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2 articles, page 1 sur 1, triés par date de publication.

Filtres actifs
Neurodéveloppement×Praxies×Résumé uniquement×
Classification multiaxialeCombinez un trouble, une fonction, une population, un contexte ou une intervention.
Troubles et conditions neurodéveloppementales2
Autisme / TSA1Condition génétique ou syndromique1
Profils et populations d’intérêt1
Groupe témoin1
Fonctions et dimensions cliniques7
Praxies2Fonctionnement adaptatif1Langage expressif1Motricité fine1Motricité globale1Rythmes circadiens1Sommeil1
Conditions associées et santé globale4
Poids et santé métabolique1Santé cardiorespiratoire1Santé digestive1Trouble respiratoire du sommeil1
Population et étape de vie4
Adulte2Adolescence1Enfance1Femmes et filles1
Contextes de vie et facteurs environnementaux5
Accessibilité1Droits et politiques publiques1Hôpital1Secteur médico-social1Soins primaires1
Évaluation, intervention et accompagnement7
Instrument d’évaluation2Dispositif médical1Évaluation diagnostique1Intervention précoce1Organisation des services1Intervention pharmacologique1Prévention1
Type et statut de la publication4
Résumé uniquement2Étude transversale1Publié avec évaluation par les pairs1Revue systématique1
Limites méthodologiques repérées2
Limites non déterminées2Petit échantillon1
Fiabilité source
Source tier 12
Résumé
Avec résumé2
Date
7 jours30 jours90 jours
Tri
RécentAncien
Effacer
Condition génétique ou syndromiqueSource tier 1

Syndrome de Rett : biologie de MECP2, physiopathologie multisystémique et paysage thérapeutique en évolutionRett syndrome: MECP2 biology, multisystem pathophysiology, and the evolving therapeutic landscape.

Condition génétique ou syndromiqueLangage expressifMotricité globalePraxiesSommeil
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — dysgraphie et dysorthographieSourceDOIRéférence disponible

Le syndrome de Rett (RTT) est un trouble neurodéveloppemental lié à l'X, causé principalement par des mutations de novo perte de fonction du gène MECP2, touchant environ 1 naissance féminine vivante sur 10 000. MECP2 est un régulateur épigénétique sensible au dosage, agissant via ses domaines de liaison méthyl-CpG (MBD) et de répression transcriptionnelle (T...

Autisme / TSASource tier 1

Utilisation aberrante des gestes dans les troubles du spectre autistique : absence de lien avec les anomalies motricesAberrant gesture use in autism spectrum disorders is unrelated to motor abnormalities.

Autisme / TSAGroupe témoinPraxiesMotricité fineAdulte
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — TDC et dyspraxieSourceDOIRéférence disponible

Cette étude examine les performances gestuelles chez des adultes avec trouble du spectre autistique (TSA) afin de déterminer si les déficits de gestes persistent à l'âge adulte et s'ils sont liés à des troubles moteurs. Dix-neuf patients TSA et 19 témoins appariés selon l'âge et le sexe ont été évalués avec le Test of Upper Limb Apraxia (TULIA) pour la préci...