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7 articles, page 1 sur 1, triés par date de publication.

Filtres actifs
Autisme / TSA×Petit échantillon×Preprint×
Classification multiaxialeCombinez un trouble, une fonction, une population, un contexte ou une intervention.
Troubles et conditions neurodéveloppementales4
Autisme / TSA7Condition génétique ou syndromique3Trouble du développement intellectuel2TDAH1
Profils et populations d’intérêt2
Neurodiversité1Population générale1
Fonctions et dimensions cliniques6
Attention2Cognition globale1Cognition sociale1Comportements-défis1Régulation comportementale1Régulation émotionnelle1
Conditions associées et santé globale2
Épilepsie3Trouble d’anxiété sociale1
Population et étape de vie8
Enfance3Petite enfance2Adolescence1Adulte1Femmes et filles1Jeune adulte1Nourrisson1Période prénatale et périnatale1
Contextes de vie et facteurs environnementaux2
Environnement numérique1Famille1
Évaluation, intervention et accompagnement9
Évaluation diagnostique3Instrument d’évaluation3Application ou outil numérique1Intelligence artificielle1Nutrition ou supplémentation1Prévention1Psychothérapie1Thérapie cognitive et comportementale1Technologie d’assistance1
Type et statut de la publication4
Étude de cas ou série de cas5Publié avec évaluation par les pairs4Étude cas-témoins1Étude interventionnelle non randomisée1
Limites méthodologiques repérées4
Petit échantillon7Généralisation limitée4Facteurs de confusion possibles1Mesures auto-rapportées1
Fiabilité source
Source tier 17
Résumé
Avec résumé7
Preuve
Preprint7
Date
7 jours30 jours90 jours
Tri
RécentAncien
Effacer
Condition génétique ou syndromiqueSource tier 1

L'analyse épigénétique permet le diagnostic et la réclassification d'une variante DYRK1A chez un enfant atteint d'un trouble neurodéveloppemental syndromique : une étude de casEpisignature leads to diagnosis and reclassification of DYRK1A variant in a child with syndromic neurodevelopmental disorder: a case report

Autisme / TSATrouble du développement intellectuelCondition génétique ou syndromiqueÉpilepsieEnfance
PreprintNiveau de preuveEurope PMC — full text neurodeveloppementSourceDOIRéférence disponible

Ce cas rapporte l'utilisation de l'analyse d'épigénome (EpiSign) pour diagnostiquer un trouble neurodéveloppemental (TND) chez une fillette de 7 ans présentant un retard global du développement, un trouble du spectre autistique, des crises épileptiques et une microcéphalie. Les tests génomiques initiaux avaient identifié des variants de signification incerta...

Hors périmètreSource tier 1

Les probiotiques multi-souches Bacillus améliorent les comportements anormaux et la flore intestinale chez des rats atteints de troubles du spectre autistiqueMulti-strain Bacillus Probiotics has Advantages in Improving Abnormal Behavior and Intestinal Flora in Rats of Autism Spectrum Disorder.

Autisme / TSANutrition ou supplémentationÉtude de cas ou série de casPetit échantillon
PreprintNiveau de preuvePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible

Contexte : Le trouble du spectre de l'autisme (TSA) est un trouble neurodéveloppemental fréquent chez l'enfant, souvent traité par des médicaments associés à des effets secondaires. Les probiotiques offrent une alternative plus sûre. Objectif : Comparer l'efficacité de trois agents probiotiques (formulation multi-souches de Bacillus, Lactobacillus et levure...

Autisme / TSASource tier 1

Exposition, extinction et évaluations cognitives chez les adultes autistes souffrant d'anxiété sociale : données d'une tâche structurée d'exposition à un discoursExposure, Extinction, and Cognitive Appraisals in Autistic Adults With Social Anxiety: Evidence From a Structured Speech Exposure Task.

Autisme / TSAAttentionCognition socialeRégulation émotionnelleTrouble d’anxiété sociale
PreprintNiveau de preuvePubMed — neurosciences cognitives developpementalesSourceDOIRéférence disponible

Contexte : L'anxiété sociale (AS) est fréquente chez les adultes autistes, mais peu est connu sur leur réponse aux stratégies thérapeutiques classiques comme les tâches d'exposition. Objectif : Étudier les réponses à une tâche d'exposition orale structurée intégrée à un programme de thérapie cognitivo-comportementale modifié (M-CBT). Méthode : 32 adultes aut...

Condition génétique ou syndromiqueSource tier 1

L'impact des variations du nombre de copies de 8p23 sur l'étiologie neurodéveloppementale : un focus sur les délétions raresThe Impact of 8p23 Copy Number Variations on Neurodevelopmental Aetiology: A Focus on Rare Deletions.

Autisme / TSATDAHCondition génétique ou syndromiqueCognition globaleAttention
PreprintNiveau de preuvePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible

Le chromosome 8p23 est de plus en plus associé aux troubles du développement neurologique (TND), mais la sous-région distale 8p23.1-p23.3 reste mal caractérisée. Cette étude descriptive, basée sur une série de cinq cas d'enfants âgés de 1 à 12 ans porteurs de variations numériques de copies (VNC) rares dans la région 8p23, explore les liens entre génotype et...

Condition génétique ou syndromiqueSource tier 1

Identification d'un nouveau variant d'épissage homozygote de SCN1B dans des familles consanguines avec épilepsie précoce : une série de cas et revue de la littératureIdentification of a Novel Homozygous SCN1B Splice-Site Variant in a Consanguineous Families With Early-Onset Epilepsy: A Case Series and Review of Literature.

Condition génétique ou syndromiqueAutisme / TSATrouble du développement intellectuelÉpilepsiePetite enfance
PreprintNiveau de preuvePubMed / PMC — neurodeveloppement open accessSourceDOIRéférence disponible

Contexte : Les variants pathogènes du gène SCN1B, codant pour la sous-unité β1 du canal sodium, sont associés à l'épilepsie généralisée avec crises fébriles (GEFS+) et des troubles épiléptiques connexes. Ces troubles présentent une hétérogénéité phénotypique et une gravité variable selon les modèles de transmission autosomique dominante ou récessive. Objecti...

Autisme / TSASource tier 1

Faisabilité de la prévision des comportements auto-lésifs chez les jeunes autistes à l'aide de capteurs portables et de modèles d'apprentissage automatiqueFeasibility of forecasting self-injurious behavior among autistic youth using wearable sensors and machine learning models.

Autisme / TSANeurodiversitéComportements-défisRégulation comportementaleAdolescence
PreprintNiveau de preuvePubMed / PMC — neurodeveloppement open accessSourceDOIRéférence disponible

Contexte : Le comportement auto-lésif (CAL) représente un défi clinique majeur chez les personnes autistes, souvent traité de manière réactive. La prévision du CAL pourrait permettre un soutien précoce, mais sa faisabilité reste mal établie. Objectif : Évaluer la faisabilité de la prévision du CAL chez les jeunes autistes en utilisant des capteurs portables...

Autisme / TSASource tier 1

Métabolomique néonatale liant l'exposition prénatale à la pollution atmosphérique et le risque de trouble du spectre autistique chez l'enfantNewborn metabolomics linking prenatal air pollution exposure and autism spectrum disorder risk in children.

Autisme / TSAPopulation généralePériode prénatale et périnataleNourrissonÉtude cas-témoins
PreprintNiveau de preuvePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible

Contexte : Le trouble du spectre autistique (TSA) est une cause majeure de handicap chez l'enfant. L'exposition prénatale à la matière particulaire fine (PM₂.₅) et aux oxydes d'azote (NOₓ) liés au trafic routier est associée à un risque accru de TSA, mais les mécanismes biologiques sous-jacents restent mal compris. Objectif : Identifier des voies métabolique...