Cognition globaleSource tier 1

Une exposition précoce et soutenue aux technologies du diabète est associée aux résultats cognitifs chez les jeunes atteints de diabète de type 1Early and sustained diabetes technology exposure is associated with cognitive outcomes in youth with type 1 diabetes.

Cognition globaleMémoire de travailFonctions exécutivesLangage expressifRaisonnement
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — HPI, giftedness et cognitionSourceDOIRéférence disponible

Cette étude de cohorte observationnelle prospective a évalué les résultats neurocognitifs et comportementaux de 153 enfants et adolescents (6-17 ans) atteints de diabète de type 1 (DT1) d'apparition pédiatrique, en examinant les liens entre l'utilisation de la mesure continue du glucose (CGM) et de la délivrance automatisée d'insuline (AID) et les scores au...

Instrument d’évaluationSource tier 1

Évaluer la compétence définitionnelle : construction, validation et applications de l'échelle Co.De.Assessing Definitional Competence: Construction, Validation, and Applications of the Co.De. Scale.

Population généraleLangage réceptifLangage expressifCognition globaleEnfance
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — HPI, giftedness et cognitionSourceDOIRéférence disponible

Cette étude porte sur la validation de l'échelle Co.De., un outil conçu pour évaluer la compétence définitionnelle, c'est-à-dire la capacité à comprendre et produire des définitions de mots. Des données normatives ont été recueillies auprès de 2262 participants italiens âgés de 3 à 62 ans. Les analyses psychométriques (analyse factorielle, modèle de réponse...

Condition génétique ou syndromiqueSource tier 1

Les variants monoalléliques et bialléliques de BHLHE22 causent un trouble neurodéveloppemental avec agénésie du corps calleux, déficience intellectuelle, anomalies du tonus musculaire et anomalies du mouvement.BHLHE22 monoallelic and biallelic variants cause a neurodevelopmental disorder with agenesis of the corpus callosum, intellectual disability, abnormal muscle tone and movement abnormalities.

Condition génétique ou syndromiqueCognition globaleMotricité globaleCoordinationLangage expressif
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — HPI, giftedness et cognitionSourceDOIRéférence disponible

Cette étude internationale rapporte 15 individus issus de 13 familles non apparentées porteurs de variants du gène BHLHE22, identifiés par séquençage d'exome. BHLHE22 code un facteur de transcription à domaine hélice-boucle-hélice exprimé dans la rétine et le système nerveux central, régulant la différenciation neuronale. Des variants faux-sens de novo dans...