PreprintNiveau de preuvePsyArXiv via Europe PMC — preprints a signalerSourceDOIRéférence disponible
Cet article, sans résumé disponible, examine la possibilité de passer d'une conception pathologique de l'autisme à une vision basée sur la neurodiversité. Il interroge l'étiquette diagnostique et propose une approche affirmant la diversité neurologique. Le contenu exact n'est pas connu, mais le titre suggère une réflexion critique sur les modèles cliniques a...
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Cet article étudie le rôle de la protéine POGZ dans la régulation de la structure de la chromatine et de la transcription des gènes spécifiques aux neurones. Bien que l'abstract soit manquant, le titre suggère que POGZ est crucial pour maintenir l'intégrité de la chromatine et l'expression génique dans les neurones, ce qui pourrait avoir des implications pou...
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Cet article propose un modèle théorique à double ensemble décrivant le rôle du cortex infralimbique dans la flexibilité comportementale. Le résumé original n'est pas disponible ; cette synthèse repose donc uniquement sur le titre et les métadonnées. Le cortex infralimbique est une région préfrontale impliquée dans le contrôle cognitif et l'adaptation aux cha...
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Cet article examine comment la localisation subcellulaire de la protéine PTEN (nucléaire versus cytoplasmique) influence ses fonctions dans le neurodéveloppement. L'absence de résumé limite les détails, mais le titre suggère un rôle clé dans la régulation de voies de signalisation impliquées dans des troubles neurodéveloppementaux.
PreprintNiveau de preuvePsyArXiv via Europe PMC — preprints a signalerSourceDOIRéférence disponible
Cet article, actuellement disponible en préprint, examine comment la géométrie du cortex cérébral influence les ancres unimodales (points de référence spécifiques à une modalité) dans l'intégration sensorielle. En l'absence de résumé détaillé, cette synthèse repose uniquement sur le titre et les métadonnées. L'étude suggère que la structure corticale impose...
PreprintNiveau de preuvePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible
Cette étude propose un cadre d'apprentissage automatique pour la détection précoce de l'autisme chez les enfants, utilisant un ensemble empilé de classifieurs (KNN, RF, SVM, NB, DT) avec un méta-classifieur Random Forest, optimisé par hyperparamétrage et équilibré avec SMOTE. Les modèles atteignent une précision de 99% sur le jeu de données Toddler Saudi, 98...
PreprintNiveau de preuveEurope PMC — full text neurodeveloppementSourceDOIRéférence disponible
Ce cas rapporte l'utilisation de l'analyse d'épigénome (EpiSign) pour diagnostiquer un trouble neurodéveloppemental (TND) chez une fillette de 7 ans présentant un retard global du développement, un trouble du spectre autistique, des crises épileptiques et une microcéphalie. Les tests génomiques initiaux avaient identifié des variants de signification incerta...
PreprintNiveau de preuvePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible
Ce travail explore le rôle des astrocytes dans le stress et l'apoptose neuronale dans le trouble du spectre autistique (TSA). Une sous-population d'astrocytes réactifs au stress (SRAs) a été identifiée comme surexprimée dans le TSA, régulée par le facteur de transcription JUND. Ce dernier active le gène GJA1, augmentant la communication astrocyte-neuron et i...
PreprintNiveau de preuvePubMed / PMC — neurodeveloppement open accessSourceDOIRéférence disponible
Ce protocole décrit une revue narrative de la littérature visant à identifier les similitudes et différences entre les profils cognitifs des personnes autistes et celles atteintes de démence. L'objectif est de déterminer les fonctions cognitives spécifiquement altérées par la démence mais non par l'autisme, afin d'améliorer la spécificité et la sensibilité d...
PreprintNiveau de preuvePsyArXiv via Europe PMC — preprints a signalerSourceDOIRéférence disponible
Cet article théorique propose une approche empirique de l'inférence active, un cadre unificateur en neurosciences cognitives qui explique comment le cerveau génère des prédictions et les met à jour via l'action. L'auteur examine les bases conceptuelles et méthodologiques nécessaires pour tester expérimentalement les principes de l'inférence active. Bien que...
PreprintNiveau de preuvePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible
Contexte : Le trouble du spectre de l'autisme (TSA) reste mal compris, avec une dysfonction mitochondriale impliquée comme facteur clé. Cependant, des biomarqueurs mitochondriaux fiables manquent, limitant la détection précoce et l'étude mécanistique. Objectif : Identifier des biomarqueurs diagnostiques liés aux mitochondries pour le TSA. Méthode : L'étude a...
PreprintNiveau de preuvePubMed / PMC — neurodeveloppement open accessSourceDOIRéférence disponible
Contexte : Les variants pathogènes du gène SCN1B, codant pour la sous-unité β1 du canal sodium, sont associés à l'épilepsie généralisée avec crises fébriles (GEFS+) et des troubles épiléptiques connexes. Ces troubles présentent une hétérogénéité phénotypique et une gravité variable selon les modèles de transmission autosomique dominante ou récessive. Objecti...
PreprintNiveau de preuvePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible
Le chromosome 8p23 est de plus en plus associé aux troubles du développement neurologique (TND), mais la sous-région distale 8p23.1-p23.3 reste mal caractérisée. Cette étude descriptive, basée sur une série de cinq cas d'enfants âgés de 1 à 12 ans porteurs de variations numériques de copies (VNC) rares dans la région 8p23, explore les liens entre génotype et...
PreprintNiveau de preuvePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible
Contexte : Le trouble du spectre de l'autisme (TSA) est un trouble neurodéveloppemental caractérisé par des difficultés sociales, des comportements répétitifs et des troubles de la communication. Le diagnostic basé sur les symptômes comportementaux présente des limites (subjectivité, variabilité interindividuelle, chevauchement avec d'autres troubles). Objec...
PreprintNiveau de preuveSemantic Scholar — neurodeveloppement transverseSourceDOIRéférence disponible
Contexte : Le trouble du spectre de l'autisme (TSA) est un trouble neurodéveloppemental diagnostiqué précocement, mais les méthodes actuelles reposent sur des observations subjectives et peu scalables. L'objectif de cette étude est de proposer un outil de dépistage objectif et fiable basé sur l'analyse des comportements moteurs extraits de vidéos d'enfants e...
PreprintNiveau de preuvePsyArXiv via Europe PMC — preprints a signalerSourceDOIRéférence disponible
Cet article propose un cadre théorique intégrant les interactions dynamiques au sein du réseau linguistique, en vue d'applications en neuromodulation et en translation clinique. Le domaine principal est le neurodéveloppement, suggérant une pertinence pour les troubles du langage dans les conditions neurodéveloppementales. En l'absence de résumé, les détails...
PreprintNiveau de preuvePsyArXiv via Europe PMC — preprints a signalerSourceDOIRéférence disponible
Cet article, disponible en prépublication, examine le rôle des inférences explicites dans l'interprétation d'expressions naturalistes (faciales, vocales ou corporelles) pour orienter les comportements prosociaux. En l'absence de résumé, le titre et le domaine (neurodéveloppement) suggèrent une pertinence pour la cognition sociale, notamment dans l'autisme ou...