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3 articles, page 1 sur 1, triés par date de publication.

Filtres actifs
Haut potentiel intellectuel×Motricité globale×Généralisation limitée×
Classification multiaxialeCombinez un trouble, une fonction, une population, un contexte ou une intervention.
Troubles et conditions neurodéveloppementales2
Condition génétique ou syndromique2Trouble du développement intellectuel1
Fonctions et dimensions cliniques9
Cognition globale3Motricité globale3Langage expressif2Autonomie dans la vie quotidienne1Coordination1Fonctionnement adaptatif1Langage réceptif1Motricité fine1Régulation comportementale1
Population et étape de vie4
Enfance2Petite enfance2Adolescence1Adulte1
Contextes de vie et facteurs environnementaux2
Hôpital1Précarité socio-économique1
Évaluation, intervention et accompagnement3
Évaluation diagnostique2Instrument d’évaluation2Nutrition ou supplémentation1
Type et statut de la publication4
Cohorte longitudinale2Résumé uniquement2Étude transversale1Publié avec évaluation par les pairs1
Limites méthodologiques repérées4
Généralisation limitée3Petit échantillon2Absence de groupe contrôle1Mesures auto-rapportées1
Fiabilité source
Source tier 13
Résumé
Avec résumé3
Date
7 jours30 jours90 jours
Tri
RécentAncien
Effacer
Cognition globaleSource tier 1

Développement d'un score composite de risque lié aux déterminants sociaux de la santé périnatale chez les nourrissons nés prématurémentDevelopment of Perinatal Social Determinants of Health Composite Risk Score in Infants Born Preterm.

Cognition globaleLangage réceptifLangage expressifMotricité globaleMotricité fine
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — HPI, giftedness et cognitionSourceDOIRéférence disponible

Cette étude de cohorte prospective a développé et validé un score de risque composite basé sur les déterminants sociaux de la santé (SDoH) pour prédire les issues neurodéveloppementales chez les nourrissons nés prématurément. L'étude a inclus 395 nourrissons nés à ≤32 semaines de gestation, recrutés dans 5 unités de soins intensifs néonatals de niveau III/IV...

Condition génétique ou syndromiqueSource tier 1

Les variants monoalléliques et bialléliques de BHLHE22 causent un trouble neurodéveloppemental avec agénésie du corps calleux, déficience intellectuelle, anomalies du tonus musculaire et anomalies du mouvement.BHLHE22 monoallelic and biallelic variants cause a neurodevelopmental disorder with agenesis of the corpus callosum, intellectual disability, abnormal muscle tone and movement abnormalities.

Condition génétique ou syndromiqueCognition globaleMotricité globaleCoordinationLangage expressif
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — HPI, giftedness et cognitionSourceDOIRéférence disponible

Cette étude internationale rapporte 15 individus issus de 13 familles non apparentées porteurs de variants du gène BHLHE22, identifiés par séquençage d'exome. BHLHE22 code un facteur de transcription à domaine hélice-boucle-hélice exprimé dans la rétine et le système nerveux central, régulant la différenciation neuronale. Des variants faux-sens de novo dans...

Condition génétique ou syndromiqueSource tier 1

Profil neurodéveloppemental des enfants atteints de protéinose alvéolaire pulmonaire liée à MARS1 : une étude de cohorteNeurodevelopmental Profile of Children With MARS1-Related Pulmonary Alveolar Proteinosis: A Cohort Study.

Condition génétique ou syndromiqueTrouble du développement intellectuelCognition globaleFonctionnement adaptatifAutonomie dans la vie quotidienne
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — HPI, giftedness et cognitionSourceDOIRéférence disponible

Cette étude observationnelle de cohorte a évalué le fonctionnement intellectuel et adaptatif de 16 enfants atteints de protéinose alvéolaire pulmonaire liée à MARS1, traités par méthionine. Les résultats montrent un QI total moyen de 72,25 et un score composite adaptatif moyen de 69,75, indiquant une déficience intellectuelle légère à limite et des déficits...