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2 articles, page 1 sur 1, triés par date de publication.

Filtres actifs
Autisme / TSA×Trouble des sons de la parole×Limites non déterminées×
Classification multiaxialeCombinez un trouble, une fonction, une population, un contexte ou une intervention.
Troubles et conditions neurodéveloppementales5
Trouble des sons de la parole2Autisme / TSA1Condition génétique ou syndromique1TDC / trouble développemental de la coordination1Trouble développemental du langage1
Fonctions et dimensions cliniques6
Attention1Cognition globale1Coordination1Mémoire1Motricité globale1Parole et phonologie1
Population et étape de vie2
Adolescence1Enfance1
Évaluation, intervention et accompagnement1
Intervention pharmacologique1
Type et statut de la publication3
Protocole1Publié avec évaluation par les pairs1Revue systématique1
Limites méthodologiques repérées1
Limites non déterminées2
Fiabilité source
Source tier 12
Résumé
Avec résumé2
Preuve
Preprint1Revue1
Date
7 jours30 jours90 jours
Tri
RécentAncien
Effacer
Autisme / TSASource tier 1

Mécanismes génétiques et moléculaires de la voie FOXP2-CNTNAP2 dans les troubles du spectre autistique et les troubles de la parole.Genetic and molecular mechanisms of the FOXP2-CNTNAP2 pathway in Autism spectrum disorders and speech disorders.

Autisme / TSATrouble des sons de la paroleRevue systématiqueLimites non déterminées
RevueNiveau de preuvePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible

Les troubles du spectre autistique (TSA) et les troubles de la parole sont des troubles neurodéveloppementaux impliquant des mécanismes génétiques et moléculaires complexes. La voie FOXP2-CNTNAP2 joue un rôle crucial dans le développement du langage et la fonction neuronale. Des mutations ou une expression aberrante de cette voie sont associées à la pathogen...

Condition génétique ou syndromiqueSource tier 1

Justification et protocole du premier essai randomisé contrôlé par placebo de médecine de précision dans le syndrome de délétion 16p11.2Rationale and study design for the first precision medicine randomized placebo-controlled trial in the 16p11.2 deletion syndrome.

Condition génétique ou syndromiqueTrouble développemental du langageTrouble des sons de la paroleTDC / trouble développemental de la coordinationParole et phonologie
PreprintNiveau de preuvePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible

Contexte : La déletion du chromosome 16p11.2 est une syndrome génétique associée à des difficultés言语, langagières et motrices. L'arbaclofène, un agoniste du récepteur GABA-B, a montré des effets bénéfiques sur la coordination motrice et la mémoire dans des modèles murins. Des essais préalables chez les patients atteints de la syndrome fragile X et du trouble...