Corpus complet
25 articles, page 1 sur 2, triés par date de publication.
Cet article, dont le résumé n'est pas disponible, propose d'élargir la conceptualisation du fardeau des aidants dans l'autisme au-delà des seuls coûts financiers directs, en intégrant des dimensions émotionnelles, sociales et temporelles. Le titre suggère une approche holistique pour mieux comprendre et soutenir les familles.
Cette étude rapporte deux essais cliniques n=1 chez deux garçons (9 et 14 ans) atteints d'encéphalopathie épileptique développementale liée à des variants de SCN2A. Des oligonucléotides antisens (ASO) allèle-spécifiques ont été conçus pour réduire l'expression du transcrit mutant tout en préservant le sauvage. Les patients ont présenté une réduction de la fr...
Ce tutoriel aborde les obstacles à des soins de santé de qualité pour les personnes autistes, en particulier les difficultés de communication. Il propose des conseils pratiques aux professionnels de santé pour adapter leur communication en fonction des trois niveaux de soutien de l'autisme, afin d'améliorer la prise en charge centrée sur le patient.
Cette étude de randomisation mendélienne a examiné les liens causaux potentiels entre des traits de l'enfant (obésité infantile, épilepsie-absence, intelligence) et des traits parentaux (longévité, maladie d'Alzheimer, dépression sévère) et le risque de troubles psychiatriques pédiatriques (trouble des conduites, troubles mixtes, TDAH, TSA, troubles émotionn...
Cette étude a examiné l'effet de la séparation maternelle (MS) sur la susceptibilité aux crises et les comportements de type TSA chez des souris mâles, ainsi que le rôle potentiel des modifications hippocampiques et de l'expression de MeCP2 et HMGB1. La MS a diminué le seuil épileptogène et induit des comportements autistiques. La combinaison MS + crises a p...
Cet article souligne le rôle clé des infirmières scolaires dans la réponse à la crise croissante de santé mentale chez les enfants d'âge scolaire, incluant l'anxiété, le TDAH, les troubles du spectre autistique, la dépression et le suicide. Il propose des actions aux niveaux fédéral, étatique et local, telles que l'engagement politique, les dépistages univer...
Ce protocole d'essai contrôlé randomisé vise à évaluer la transplantation de microbiote fécal (TMF) par différentes voies d'administration chez des enfants atteints de trouble du spectre autistique (TSA) modéré à sévère. L'étude compare l'efficacité et la sécurité de la TMF par voie orale versus voie rectale. Les critères de jugement incluent les symptômes a...
Cet article explore l'interaction génétique entre DISC1 et les neuroligines dans la régulation de la synaptogenèse glutamatergique. Aucun résumé disponible ; les informations sont déduites du titre et des métadonnées.
Cet article examine comment l'engagement musical incarné (par exemple, jouer d'un instrument, chanter avec mouvement) peut améliorer les compétences non cognitives (comme l'attention, la motivation, les compétences sociales) et les résultats de réadaptation chez les enfants ayant des besoins spéciaux. En l'absence de résumé, l'analyse repose sur le titre et...
Ce travail, dont le résumé est indisponible, semble se concentrer sur la caractérisation des différents états fonctionnels des cellules microgliales et leur implication dans la physiopathologie des troubles neuropsychiatriques. Les métadonnées suggèrent une orientation neurodéveloppementale.
Cette correction concerne un article précédent sur l'altération du couplage entre connectivité structurelle et fonctionnelle d'ordre supérieur dans l'autisme. Aucun résumé n'est disponible, les informations sont donc basées sur le titre et les métadonnées. L'article original examinait probablement les modifications des réseaux cérébraux à longue distance che...
Ce rapport présente un cas familial du syndrome de délétion récurrente 17q12, une anomalie génétique associée à des troubles neurodéveloppementaux, notamment l'autisme et la déficience intellectuelle. L'étude décrit les caractéristiques cliniques et moléculaires des membres atteints. En l'absence d'abstract, le résumé est basé sur le titre et les métadonnées...
Cet article, dont le résumé n'est pas disponible, explore les expériences et les besoins des mères de fils adultes présentant une déficience intellectuelle légère et un trouble du spectre autistique, avec des comportements difficiles, vivant en établissement résidentiel. Il s'agit probablement d'une étude qualitative ou mixte visant à comprendre le vécu mate...
Cet article, dont le résumé n'est pas disponible, semble présenter l'utilisation d'une échelle du labyrinthe pour le diagnostic différentiel entre le trouble du spectre de l'autisme (TSA) et le trouble du langage. Les informations sont uniquement basées sur le titre et les métadonnées.
Cet article présente les deux premiers cas japonais de trouble du développement intellectuel avec retard de langage, autisme et dysmorphie faciale (IDDSADF) causé par des variants hétérozygotes du gène CNOT3. Les deux patients, une fille de 8 ans et un garçon de 19 ans, présentent un retard de développement, des traits faciaux caractéristiques (notamment une...
Ce travail explore la prévalence de la douleur postopératoire chez des enfants et adolescents présentant des troubles cognitifs, ainsi que les facteurs associés. Les résultats montrent que 12,1 % des évaluations ont révélé une douleur modérée à sévère, avec une intensité plus élevée chez les filles et chez les patients atteints de maladies neurodégénératives...
Cet article propose un cadre de codage prédictif pour comprendre la dysrégulation émotionnelle dans l'autisme et le TDAH. Selon ce modèle, la dysrégulation survient lorsque les erreurs de prédiction sont traitées avec une précision excessive (amplification émotionnelle) ou lorsque les attentes antérieures se mettent à jour trop lentement (inertie émotionnell...
Ce programme de formation psychosexuelle en groupe, conçu pour les adolescents autistes sans déficience intellectuelle, a été administré à 17 participants (12-18 ans) sur 10 séances. Les mesures parentales ont montré une amélioration significative des connaissances en éducation sexuelle et une réduction des comportements sexuels dysfonctionnels après l'inter...
Contexte : Le retard du langage chez l'enfant, touchant 3 à 20 % des enfants mondialement, peut avoir un impact significatif sur les résultats développementaux et la qualité de vie. La différenciation clinique entre des retards isolés et des retards associés à des comorbidités neurodéveloppementales reste un défi majeur. Objectif : Cette étude transversale,...
Cette étude rétrospective analyse les caractéristiques cliniques et moléculaires de 7 patients issus de 4 familles chinoises présentant des variants du gène NAA15, à l'origine d'un trouble du développement intellectuel autosomique dominant (MRD50). Les patients présentent un retard intellectuel variable, un retard de langage, et des difficultés d'apprentissa...