Classification multiaxialeCombinez un trouble, une fonction, une population, un contexte ou une intervention.
Troubles et conditions neurodéveloppementales18
Profils et populations d’intérêt8
Fonctions et dimensions cliniques65
Conditions associées et santé globale30
Population et étape de vie22
Contextes de vie et facteurs environnementaux37
Évaluation, intervention et accompagnement51
Type et statut de la publication23
Limites méthodologiques repérées9
Effacer
Intervention comportementaleSource tier 1

Essai randomisé en grappes du programme HOPS (compétences en devoirs, organisation et planification) comparé au traitement habituel pour les jeunes de 11 à 14 ans : protocole d'étude pour une réplication conceptuelleCluster-randomized trial of Homework, Organization, and Planning Skills program compared to treatment as usual/waitlist for youth ages 11-14: Study protocol for conceptual replication.

Population généraleFonctions exécutivesPlanificationOrganisationStratégies d’apprentissage
Non applicableRobustesse méthodologiquePubMed / PMC — neurodeveloppement open accessSourceDOIRéférence disponible

Ce protocole décrit une réplication de l'étude HOPS (Homework, Organization, and Planning Skills) pour des adolescents de 11 à 14 ans présentant des difficultés d'organisation, de gestion du temps et de planification. L'objectif est d'évaluer l'efficacité du programme lorsqu'il est dispensé par des intervenants scolaires ou de l'équipe de recherche, comparé...

Hors périmètreSource tier 1

Profilage phosphoprotéomique révèle l'inversion de la signalisation kinase dysrégulée par l'inhibition de l'oxyde nitrique dans le modèle murin Shank3 de l'autismePhosphoproteomic profiling reveals reversal of dysregulated kinase signaling by nitric oxide inhibition in the Shank3 mouse model of autism.

Autisme / TSAPublié avec évaluation par les pairsLimites non déterminées
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed / PMC — neurodeveloppement open accessSourceDOIRéférence disponible

Cette étude a utilisé la phosphoprotéomique pour examiner comment l'inhibition de l'oxyde nitrique (NO) affecte la phosphorylation des protéines chez les souris knock-out Shank3, un modèle d'autisme. Les résultats montrent une phosphorylation altérée dans les protéines synaptiques, développementales et du métabolisme de l'ARN. Le traitement par un inhibiteur...

Autisme / TSASource tier 1

Analyse de cluster basée sur les caractéristiques sensorielles des enfants atteints de troubles du spectre autistique et son impact sur les manifestations émotionnelles et comportementales et le stress parentalCluster analysis based on sensory characteristics of children with autism spectrum disorder and its impact on emotional and behavioral manifestations and parenting stress.

Autisme / TSAParents et aidantsGroupe témoinTraitement sensorielEnfance
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible

Cette étude a utilisé une analyse par clustering (K-Means) sur les dimensions sensorielles du Short Sensory Profile (SSP) pour identifier des sous-groupes d'enfants autistes (n=225) et examiner leurs liens avec les manifestations émotionnelles et comportementales (SDQ) et le stress parental (PSI-SF). Trois sous-groupes ont été identifiés : type adaptatif sen...

Autisme / TSASource tier 1

Surveillance fine du comportement en classe pour les élèves ayant des besoins éducatifs particuliers : une approche de fusion audiovisuelle pour l'analyse de la postureFine-grained classroom behavior monitoring for students with special education needs: an audiovisual fusion approach to posture analysis.

Autisme / TSATDAHAttentionCognition socialeInteractions sociales
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed / PMC — neurodeveloppement open accessSourceDOIRéférence disponible

Cette étude propose une méthode de fusion multimodale combinant vision par ordinateur (estimation de la posture) et audio (activité vocale) pour surveiller objectivement les comportements non verbaux d'élèves ayant des troubles du spectre autistique (TSA) ou un trouble déficitaire de l'attention avec hyperactivité (TDAH) dans une classe inclusive simulée. Le...

Condition génétique ou syndromiqueSource tier 1

Les variants bialléliques inactivants dans le remodelateur de chromatine DMAP1 causent un trouble neurodéveloppemental syndromiqueBiallelic inactivating variants in the chromatin remodeler DMAP1 cause a syndromic neurodevelopmental disorder.

Condition génétique ou syndromiqueÉpilepsieÉtude de cas ou série de casLimites non déterminées
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed / PMC — neurodeveloppement open accessSourceDOIRéférence disponible

Cette étude identifie 20 individus porteurs de variants bialléliques inactivants de DMAP1, associés à un trouble neurodéveloppemental syndromique. Des expériences chez la drosophile confirment la pathogénicité des variants, avec des anomalies structurelles du cerveau, des crises d'épilepsie et des troubles du comportement social. Une signature épigénétique d...

Condition génétique ou syndromiqueSource tier 1

Les mutations pathogènes de la chaîne lourde de la clathrine perturbent l'architecture synaptique et l'apprentissage chez la drosophile.Pathogenic mutations in clathrin heavy chain disrupt synapse architecture and learning in Drosophila.

Condition génétique ou syndromiqueMémoireÉtude de cas ou série de casLimites non déterminées
ModéréeRobustesse méthodologiquePubMed / PMC — neurodeveloppement open accessSourceDOIRéférence disponible

Cette étude modélise deux mutations pathogènes (L1047P et W1108R) du gène codant la chaîne lourde de la clathrine chez la drosophile. Les mutations réduisent la survie et altèrent l'apprentissage lors d'expression ubiquitaire ou neuronale. Elles perturbent la dynamique vésiculaire et l'absorption de ligands en condition de stress thermique, sans défaut morph...

Lecture / dyslexieSource tier 1

Connaissances, attitudes et auto-efficacité des enseignants de l'école ordinaire en Chine concernant la dyslexieDyslexia Knowledge, Attitudes and Self-Efficacy Among Chinese Mainstream School Teachers.

Lecture / dyslexieEnseignantsÉcoleInclusion scolaireÉtude transversale
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — troubles specifiques des apprentissagesSourceDOIRéférence disponible

Cette enquête quantitative a inclus 909 enseignants de l'école primaire et secondaire de la province du Guangdong, en Chine. Un questionnaire structuré a évalué leurs connaissances sur la dyslexie développementale, leurs attitudes envers les élèves concernés et leur sentiment d'auto-efficacité pour les soutenir. Les résultats montrent des connaissances insuf...

Condition génétique ou syndromiqueSource tier 2

4-Phénylbutyrate et augmentation génique : une thérapie combinée pour sauver l'encéphalopathie développementale et épileptique associée aux variants SLC6A14 Phenylbutyrate Plus Gene augmentation: A dual therapy To Rescue of SLC6A1 Variant Associated Developmental And Epileptic Encephalopathy

Condition génétique ou syndromiqueÉpilepsieIntervention pharmacologiquePrépublicationGénéralisation limitée
Non déterminableRobustesse méthodologiquePsyArXiv via Europe PMC — preprints a signalerSourceDOIRéférence disponible

Cette étude préclinique explore une thérapie combinée associant le 4-phénylbutyrate (un chaperon pharmacologique) et une augmentation génique (thérapie génique) pour corriger le dysfonctionnement lié à un variant du gène SLC6A1, responsable d'une encéphalopathie développementale et épileptique. Le traitement vise à restaurer le transport de GABA et à réduire...

Autisme / TSASource tier 1

Changements dans les contributions génétiques au TSA et au TDAH selon l'année de diagnosticChanges in Genetic Contributions to ASD and ADHD by Year of Diagnosis.

Autisme / TSATDAHEnfanceCohorte longitudinaleLimites non déterminées
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible

Cette étude de cohorte danoise (iPSYCH2015) a examiné les changements dans le profil de risque génétique des personnes diagnostiquées avec un trouble du spectre autistique (TSA) ou un trouble déficit de l'attention/hyperactivité (TDAH) entre 1994 et 2016. En analysant les scores polygéniques de 17 071 patients TSA et 20 111 patients TDAH, les chercheurs ont...

Autisme / TSASource tier 1

Expression altérée des ARN longs non codants KCNQ1OT1 et ZEB1-AS1 dans le trouble du spectre autistique : une étude cas-témoinsAltered expression of KCNQ1OT1 and ZEB1-AS1 lncRNAs in autism spectrum disorder: A case-control study.

Autisme / TSAGroupe témoinÉvaluation diagnostiqueInstrument d’évaluationÉtude cas-témoins
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible

Cette étude compare l'expression de trois lncRNAs (TGFβ2-AS1, KCNQ1OT1, ZEB1-AS1) dans le sang périphérique de 30 personnes avec TSA et 41 contrôles. Les résultats montrent une surexpression de ZEB1-AS1 (20 fois) et une sous-expression de KCNQ1OT1 (30 fois) chez les patients TSA, avec une forte valeur diagnostique (AUC 0.91 et 0.88). Aucun changement signifi...

Autisme / TSASource tier 1

MD-DGNN : Un réseau de neurones à double graphe guidé par les métadonnées basé sur la connectivité fonctionnelle cérébrale pour la classification du TSAMD-DGNN: A Metadata-Driven Dual Graph Neural Network based on Brain Functional Connectivity for ASD Classification.

Autisme / TSAÉvaluation diagnostiqueInstrument d’évaluationValidation d’instrumentÉtude de performance diagnostique
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible

Présentation de MD-DGNN, un réseau de neurones à double graphe pour la classification du trouble du spectre autistique (TSA) à partir de l'IRMf. Il intègre la connectivité fonctionnelle cérébrale et les métadonnées des sujets. Le modèle adapte dynamiquement la topologie du graphe et fusionne les informations des métadonnées de manière hiérarchique. Les expér...

Trouble développemental du langageSource tier 1

Langage et fausses croyances chez les enfants d'âge scolaire avec trouble développemental du langageLanguage and False Beliefs of School-Aged Children With Developmental Language Disorder.

Trouble développemental du langageGroupe témoinCognition socialeThéorie de l’espritLangage réceptif
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — trouble developpemental du langageSourceDOIRéférence disponible

Cette étude compare les capacités de fausses croyances (FC) chez 25 enfants avec trouble développemental du langage (TDL) et 25 enfants neurotypiques (NT) âgés de 9 à 11 ans, en modalités verbale et non verbale. Les résultats montrent que les enfants avec TDL obtiennent des scores inférieurs aux NT aux tâches de FC, quelle que soit la modalité. Les clauses c...

Cognition globaleSource tier 1

Rôles du corépresseur nucléaire 1 (NCoR1) et du médiateur silencieux des récepteurs des rétinoïdes et des hormones thyroïdiennes (SMRT) dans le cerveau en développementRoles of the nuclear receptor corepressor 1 (NCoR1) and the silencing mediator of retinoid and thyroid hormone receptors (SMRT) in the developing brain.

Cognition globaleInteractions socialesRégulation émotionnelleAnxiétéPériode prénatale et périnatale
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed / PMC — neurodeveloppement open accessSourceDOIRéférence disponible

Cette étude explore les rôles distincts de NCoR1 et SMRT, deux corépresseurs transcriptionnels homologues, dans le cerveau en développement. Des souris knockout neuronales spécifiques pour NCoR1 ou SMRT ont été générées. Les deux délétions entraînent hypoactivité, déficits sociaux et anxiété légère, mais seuls les souris NCoR1-/- montrent une amélioration de...

Autisme / TSASource tier 1

Rôle de l'alpha-klotho soluble comme nouveau biomarqueur pour caractériser les enfants atteints de troubles du spectre autistique au Kurdistan, IrakRole of soluble alpha-klotho as a novel biomarker for characterizing children with autism spectrum disorder in Kurdistan, Iraq.

Autisme / TSAGroupe témoinEnfanceAdolescenceDifférences liées au sexe ou au genre
ModéréeRobustesse méthodologiquePubMed / PMC — neurodeveloppement open accessSourceDOIRéférence disponible

Cette étude cas-témoins a évalué le potentiel de l'alpha-klotho soluble (S-KLα) comme biomarqueur diagnostique pour le trouble du spectre autistique (TSA) chez 156 enfants atteints de TSA et 100 témoins sains âgés de 2 à 15 ans dans la région du Kurdistan, en Irak. Les taux sériques de S-KLα étaient significativement plus faibles chez les patients atteints d...

TDAHSource tier 1

Lien entre les métabolites de la voie de la kynurénine et la neuroinflammation chez les enfants naïfs de traitement avec trouble déficit de l'attention/hyperactivité : une étude transversale cas-témoinsLinkage of kynurenine pathway metabolites to neuroinflammation in drug-naive children with attention-deficit/hyperactivity disorder: A cross-sectional, case-control study.

TDAHEnfanceÉtude transversaleÉtude cas-témoinsLimites non déterminées
LimitéeRobustesse méthodologiquePubMed / PMC — neurodeveloppement open accessSourceDOIRéférence disponible

Cette étude transversale cas-témoins compare les taux sériques de métabolites de la voie de la kynurénine entre 51 enfants naïfs de traitement avec TDAH et 36 témoins sains appariés. Les résultats montrent que les enfants avec TDAH présentent des taux d'acide kynurénique (KYNA) et un indice neuroprotecteur (KYNA/QUIN) significativement plus bas, ainsi qu'un...

Autisme / TSASource tier 1

Traitement médical des troubles du spectre autistique chez l'enfant : preuves actuelles, controverses et défis cliniquesMedical treatment of autism spectrum disorder in children: Current evidence, controversies, and clinical challenges.

Autisme / TSAComportements-défisRégulation comportementaleSanté digestiveEnfance
ÉlevéeRobustesse méthodologiquePubMed / PMC — neurodeveloppement open accessSourceDOIRéférence disponible

Cette revue systématique avec méta-analyse évalue l'efficacité et la sécurité de cinq classes pharmacologiques (antipsychotiques atypiques, stimulants, ISRS, agents métaboliques/nutritionnels, et axe microbiote-intestin-cerveau) dans le traitement des comorbidités du TSA chez l'enfant. Les antipsychotiques atypiques (rispéridone, aripiprazole) sont les seuls...

TND non spécifiéSource tier 1

Inflammation gastro-intestinale précoce et le cerveau en développement : Démêler les voies menant à un dysfonctionnement cognitif à long terme.Early-life gastrointestinal inflammation and the developing brain: Unravelling the pathways to long-term cognitive dysfunction.

TND non spécifiéAttentionFonctions exécutivesMémoireVitesse de traitement
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed / PMC — neurodeveloppement open accessSourceDOIRéférence disponible

Cette revue examine comment les perturbations de l'axe intestin-cerveau pendant la période critique du développement précoce contribuent à des vulnérabilités neurocognitives et psychiatriques à long terme. Les données issues de modèles animaux montrent que le stress, les antibiotiques et les infections précoces induisent une neuro-inflammation durable et alt...

Autisme / TSASource tier 1

Énigme de la régression autistique : voies mécanistiques, phénotypes cliniques et implications pour l'intervention précoceEnigma of autism regression mechanistic pathways, clinical phenotypes, and early intervention implications.

Autisme / TSAPetite enfanceEnfanceFamilleSoins primaires
Non applicableRobustesse méthodologiquePubMed / PMC — neurodeveloppement open accessSourceDOIRéférence disponible

Cet article de revue examine la régression autistique, définie par la perte de compétences acquises, affectant 25 à 30% des enfants avec TSA, survenant entre 12 et 30 mois. L'auteur propose un modèle intégré de 'crise neurobiologique' où des stress physiologiques révèlent des vulnérabilités génétiques latentes lors d'une période critique de réorganisation cé...

TND associé à une exposition prénataleSource tier 1

Devenir cognitif et moteur à long terme des enfants nés petits pour l'âge gestationnel ou avec un retard de croissance fœtaleLifelong cognitive and motor outcomes after being born small for gestational age or with fetal growth restriction.

TND associé à une exposition prénataleCognition globaleMotricité globalePériode prénatale et périnataleEnfance
Non déterminableRobustesse méthodologiqueEurope PMC — full text neurodeveloppementSourceDOIRéférence disponible

Cette mini-revue synthétise les résultats de 40 études (2020-2025) sur l'impact du retard de croissance fœtale (RCF) et de la naissance petit pour l'âge gestationnel (PAG) sur le neurodéveloppement. Les enfants nés avec ces conditions présentent un risque accru de troubles cognitifs persistant à l'âge adulte, bien que les résultats soient moins nets dans les...

Autisme / TSASource tier 1

Étude exploratoire du statut socioéconomique, de la pollution atmosphérique et de 13 autres variables comme prédicteurs des taux de troubles du spectre autistique par État américainAn Exploratory Study of Socioeconomic Status, Air Pollution, and 13 Other Variables as Predictors of U.S. State Autism Spectrum Disorder Rates.

Autisme / TSAEnvironnement physiqueDroits et politiques publiquesÉtude transversaleLimites non déterminées
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible

Cette étude exploratoire a examiné 14 prédicteurs potentiels des taux de prévalence du trouble du spectre autistique (TSA) dans les 50 États américains, en contrôlant ou non le statut socioéconomique (SES). À partir de données de 2017, les analyses de régression montrent que le SES et la pollution atmosphérique sont les seuls prédicteurs significatifs lorsqu...