Classification multiaxialeCombinez un trouble, une fonction, une population, un contexte ou une intervention.
Troubles et conditions neurodéveloppementales2
Profils et populations d’intérêt1
Fonctions et dimensions cliniques4
Conditions associées et santé globale1
Population et étape de vie3
Contextes de vie et facteurs environnementaux3
Évaluation, intervention et accompagnement4
Type et statut de la publication2
Limites méthodologiques repérées3
Fiabilité source
Effacer
Condition génétique ou syndromiqueSource tier 1

Développement et validation d'un protocole de dépistage transdimensionnel pour le phénotypage à distance appliqué aux personnes atteintes du syndrome de délétion 3q29Development and Validation of a Cross-Dimensional Screening Protocol for Remote Phenotyping Applied to Individuals With 3q29 Deletion Syndrome.

Condition génétique ou syndromiqueCognition globaleLangage réceptifTroubles psychotiquesEnfance
ÉlevéeRobustesse méthodologiquePubMed — HPI, giftedness et cognitionSourceDOIRéférence disponible

Cette étude pilote évalue la faisabilité du phénotypage à distance pour le syndrome de délétion 3q29 (3q29del), un trouble génétique rare. Vingt et un participants ont été évalués à distance avec la batterie cognitive informatisée Penn (Penn-CNB), le Peabody Picture Vocabulary Test (PPVT) et l'entretien structuré pour les syndromes prodromiques (SIPS). Les s...

Autisme / TSASource tier 1

Gêne du regard : associations avec les traits autistiques, l'alexithymie, la reconnaissance des visages et la reconnaissance des émotionsEye gaze discomfort: Associations with autistic traits, alexithymia, face recognition, and emotion recognition.

Autisme / TSAPopulation généraleCognition socialeInteractions socialesAdulte
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — HPI, giftedness et cognitionSourceDOIRéférence disponible

Cette étude en ligne examine le rôle médiateur de l'inconfort lié au contact visuel dans la relation entre les traits autistiques et la reconnaissance des émotions, tout en contrôlant l'alexithymie, la prosopagnosie, la perception sensorielle générale et le genre. Les résultats montrent que l'inconfort du regard est prédit par les niveaux de traits autistiqu...