ModéréNiveau de preuvePubMed — HPI, giftedness et cognitionSourceDOIRéférence disponible
Cette étude examine les capacités de régulation émotionnelle, cognitive et comportementale chez 25 enfants atteints du syndrome de Prader-Willi (SPW) âgés de 9 à 15 ans, comparés à un groupe témoin apparié. Les résultats montrent des déficits marqués dans les compétences cognitives et exécutives, ainsi que des problèmes affectifs chez les enfants SPW. Des an...
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Cette étude observationnelle de cohorte a évalué le fonctionnement intellectuel et adaptatif de 16 enfants atteints de protéinose alvéolaire pulmonaire liée à MARS1, traités par méthionine. Les résultats montrent un QI total moyen de 72,25 et un score composite adaptatif moyen de 69,75, indiquant une déficience intellectuelle légère à limite et des déficits...
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Cette étude longitudinale examine les liens entre la fonction exécutive (FE) et le phénotype comportemental prématuré (PBP) chez des enfants nés très prématurés (VPT) avec ou sans lésion de la substance blanche (WMI), comparés à des enfants nés à terme. Les résultats montrent que les enfants VPT et WMI présentent des déficits de FE à 5 et 9-10 ans, ainsi que...
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Cette étude pilote évalue la faisabilité du phénotypage à distance pour le syndrome de délétion 3q29 (3q29del), un trouble génétique rare. Vingt et un participants ont été évalués à distance avec la batterie cognitive informatisée Penn (Penn-CNB), le Peabody Picture Vocabulary Test (PPVT) et l'entretien structuré pour les syndromes prodromiques (SIPS). Les s...
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Contexte : Les maladies d'Alzheimer et les démences associées représentent des enjeux majeurs en santé publique. Les biomarqueurs épigénétiques comme GrimAge ou PhenoAge, basés sur la méthylation de l'ADN (DNAm), prédisent le vieillissement et les risques sanitaires, mais ne sont pas optimisés pour prédire les fonctions cognitives ou leur déclin. L'« épigéné...