Autisme / TSAParents et aidantsComportements-défisFonctionnement adaptatifQualité de vie
ModéréNiveau de preuvePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible
Cette étude prospective en conditions réelles a évalué l'efficacité et la sécurité de la clozapine chez 31 adolescents (10-17 ans) avec TSA présentant des comportements perturbateurs sévères résistants à au moins deux essais antipsychotiques. Après 12 semaines de traitement, les scores d'irritabilité (ABC-I) ont chuté de 32 à 7,4 (p<0,001), avec 83,9% de rép...
Autisme / TSACognition socialeCompréhension des émotionsThéorie de l’espritSchizophrénie
ÉlevéNiveau de preuvePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible
Cette étude randomisée contrôlée a évalué l'efficacité d'un entraînement aux compétences sociales cognitives (SCST) chez 47 adultes avec schizophrénie (SCZ) et/ou trouble du spectre autistique (TSA), comparé à un groupe témoin recevant un traitement usuel. Le SCST, composé de séances de groupe hebdomadaires de 2 heures pendant 6 semaines, ciblait deux niveau...
Condition génétique ou syndromiqueMotricité globaleCognition globaleÉpilepsieNourrisson
FaibleNiveau de preuvePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible
Cette étude rapporte deux essais cliniques n=1 chez deux garçons (9 et 14 ans) atteints d'encéphalopathie épileptique développementale liée à des variants de SCN2A. Des oligonucléotides antisens (ASO) allèle-spécifiques ont été conçus pour réduire l'expression du transcrit mutant tout en préservant le sauvage. Les patients ont présenté une réduction de la fr...
Motricité globaleCoordinationÉquilibre et posturePériode prénatale et périnatalePetite enfance
RevueNiveau de preuveSemantic Scholar — neurodeveloppement transverseSourceDOIRéférence disponible
Cette revue narrative synthétise les données sur l'acquisition de la marche indépendante et les caractéristiques de la marche chez les enfants nés prématurés, du nourrisson à l'âge scolaire. La prématurité est associée à un retard de 1 à 2 mois dans le début de la marche, à des schémas de marche immatures (pas plus courts, base plus large, double appui prolo...
TDAHAutisme / TSAAnxiétéIdées ou comportements suicidairesEnfance
ModéréNiveau de preuvePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible
Analyse secondaire d'un essai contrôlé randomisé multicentrique chez 348 enfants et adolescents (9-17 ans) se présentant aux urgences avec un trouble comportemental sévère aigu nécessitant une sédation orale. La majorité étaient des filles (62 %), âge moyen 14,6 ans. Les comorbidités les plus fréquentes étaient l'anxiété (35 %), le TDAH (33 %) et le TSA (32...
Autisme / TSAEnfanceHôpitalEnvironnement numériqueRéalité virtuelle ou augmentée
FaibleNiveau de preuvePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible
Cette étude explore les effets longitudinaux d'un système d'entraînement et d'évaluation en réalité virtuelle (VR) basé sur l'interaction incarnée et le feedback multisource pour des enfants avec trouble du spectre autistique (TSA). Le système intègre l'évaluation de la fonction cérébrale par spectroscopie fonctionnelle proche infrarouge (fNIRS), l'analyse d...
Trouble du développement intellectuelSource tier 1
Trouble du développement intellectuelAdulteSoins primairesHôpitalSoins ambulatoires
RevueNiveau de preuvePubMed — troubles specifiques des apprentissagesSourceDOIRéférence disponible
Cet article compare les systèmes de soins de santé mentale pour les personnes avec troubles du développement intellectuel en Allemagne et au Royaume-Uni, en utilisant le cadre de Donabedian (structures, formation, recommandations). L'Allemagne s'appuie sur des centres spécialisés, tandis que le Royaume-Uni intègre les soins primaires via des équipes multidis...
Autisme / TSATraitement sensorielEnfanceHôpitalCoordination du parcours
FaibleNiveau de preuvePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible
Cet article rapporte le cas d'un enfant de 6 ans atteint d'un trouble du spectre autistique (TSA) et d'une dermatite atopique modérée à sévère, ayant des antécédents d'évitement procédural sévère nécessitant une contention physique pour les prélèvements sanguins et les vaccinations. Une intervention individualisée menée par une spécialiste certifiée en vie i...
TDAHHôpitalIntervention pharmacologiqueCohorte longitudinaleLimites non déterminées
modéréNiveau de preuvePubMed — neurosciences cognitives developpementalesSourceDOIRéférence disponible
Cette étude rétrospective a examiné l'association entre les phénotypes CYP2D6 et l'arrêt de l'atomoxétine chez 108 enfants et adolescents avec TDAH. Après ajustement pour la phénoconversion, les métaboliseurs normaux/ultra-rapides étaient significativement plus susceptibles d'arrêter l'atomoxétine par manque d'efficacité (HR=1,9, p=0,04), tandis que les méta...
ModéréNiveau de preuvePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible
Cette formation de 5 heures pour résidents en médecine interne et familiale comprend des conférences asynchrones, des études de cas synchrones et des expériences virtuelles avec patients standardisés. Elle a amélioré l'auto-efficacité (d=2.98), le contrôle comportemental perçu (d=1.08) et les connaissances (d=0.44), mais pas les attitudes ni l'intention de s...
TDAHAdulteFemmes et fillesDiagnostic tardifFamille
ÉlevéNiveau de preuveSemantic Scholar — neurodeveloppement transverseSourceDOIRéférence disponible
Cette étude de cohorte basée sur les registres danois (741 905 naissances vivantes uniques, 2010-2022) examine les associations entre le TDAH maternel (diagnostiqué avant ou après l'accouchement) et l'exposition aux médicaments du TDAH pendant la grossesse avec divers résultats obstétricaux et néonatals. Le TDAH maternel diagnostiqué avant l'accouchement est...
Autisme / TSANeurodiversitéProfessionnelsPragmatique et communication socialeCommunication non verbale
FaibleNiveau de preuvePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible
Ce tutoriel aborde les obstacles à des soins de santé de qualité pour les personnes autistes, en particulier les difficultés de communication. Il propose des conseils pratiques aux professionnels de santé pour adapter leur communication en fonction des trois niveaux de soutien de l'autisme, afin d'améliorer la prise en charge centrée sur le patient.
RevueNiveau de preuveSemantic Scholar — neurodeveloppement transverseSourceDOIRéférence disponible
Cette revue de littérature examine la relation entre le stress et le trouble déficitaire de l'attention avec hyperactivité (TDAH), en se concentrant sur le rôle des systèmes de neurotransmetteurs dans l'expression des symptômes et les stratégies d'intervention. Les résultats montrent que les dysfonctionnements de la dopamine, de la noradrénaline, de la sérot...
TND non spécifiéPlusieurs étapes de vieHôpitalInstitution ou hébergement collectifÉvaluation diagnostique
ModéréNiveau de preuvePubMed / PMC — neurodeveloppement open accessSourceDOIRéférence disponible
FedFound est le premier modèle fondation fédéré pour l'analyse du connectome morphologique cérébral, s'inspirant du parcours structuré de formation des radiologues. Intégrant des données hétérogènes de 22 911 sujets (0-100 ans) provenant de plusieurs sites et troubles, il combine pré-apprentissage auto-supervisé et raffinement supervisé fédéré. Sur neuf tâch...
FaibleNiveau de preuvePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible
Le scorbut, dû à une carence en vitamine C, se présente par des douleurs musculosquelettiques, des saignements gingivaux et des douleurs buccales. Les enfants atteints de troubles du spectre autistique (TSA) sont à risque accru de carences nutritionnelles en raison de sensibilités sensorielles et de sélectivité alimentaire. Ce rapport décrit deux patients pé...
Condition génétique ou syndromiqueTrouble du développement intellectuelComportements-défisTraitement sensorielFonctionnement adaptatif
FaibleNiveau de preuvePubMed / PMC — neurodeveloppement open accessSourceDOIRéférence disponible
Ce rapport de cas décrit une adolescente de 17 ans atteinte du syndrome de Xia-Gibbs et d'une déficience intellectuelle, présentant des comportements problématiques sévères et une suspicion de schizophrénie. L'évaluation complète a identifié des problèmes médicaux (gastrite, eczéma, dysménorrhée) et montré que les symptômes psychotiques étaient en réalité de...
ModéréNiveau de preuvePubMed — neurosciences cognitives developpementalesSourceDOIRéférence disponible
Cette étude écologique nationale a examiné les tendances de délivrance de méthylphénidate chez les 0-19 ans en France de 2014 à 2024, en tenant compte de la réforme de 2021 élargissant les conditions de prescription. Les données OPENMEDIC et INSEE ont été utilisées. Les résultats montrent un triplement des dispensations sur la période, avec des pentes plus f...
Autisme / TSATrouble du développement intellectuelAutre TND spécifiéParents et aidantsEnfance
FaibleNiveau de preuvePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible
Rapport de cas d'une fillette de 12 ans atteinte de syndrome de Landau-Kleffner, TSA et déficience intellectuelle, présentant une hyperprolactinémie symptomatique sous rispéridone. Les symptômes (galactorrhée, troubles visuels, chutes) évoquaient une lésion hypophysaire, mais l'IRM était normale. Le remplacement de la rispéridone par l'olanzapine a normalisé...
Autisme / TSACognition socialeInteractions socialesThéorie de l’espritTraitement sensoriel
ÉlevéNiveau de preuvePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible
Cet essai randomisé en double aveugle contrôlé par sham a évalué l'effet de 21 séances de tACS à 40 Hz ciblant le rTPJ chez 47 enfants TSA (âge moyen 8,79 ans). Le groupe actif a montré une amélioration significative du score total OARS-5 à 1 semaine (différence moyenne -1,13) et à 4 semaines (-1,47), ainsi que des améliorations dans certains domaines compor...
ModéréNiveau de preuveJournal of Autism and Developmental DisordersSourceDOIRéférence disponible
Cette étude qualitative, intégrée à l'essai contrôlé randomisé STRATA, examine les expériences de 62 adultes autistes ayant reçu de la sertraline ou un placebo pour leur anxiété, en aveugle. Les entretiens semi-structurés ont exploré les motivations de participation, l'adhésion au traitement et les perceptions des effets. Les participants des deux groupes on...