Autisme / TSACondition génétique ou syndromiqueInteractions socialesCognition socialeComportements-défis
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible
Cette étude préclinique a évalué si une stimulation transcrânienne à courant continu (tDCS) anodale répétée, ciblant le cortex préfrontal médian, module les déficits de comportement social dans un modèle murin de trouble du spectre de l'autisme (TSA). Des rats mâles Tsc2+/- ayant présenté un état de mal épileptique développemental (DSE) et des témoins de por...
Autisme / TSAParents et aidantsCognition socialeInteractions socialesRégulation émotionnelle
Non déterminableRobustesse méthodologiqueJournal of Autism and Developmental DisordersSourceDOIRéférence disponible
Cette étude transversale a examiné les corrélats de la santé mentale et de la qualité de vie (QdV) chez 424 aidants chinois (84,2 % de mères) d'enfants autistes âgés de 18 à 59 mois, recrutés dans un centre spécialisé en autisme à Guangzhou. Des régressions hiérarchiques ont identifié les corrélats indépendants de cinq critères (santé mentale et quatre domai...
Autisme / TSATrouble du développement intellectuelAdolescenceAdulteÉvaluation diagnostique
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible
Cette étude rétrospective multicentrique menée dans six centres européens tertiaires de l'épilepsie a examiné les crises fonctionnelles (dissociatives) (FDS) chez des personnes atteintes d'épilepsie à clusters liée à PCDH19 (PCDH19-CE) génétiquement confirmée. Sur 27 personnes incluses, 8 (29,6 %) présentaient des FDS, avec un âge médian de début de 16 ans....
Cognition globaleAdulteÉtude transversalePublié avec évaluation par les pairsAccès ouvert
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed / PMC — neurodeveloppement open accessSourceDOIRéférence disponible
Cette étude examine le rôle du cortex préfrontal rostral (PFC) dans la cognition créative, en utilisant la variante comportementale de la démence frontotemporale (bvFTD) comme modèle pathologique. Les auteurs ont utilisé la morphométrie voxel par voxel, la connectivité fonctionnelle à l'état de repos et des techniques de cartographie de gradient pour explore...
Publié avec évaluation par les pairsAccès ouvertPetit échantillonGénéralisation limitée
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed / PMC — neurodeveloppement open accessSourceDOIRéférence disponible
Cette étude préclinique explore le rôle du gène ARX dans le développement des interneurones corticaux (cIN) et son lien avec les épilepsies développementales. À l'aide de modèles de souris conditionnelles (Cre-lox) ciblant différentes populations de cIN, les auteurs montrent que la perte d'ARX entraîne une réduction de la densité et une distribution anormale...
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible
Cette revue évalue le rôle de l'apprentissage automatique et profond dans l'amélioration de la prédiction du trouble du spectre autistique (TSA), en se concentrant sur deux composantes méthodologiques : l'augmentation de données et la sélection de caractéristiques. Une recherche structurée dans IEEE Xplore, PubMed, Scopus et Google Scholar a identifié 26 étu...
Autisme / TSATrouble du développement intellectuelProfessionnelsParents et aidantsAdulte
Non déterminableRobustesse méthodologiqueJournal of Autism and Developmental DisordersSourceDOIRéférence disponible
Cette étude évalue la mise en œuvre du programme de formation DIVERSE, conçu en coproduction pour former les accompagnateurs professionnels (job coaches), les membres de la famille et les employeurs à soutenir efficacement les adultes présentant une déficience intellectuelle ou développementale (DID), en particulier les personnes autistes. Un devis hybride m...
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible
Cette étude transversale a évalué 79 adolescents (âge moyen 15,15 ans, 45,6 % de filles) avec un trouble du spectre de l'autisme (TSA) sans déficience intellectuelle, afin d'examiner les traits de personnalité dysfonctionnels (DPT) et leurs associations avec les comorbidités psychiatriques, la sévérité clinique et le fonctionnement. Un protocole multimodal c...
TDAHEnfanceCultureTraduction ou adaptation d’un outilInstrument d’évaluation
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — neurosciences cognitives developpementalesSourceDOIRéférence disponible
Cette étude pilote visait à traduire et adapter en hongrois l'entretien clinique semi-structuré ACEv.2 (ADHD Child Evaluation), un outil gratuit aligné sur les critères du DSM-5 et de la CIM-11, et à examiner sa faisabilité, sa fiabilité et sa validité concomitante en pratique clinique. Soixante-deux enfants ayant un diagnostic de TDAH confirmé par un pédops...
Condition génétique ou syndromiqueParents et aidantsÉpilepsieAdulteEnfance
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed / PMC — neurodeveloppement open accessSourceDOIRéférence disponible
Le complexe de sclérose tubéreuse (TSC) est une maladie génétique rare associée à l'épilepsie, à des difficultés neurodéveloppementales et à une atteinte multisystémique. Cette étude qualitative phénoménologique explore les expériences vécues des personnes atteintes de TSC et de leurs familles en République d'Irlande. Trente-quatre entretiens semi-structurés...
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — neurosciences cognitives developpementalesSourceDOIRéférence disponible
Cette étude randomisée contrôlée a évalué l'efficacité d'un suivi mensuel régulier pour maintenir les gains thérapeutiques chez 186 enfants âgés de 6 à 13 ans présentant un TDAH (type combiné) selon le DSM-IV. Après 3 mois de traitement complet comprenant un psychostimulant à action prolongée titré à dose optimale, des groupes hebdomadaires de formation pare...
Lecture / dyslexieGroupe témoinLectureOrthographe et expression écriteMémoire
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — dyslexie et troubles de la lectureSourceDOIRéférence disponible
Cette étude pilote a examiné les compétences en lecture et en orthographe, encore peu explorées, d'enfants présentant un trouble du traitement auditif (APD). Sur la base de recherches antérieures reliant les déficits auditifs et phonologiques, l'hypothèse était que les enfants avec APD ayant des difficultés en littératie présenteraient un profil de vulnérabi...
Autisme / TSACondition génétique ou syndromiqueGroupe témoinCognition socialeInteractions sociales
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed / PMC — neurodeveloppement open accessSourceDOIRéférence disponible
Cette étude préclinique explore les mécanismes neuronaux et moléculaires du dysfonctionnement social dans le syndrome de l'X fragile (FXS), un trouble du spectre autistique. En utilisant le modèle murin mâle Fmr1 KO, les auteurs montrent que les neurones du noyau basolatéral de l'amygdale (BLA) projetant vers la région CA3 dorsale de l'hippocampe (dCA3) sont...
Autisme / TSAPopulation généralePlusieurs étapes de vieÉvaluation diagnostiqueInstrument d’évaluation
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible
Cette revue exploratoire cartographie les procédures diagnostiques et les instruments standardisés utilisés pour identifier le trouble du spectre de l'autisme (TSA) chez les personnes atteintes de paralysie cérébrale ou d'autres conditions motrices à début précoce (EOMC), y compris le syndrome de Rett et la dystrophie musculaire. Suivant la méthodologie JBI...
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible
Cette étude examine l'association entre les scores de risque polygénique (PRS) pour les troubles neurodéveloppementaux (TND) et la performance cognitive chez des patients ayant présenté un premier épisode psychotique (FEP). L'échantillon comprend 127 patients suivis en moyenne pendant 20,9 ans. L'évaluation cognitive a été réalisée avec le test MoCA lors du...
Autisme / TSAPopulation généraleCommunication non verbaleInteractions socialesCognition sociale
Non déterminableRobustesse méthodologiqueAutismSourceDOIRéférence disponible
Cette étude évalue l'échelle de communication sociale (SCS), un outil vidéo bref, pour le dépistage de l'autisme par télémédecine chez 170 tout-petits chinois âgés de 16 à 30 mois. Les vidéos d'interaction parent-enfant ont été enregistrées à domicile et codées avec la SCS. La probabilité d'autisme (élevée vs faible) a été définie à l'aide de l'ADOS-2. La fi...
Trouble du développement intellectuelSource tier 1
Trouble du développement intellectuelAnxiétéDépressionAdulteSecteur médico-social
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — troubles specifiques des apprentissagesSourceDOIRéférence disponible
Les politiques de santé encouragent la création d'équipes communautaires forensiques spécialisées pour les personnes avec une déficience intellectuelle, afin de réduire les admissions évitables et de faciliter les sorties des services hospitaliers forensiques. Cet article décrit le développement et l'évaluation initiale d'une telle équipe dans le Norfolk (Ro...
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — neurosciences cognitives developpementalesSourceDOIRéférence disponible
Cette étude transversale de grande ampleur a examiné la distribution et les corrélats démographiques des symptômes élevés du syndrome de désengagement cognitif (CDS), ainsi que leur différenciation des symptômes du trouble déficit de l'attention/hyperactivité (TDAH), dans un échantillon non probabiliste de 8 075 participants iraniens âgés de 15 à 55 ans. Les...
Autisme / TSATrouble du développement intellectuelParents et aidantsFonctionnement adaptatifQualité de vie
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible
Cette étude phénoménologique descriptive explore les expériences de soins de 15 mères, aidantes principales d'enfants avec un trouble du spectre de l'autisme modéré à sévère et/ou une déficience intellectuelle. Des entretiens semi-structurés ont été analysés selon la méthode de Colaizzi. Quatre thèmes émergent : transformation de l'identité maternelle, farde...
Autre TND spécifiéCognition globaleÉpilepsieEnfanceAdulte
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — troubles specifiques des apprentissagesSourceDOIRéférence disponible
Cette étude de cohorte rétrospective a suivi 100 participants atteints d'épilepsie débutant dans l'enfance (âge moyen au diagnostic : 3,97 ans) sur une période de 10 ans, afin d'analyser leur devenir à l'âge adulte. Les crises focales étaient les plus fréquentes (53 %), avec des causes structurelles prédominantes. Près de la moitié des participants présentai...