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5 articles, page 1 sur 1, triés par date de publication.

Filtres actifs
Dysgraphie / dysorthographie×Petit échantillon×Source tier 1×
Classification multiaxialeCombinez un trouble, une fonction, une population, un contexte ou une intervention.
Troubles et conditions neurodéveloppementales1
Condition génétique ou syndromique2
Profils et populations d’intérêt1
Groupe témoin2
Fonctions et dimensions cliniques10
Cognition globale2Attention1Cognition sociale1Compréhension des émotions1Coordination1Équilibre et posture1Fonctions exécutives1Graphomotricité1Motricité fine1Motricité globale1
Conditions associées et santé globale1
Épilepsie1
Population et étape de vie4
Adulte3Enfance1Petite enfance1Vieillissement1
Contextes de vie et facteurs environnementaux1
Famille1
Évaluation, intervention et accompagnement2
Évaluation diagnostique3Instrument d’évaluation3
Type et statut de la publication4
Résumé uniquement5Étude de cas ou série de cas2Étude transversale2Étude cas-témoins1
Limites méthodologiques repérées4
Petit échantillon5Généralisation limitée4Limites non déterminées3Absence de groupe contrôle2
Fiabilité source
Source tier 15
Résumé
Avec résumé5
Date
7 jours30 jours90 jours
Tri
RécentAncien
Effacer
Condition génétique ou syndromiqueSource tier 1

Élargissement du spectre adulte de la maladie TUBB4A : un phénotype spasticité-tremblement avec corrélats d'imagerie de réseauExpanding the adult spectrum of TUBB4A disease: a spasticity-tremor phenotype with network imaging correlates.

Condition génétique ou syndromiqueFonctions exécutivesMotricité globaleCoordinationÉquilibre et posture
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — dysgraphie et dysorthographieSourceDOIRéférence disponible

Cette étude décrit une famille turque porteuse d'une nouvelle variante nucléotidique du gène TUBB4A (c.1023 C > A, p.Phe341Leu), responsable d'un phénotype adulte associant spasticité tardive, tremblement et dysfonction exécutive frontale légère. Les auteurs ont utilisé des techniques d'imagerie avancée (VBM, DTI) comparées à 15 témoins. L'IRM conventionnell...

GraphomotricitéSource tier 1

La micrographie progressive dans la maladie de Parkinson est associée à des caractéristiques cognitives et motrices multidimensionnellesProgressive micrographia in Parkinson's disease is associated with multidimensional cognitive and motor features.

GraphomotricitéCognition globaleMotricité fineAttentionAdulte
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — dysgraphie et dysorthographieSourceDOIRéférence disponible

Cette étude transversale a examiné les caractéristiques motrices, cognitives et cliniques associées à la micrographie progressive (réduction graduelle de la taille de l'écriture) chez 39 personnes atteintes de la maladie de Parkinson (MP). Les participants ont été classés comme ayant une micrographie progressive (n = 14) ou non (n = 25) sur la base de donnée...

Condition génétique ou syndromiqueSource tier 1

Perte de fonction biallélique de SLC20A2 dans un trouble neurodéveloppemental sévère à début précoce avec calcification cérébraleBiallelic SLC20A2 loss-of-function in severe early-onset neurodevelopmental disorder with brain calcification.

Condition génétique ou syndromiqueGroupe témoinCognition globaleÉpilepsiePetite enfance
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — dysgraphie et dysorthographieSourceDOIRéférence disponible

Cet article rapporte le cas d'un enfant présentant un trouble neurodéveloppemental sévère à début précoce, associé à une calcification cérébrale, causé par une variante homozygote non-sens dans le gène SLC20A2. Le patient a présenté dès la petite enfance des convulsions réfractaires, une hypotonie sévère, une hémiplegie gauche, un retard de développement pro...

Cognition socialeSource tier 1

Traitement des émotions morales dans le trouble bipolaire euthymique : apports de l'analyse de réseauxMoral emotion processing in euthymic bipolar disorder: insights from network analysis.

Groupe témoinCognition socialeCompréhension des émotionsAdulteInstrument d’évaluation
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — dysgraphie et dysorthographieSourceDOIRéférence disponible

Cette étude cas-témoins transversale a examiné la reconnaissance des émotions faciales (FER) et le volume de matière grise (GMV) chez 48 adultes euthymiques avec trouble bipolaire (BD-I, n=20 ; BD-II, n=28) et 45 témoins appariés. Les participants ont réalisé une tâche informatisée de FER et une IRM 3T. L'efficacité de FER pour les émotions morales (colère,...

Hors périmètreSource tier 1

L'inactivation de SOX9 atténue la neuroinflammation induite par Aβ1-42 en régulant la polarisation microgliale via l'inactivation de la voie de signalisation ASK1/JNK.SOX9 knockdown alleviates Aβ1‑42‑induced neuroinflammation by regulating microglial polarization via inactivation of the ASK1/JNK signaling pathway.

Résumé uniquementPetit échantillonGénéralisation limitée
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — dysgraphie et dysorthographieSourceDOIRéférence disponible

Cette étude examine le rôle de SOX9 dans la neuroinflammation associée à la maladie d'Alzheimer (MA). Les auteurs ont mesuré l'expression de SOX9 dans les cellules mononucléées du sang périphérique de 24 patients atteints de MA et de 24 témoins sains appariés selon l'âge, et ont corrélé cette expression avec les scores au Montreal Cognitive Assessment (MoCA)...