technologie éducative et diversité cognitive : exploration des réponses attitudinales des étudiants autistesEducational technology and cognitive diversity: exploring attitudinal responses of autistic students.

Autisme / TSAÉcoleEnvironnement numériqueRéalité virtuelle ou augmentéeApplication ou outil numérique
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — HPI, giftedness et cognitionSourceDOIRéférence disponible

Cette étude pilote explore comment le niveau cognitif (faible, moyen, élevé) et le type de ressource technologique (réalité virtuelle, tablette, évaluation traditionnelle) influencent les attitudes d'élèves autistes (n=7) lors de tâches scolaires. Les résultats préliminaires suggèrent que les attitudes varient selon le niveau cognitif et le type d'activité,...

Condition génétique ou syndromiqueSource tier 1

Élargissement du spectre électroclinique des troubles liés à TANC2 : syndrome de Lennox-Gastaut et phénotypes épileptiques développementaux associésExpanding the electroclinical spectrum of TANC2-related disorders: Lennox-Gastaut syndrome and related developmental epileptic phenotypes.

Condition génétique ou syndromiqueTrouble du développement intellectuelAutisme / TSACognition globaleÉpilepsie
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed / PMC — neurodeveloppement open accessSourceDOIRéférence disponible

Cette étude décrit trois patients porteurs de variants tronquants du gène TANC2, identifiés par séquençage d'exome trios au sein du réseau européen NETRE. Le premier patient remplissait les critères du syndrome de Lennox-Gastaut (LGS), avec une résistance précoce aux traitements suivie d'une récupération cognitive partielle et d'un contrôle durable des crise...

Autisme / TSASource tier 1

Explorer les expériences des aidants lors de la recherche de services de santé mentale pour leurs enfants atteints de trouble du spectre autistique : une étude qualitative en Afrique du SudExploring caregivers’ experiences when seeking mental health care services for their children with autism spectrum disorder: A qualitative study from South Africa

Autisme / TSAParents et aidantsEnfanceFamilleHôpital
Non déterminableRobustesse méthodologiqueSemantic Scholar — neurodeveloppement transverseSourceDOIRéférence disponible

Cette étude qualitative menée en Afrique du Sud explore les expériences de 15 aidants d'enfants avec TSA dans l'accès aux services de santé mentale. Cinq thèmes principaux émergent : difficultés d'accès, retards de diagnostic, manque d'éducation et de partage de connaissances, besoin de soutien émotionnel, et facilitation des orientations vers des écoles spé...

Autisme / TSASource tier 1

Évaluation du camouflage à l'adolescence : validation psychométrique du questionnaire allemand des traits autistiques de camouflage (CAT-Q/DE)Assessing Camouflaging in Adolescence: Psychometric Evaluation of the German Camouflaging Autistic Traits Questionnaire (CAT-Q/DE).

Autisme / TSANeurodiversitéGroupe témoinCognition socialeAnxiété
Non déterminableRobustesse méthodologiqueJournal of Autism and Developmental DisordersSourceDOIRéférence disponible

Cette étude valide le Camouflaging Autistic Traits Questionnaire (CAT-Q) en allemand (CAT-Q/DE) auprès de 164 adolescents autistes et 482 non autistes. La structure à trois facteurs est confirmée, avec une invariance de mesure pour le sexe et l'âge. Les scores sont plus élevés chez les autistes et liés à l'anxiété, la dépression et le stress. La fiabilité te...

Autisme / TSASource tier 1

Étendue et rigueur des adaptations culturelles dans les interventions de communication sociale pour les enfants et adolescents autistes : une revue systématiqueExtent and Rigor of Cultural Adaptations in Social Communication Interventions for Autistic Children and Adolescents: A Systematic Review.

Autisme / TSACognition socialeInteractions socialesRelations interpersonnellesPragmatique et communication sociale
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — culture et neurodeveloppementSourceDOIRéférence disponible

Cette revue systématique évalue la qualité des adaptations culturelles d'interventions de communication sociale pour les jeunes autistes. À l'aide de la Checklist d'Adaptation Culturelle (CAC), 16 études ont été analysées. Les résultats montrent une grande variabilité dans l'étendue des adaptations, seules trois études ayant utilisé un cadre formel. La quali...

Autisme / TSASource tier 1

Qui bénéficie le plus ? Un essai contrôlé randomisé d'une intervention de communication sociale mise en œuvre par les parents pour des enfants autistes d'âge préscolaire parlant chinois.Who benefits most? A randomized controlled trial for Parent-implemented social communication intervention for chinese-speaking autistic preschoolers.

Autisme / TSAParents et aidantsPragmatique et communication socialeLangage réceptifLangage expressif
Non déterminableRobustesse méthodologiqueMolecular AutismSourceDOIRéférence disponible

Cet essai contrôlé randomisé a comparé deux formats de diffusion (groupes en ligne animés par un orthophoniste vs. auto-apprentissage flexible) d'un programme de communication sociale adapté culturellement pour 112 enfants autistes chinois âgés de 24 à 60 mois avec un langage expressif spontané limité. Aucune différence cohérente entre les formats n'a été ob...

Autisme / TSASource tier 1

Disparités socioéconomiques et géographiques dans le trouble du spectre autistique : une étude cas-témoins au BangladeshSocioeconomic and Geographic Disparities in Autism Spectrum Disorder: A Case-Control Study in Bangladesh.

Autisme / TSAGroupe témoinEnfanceAdolescenceFamille
Non déterminableRobustesse méthodologiqueSemantic Scholar — neurodeveloppement transverseSource

Cette étude cas-témoins menée au Bangladesh (25 enfants TSA, 25 contrôles) montre que les enfants diagnostiqués TSA proviennent plus souvent de familles urbaines, aisées et avec des parents plus instruits, suggérant des inégalités d'accès au diagnostic plutôt que des facteurs de risque causaux.

Autisme / TSASource tier 1

Détection multimodale du TSA par triage guidé par CVAE et classificateurs modulairesCVAE-guided triage and modular classifiers for multimodal ASD detection.

Autisme / TSAÉvaluation diagnostiquePublié avec évaluation par les pairsGénéralisation limitée
Non déterminableRobustesse méthodologiqueSemantic Scholar — neurodeveloppement transverseSourceDOIRéférence disponible

Nous proposons un cadre modulaire pour l'évaluation du trouble du spectre autistique (TSA) utilisant un module de triage par autoencodeur variationnel conditionnel (CVAE) basé sur le questionnaire Q-CHAT, suivi de cinq classificateurs spécialisés (IRM, expressions faciales, endoscopie gastro-intestinale, oculométrie/fNIRS, activités quotidiennes). Chaque mod...

Autisme / TSASource tier 1

Corrélation entre l'exposition aux écrans et la sévérité du trouble du spectre autistique chez les enfants au Bangladesh : une étude cas-témoinsThe Correlation between Exposure to Screen Time and Severity of Autism Spectrum Disorder in Children in Bangladesh: A Case-Control Study.

Autisme / TSAGroupe témoinEnfancePetite enfanceHôpital
Non déterminableRobustesse méthodologiqueSemantic Scholar — neurodeveloppement transverseSource

Cette étude cas-témoins menée à l'Institut national des neurosciences et de l'hôpital de Dacca a inclus 130 enfants avec TSA et 130 témoins appariés selon l'âge. Les résultats montrent que 80 % des enfants avec TSA ont été exposés aux écrans au cours de leur première année, contre 46,2 % des témoins. La durée quotidienne moyenne d'exposition était de 6,26 he...

Autisme / TSASource tier 1

Autisme dans la neurofibromatose de type 1 : prévalence, phénotype et implications cliniquesAutism in neurofibromatosis type 1: prevalence, phenotype and clinical implications.

Autisme / TSACondition génétique ou syndromiqueCognition globaleFonctionnement adaptatifPetite enfance
Non déterminableRobustesse méthodologiqueMolecular AutismSourceDOIRéférence disponible

Cette étude transversale internationale a estimé la prévalence de l'autisme dans une cohorte de 202 enfants atteints de neurofibromatose de type 1 (NF1) et de 106 témoins au développement typique (âgés de 3 à 15 ans). À l'aide d'évaluations standardisées (ADOS-2, ADI-R) et d'un consensus multidisciplinaire selon le DSM-5-TR, 28 % des enfants NF1 répondaient...

Autisme / TSASource tier 1

Un cadre d'apprentissage supervisé avec augmentation temporelle des données en deux étapes pour prédire le diagnostic d'autisme à 36 mois chez des patients atteints de sclérose tubéreuse de BournevilleA two-step temporal data augmentation and supervised learning framework for predicting autism diagnosis at 36 months in patients with tuberous sclerosis complex.

Autisme / TSAPetite enfanceCohorte longitudinalePetit échantillonGénéralisation limitée
Non déterminableRobustesse méthodologiqueSemantic Scholar — neurodeveloppement transverseSourceDOIRéférence disponible

Cette étude intègre des mesures longitudinales d'imagerie par tenseur de diffusion (DTI) et des caractéristiques comportementales précoces via des algorithmes d'apprentissage supervisé pour prédire le diagnostic de trouble du spectre autistique (TSA) à 36 mois chez des enfants atteints de sclérose tubéreuse de Bourneville (TSC). Les données proviennent de l'...

TDAHSource tier 1

Symptômes du trouble obsessionnel-compulsif, du trouble du déficit de l'attention/hyperactivité et du trouble du spectre de l'autisme chez les enfants et adolescents fréquentant une clinique externe de céphalées et des témoins scolairesSymptoms of Obsessive-Compulsive Disorder, Attention-Deficit/Hyperactivity Disorder, and Autism Spectrum Disorder in Children and Adolescents Attending a Headache Outpatient Clinic and School-Based Controls.

Autisme / TSATDAHTrouble obsessionnel compulsifCéphalées et migrainesEnfance
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible

Cette étude cas-témoins a évalué la sévérité et la prévalence des symptômes de TOC, TDAH et TSA chez des enfants consultant pour céphalées comparés à des témoins scolaires. 343 patients (5-19 ans) et 130 témoins (6-19 ans) ont été inclus. Les patients présentaient des symptômes plus sévères de TOC, TDAH et TSA que les témoins sans céphalées. Les témoins avec...

Autisme / TSASource tier 1

Développement d'une définition consensuelle de recherche pour l'autisme profond par une méthode Delphi modifiéeDeveloping a consensus research definition for profound autism using a modified Delphi method.

Autisme / TSAParents et aidantsProfessionnelsFonctionnement adaptatifCognition globale
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible

Une étude Delphi modifiée avec plus de 70 participants (chercheurs, soignants, personnes autistes, cliniciens) a permis d'établir une définition consensuelle de l'autisme profond pour la recherche : fonctionnement adaptatif très inférieur à l'âge, besoin de supervision adulte pour la sécurité, âge ≥8 ans, diagnostic de TSA, et QI <50 et/ou communication verb...

Autisme / TSASource tier 1

Perspectives des personnes autistes, des parents et des professionnels de santé sur la communication dans les milieux de soins et les besoins associés en Géorgie : une étude qualitativePerspectives of Autistic People, Parents, and Healthcare Professionals on Communication in Healthcare Settings and Related Needs in Georgia: A Qualitative Study.

Autisme / TSAParents et aidantsProfessionnelsPragmatique et communication socialeCognition sociale
Non déterminableRobustesse méthodologiqueJournal of Autism and Developmental DisordersSourceDOIRéférence disponible

Cette étude qualitative, menée en Géorgie, explore les difficultés de communication entre les personnes autistes, leurs parents et les professionnels de santé non autistes. Trois groupes de discussion ont inclus sept participants autistes (13-29 ans), deux professionnels de santé et quatre mères. Les résultats montrent des ruptures de communication fréquente...

Autisme / TSASource tier 1

Étude pilote : Apprentissage collaboratif des compétences de la vie quotidienne entre frères et sœurs utilisant la modélisation vidéo avec des adolescents autistes coréano-américainsPilot Study: Sibling Collaborative Learning of Daily Living Skills Using Video Modeling With Korean American Autistic Adolescents.

Autisme / TSAFratrieAutonomie dans la vie quotidienneAdolescenceFamille
Non déterminableRobustesse méthodologiqueJournal of Autism and Developmental DisordersSourceDOIRéférence disponible

Cette étude pilote examine l'effet d'un programme de modélisation vidéo collaboratif entre frères et sœurs sur l'apprentissage de compétences de la vie quotidienne chez des adolescents autistes coréano-américains. Trois dyades (adolescent autiste et son frère/sœur) ont participé à un design expérimental à cas unique non concurrent. Les frères et sœurs ont cr...

Autisme / TSASource tier 1

Le scorbut chez les enfants atteints de troubles du spectre autistique : implications dentaires et considérations cliniquesScurvy in Children With Autism Spectrum Disorder: Dental Implications and Clinical Considerations.

Autisme / TSATraitement sensorielSélectivité alimentaireSanté bucco-dentaireEnfance
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible

Le scorbut, dû à une carence en vitamine C, se présente par des douleurs musculosquelettiques, des saignements gingivaux et des douleurs buccales. Les enfants atteints de troubles du spectre autistique (TSA) sont à risque accru de carences nutritionnelles en raison de sensibilités sensorielles et de sélectivité alimentaire. Ce rapport décrit deux patients pé...

Autisme / TSASource tier 1

Adaptation de la thérapie cognitivo-comportementale pour l'anxiété chez un enfant autiste avec déficience intellectuelle : une étude de cas à design ABBrief Report: Adapting Cognitive Behavioral Therapy for Anxiety in an Autistic Child with Intellectual Disability—A Single-Case AB-Design Study

Autisme / TSATrouble du développement intellectuelRégulation émotionnelleCognition socialeAnxiété
Non déterminableRobustesse méthodologiqueAdvances in Neurodevelopmental Disorders — RSSSourceDOIRéférence disponible

Cette étude préliminaire examine l'adaptation du programme 'Building Confidence' pour un garçon autiste de 11 ans avec déficience intellectuelle et anxiété. Utilisant un design AB à cas unique avec 16 séances de TCC adaptées (supports visuels, stratégies cognitives simplifiées, intérêts préférés), les résultats montrent une réduction des comportements liés à...