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42 articles, page 3 sur 3, triés par date de publication.

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Neurodéveloppement×Épilepsie×
Classification multiaxialeCombinez un trouble, une fonction, une population, un contexte ou une intervention.
Troubles et conditions neurodéveloppementales6
Condition génétique ou syndromique26Autisme / TSA24Trouble du développement intellectuel18TDAH13Trouble développemental du langage2Tics / syndrome de Gilles de la Tourette1
Profils et populations d’intérêt2
Population générale3Groupe témoin1
Fonctions et dimensions cliniques25
Cognition globale15Langage expressif7Langage réceptif6Attention4Motricité globale4Sommeil4Comportements-défis3Traitement sensoriel3Cognition sociale2Fonctionnement adaptatif2Fonctions exécutives2Mémoire2Régulation comportementale2Régulation émotionnelle2Audition1Autonomie dans la vie quotidienne1Flexibilité mentale1Graphomotricité1Inhibition1Interactions sociales1Mémoire de travail1Qualité de vie1Stratégies d’apprentissage1Tonus1Vision1
Conditions associées et santé globale14
Épilepsie42Anxiété4Insomnie4Déficience visuelle2Dépression2Poids et santé métabolique2Santé digestive2Trouble obsessionnel compulsif2Trouble des conduites alimentaires2Apnée du sommeil1Déficience auditive1Santé cardiorespiratoire1Schizophrénie1Trouble bipolaire1
Population et étape de vie10
Enfance23Adolescence14Plusieurs étapes de vie8Petite enfance7Adulte6Femmes et filles2Jeune adulte2Nourrisson2Période prénatale et périnatale2Besoin de soutien élevé1
Contextes de vie et facteurs environnementaux7
Hôpital11Famille5Soins ambulatoires2Soins primaires2Culture1Domicile et vie quotidienne1Secteur médico-social1
Évaluation, intervention et accompagnement12
Évaluation diagnostique15Instrument d’évaluation12Intervention pharmacologique10Diagnostic différentiel3Coordination du parcours2Intervention comportementale2Repérage et dépistage2Évaluation fonctionnelle1Intervention précoce1Mélatonine1Nutrition ou supplémentation1Psychothérapie1
Type et statut de la publication10
Publié avec évaluation par les pairs26Étude de cas ou série de cas16Cohorte longitudinale7Étude transversale7Revue systématique5Accès ouvert3Prépublication3Étude interventionnelle non randomisée2Validation d’instrument2Texte intégral disponible1
Limites méthodologiques repérées6
Limites non déterminées22Généralisation limitée18Petit échantillon14Absence de groupe contrôle4Facteurs de confusion possibles1Durée de suivi courte1
Fiabilité source
Source tier 139Source tier 23
Résumé
Avec résumé42
Preuve
Modéré16Faible8Élevé7Preprint6Revue5
Date
7 jours30 jours90 jours
Tri
RécentAncien
Effacer
Trouble du développement intellectuelSource tier 1

Biallelic loss-of-function variants in DSCAM cause a neurodevelopmental syndrome with nystagmus and retinal dysfunction.

Trouble du développement intellectuelCondition génétique ou syndromiqueCognition globaleVisionÉpilepsie
ModéréNiveau de preuvePubMed / PMC — neurodeveloppement open accessSourceDOIRéférence disponible

Cette étude décrit une cohorte de cinq individus (dont deux paires de fratrie) porteurs de variants homozygotes ou hétérozygotes composites prédits perte-de-fonction dans le gène DSCAM. Le tableau clinique commun comprend un retard neurodéveloppemental modéré à sévère avec un développement language pauvre, un risque de crises focales débutant dans la petite...

Condition génétique ou syndromiqueSource tier 1

Les variants hétérozygotes de CECR2 soutiennent un syndrome neurodéveloppemental distinct avec des caractéristiques chevauchant le syndrome de l'œil de chatHeterozygous CECR2 variants support a distinct neurodevelopmental syndrome with features overlapping cat eye syndrome.

Condition génétique ou syndromiqueTrouble du développement intellectuelCognition globaleLangage expressifLangage réceptif
ModéréNiveau de preuvePubMed / PMC — neurodeveloppement open accessSourceDOIRéférence disponible

Cette étude décrit six patients porteurs de variants hétérozygotes (perte de fonction ou faux-sens) dans le gène CECR2, situé dans la région critique du syndrome de l'œil de chat (CES). Les principaux signes cliniques incluent retard de croissance, périmètre crânien réduit, retard de développement et troubles du langage. D'autres manifestations variables com...