Condition génétique ou syndromiqueAutisme / TSATrouble du développement intellectuelTDAHCognition globale
Non déterminableRobustesse méthodologiqueSemantic Scholar — neurodeveloppement transverseSourceDOIRéférence disponible
Le trouble lié à SYNGAP1 (SRD) est une synaptopathie monogénique causée par une haploinsuffisance de SYNGAP1, entraînant une triade très pénétrante de déficience intellectuelle, d'épilepsie généralisée et de troubles du spectre autistique. Au niveau moléculaire, la perte de SynGAP perturbe la signalisation Ras/Rap-ERK, accélère la maturation des épines dendr...
Non applicableRobustesse méthodologiquePubMed — neurosciences cognitives developpementalesSourceDOIRéférence disponible
Ce protocole décrit une étude pragmatique longitudinale évaluant l'efficacité en conditions réelles et la mise en œuvre d'une couverture lestée et d'un traitement standard par mélatonine chez des enfants avec TDAH et troubles du sommeil. Environ 150 dyades enfant-parent par bras seront incluses. Les enfants âgés de 6 à 14 ans et un parent rempliront des ques...
Autisme / TSATDAHTrouble du développement intellectuelSommeilRythmes circadiens
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible
Cette revue narrative récente synthétise les connaissances sur les troubles du sommeil chez les enfants avec troubles neurodéveloppementaux (TND). Elle souligne que les étiquettes diagnostiques seules sont insuffisantes pour guider l'évaluation et le traitement, et propose un cadre clinique intégrant le diagnostic et le phénotype de sommeil. Les phénotypes c...
Condition génétique ou syndromiqueParents et aidantsSommeilInsomnieTrouble respiratoire du sommeil
Non déterminableRobustesse méthodologiqueSemantic Scholar — neurodeveloppement transverseSourceDOIRéférence disponible
Cette étude transversale par questionnaire, menée auprès de 51 aidants d'enfants atteints du syndrome de Cri du Chat (CdC) âgés de moins de 18 ans, visait à caractériser la prévalence, les caractéristiques cliniques et les variations liées à l'âge des troubles du sommeil. Quatre outils validés ont été utilisés : CSHQ, PISI, ESS-CHAD et SNAKE. Des scores path...
Autisme / TSAPériode prénatale et périnataleNourrissonPetite enfanceEnfance
Non applicableRobustesse méthodologiquePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible
Cette revue narrative examine l'intersection entre les mécanismes circadiens et les voies inflammatoires/oxydatives dans les troubles neurologiques pédiatriques, avec un accent sur le rôle de la mélatonine. Les résultats montrent que le stress oxydatif et l'inflammation sont exacerbés par un contrôle circadien immature, et que la mélatonine, régulée par le r...
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible
Une série rétrospective de six enfants et adolescents (cinq avec trouble du spectre autistique, trois avec TDAH, deux avec troubles anxieux) présentant un trouble du sommeil circadien non-24 heures. Tous présentaient des cycles de sommeil libres (24-29 heures) avec décalages progressifs et inversion périodique jour-nuit, exacerbant les difficultés comporteme...
TDAHAttentionFonctions exécutivesMotivation et récompenseRégulation émotionnelle
Non applicableRobustesse méthodologiquePubMed / PMC — neurodeveloppement open accessSourceDOIRéférence disponible
Cet article de synthèse intègre les données actuelles sur l'interaction entre dysfonctionnement circadien et dopaminergique dans le trouble déficit de l'attention/hyperactivité (TDAH). Les preuves indiquent que la dérégulation dopaminergique contribue aux déficits de récompense et de motivation, tandis que la perturbation circadienne est associée à des troub...