Condition génétique ou syndromiqueLectureMathématiquesAttentionFonctions exécutives
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — neurosciences cognitives developpementalesSourceDOIRéférence disponible
Le Questionnaire d'Apprentissage de Kempenhaeghe (KLQ) est un outil de 20 items rapporté par les parents, conçu pour dépister les difficultés cognitives et scolaires spécifiques à la dystrophie musculaire de Duchenne (DMD). Dans une étude multicentrique européenne incluant 271 enfants atteints de DMD (âge moyen 10 ans), le KLQ a montré une structure factorie...
ÉlevéeRobustesse méthodologiquePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible
Cette étude, basée sur la cohorte de naissance britannique ALSPAC (jusqu'à 9 659 participants suivis jusqu'à 28 ans), examine le rôle du traumatisme infantile dans l'association entre les traits autistiques et la dépression à l'âge adulte. Les résultats montrent que les traits autistiques (en particulier les difficultés de communication sociale) sont associé...
Autisme / TSAÉtude cas-témoinsLimites non déterminées
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible
Cette étude a examiné les polymorphismes MTHFR (C677T, A1298C) et MTRR (A66G) chez 73 patients TSA et 84 contrôles sains de la région des Pouilles (Italie). La fréquence de l'allèle MTHFR 677T était significativement plus élevée chez les contrôles (50% contre 37,67%, p=0,038), suggérant un effet protecteur. L'haplotype C-C-G était associé à un risque accru d...
Non déterminableRobustesse méthodologiqueAdvances in Neurodevelopmental Disorders — RSSSourceDOIRéférence disponible
Cette étude transversale a mesuré les microsaccades binoculaires et les symptômes d'inattention chez des adultes avec TDAH (médicamentés ou non) et des témoins sains. Une corrélation positive entre le score ASRS et le taux de microsaccades a été observée chez les témoins et les patients médicamentés, mais pas chez les non médicamentés, suggérant que la médic...
Autisme / TSAMémoire de travailMémoireCognition globaleÉvaluation diagnostique
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible
Cette étude a examiné le syndrome savant de calcul de calendrier (SSC) chez des personnes autistes, en comparant leur profil intellectuel à celui de savants en art, en musique et de non-savants. Le SSC était plus fréquent en cas de déficience intellectuelle légère. Les résultats au Wechsler montrent un QI total plus bas dans le groupe SSC, avec un score maxi...
Autisme / TSAGroupe témoinNeurodiversitéMémoireMémoire de travail
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — HPI, giftedness et cognitionSourceDOIRéférence disponible
Cette étude examine la mémoire prospective (MP) chez des adultes autistes et non autistes, ainsi que l'impact de la charge cognitive de la tâche en cours sur les performances de MP. Cinquante participants autistes et 51 non autistes appariés ont réalisé une tâche de MP basée sur des événements, intégrée à une tâche n-back dont la charge cognitive variait (2-...
Autisme / TSAInstrument d’évaluationÉvaluation diagnostiquePublié avec évaluation par les pairsValidation d’instrument
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible
La connectivité fonctionnelle dynamique (dFC) capture les dynamiques temporelles en IRMf pour mieux caractériser l'activité cérébrale. Une nouvelle architecture STCT (Subject-wise and Temporal Contrastive Transformer) est proposée, intégrant un double contraste : un contraste intra-sujet pour préserver la spécificité inter-individuelle et un contraste tempor...
Autisme / TSAFonctionnement adaptatifEnfanceRepérage et dépistageÉtude transversale
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible
Cette étude examine les biomarqueurs sériques chez des enfants autistes présentant une encéphalopathie liée à une infection TORCH. Les taux d'enolase spécifique des neurones (NSE), de lactate, d'ammoniac et d'homocystéine étaient significativement élevés, indiquant une atteinte neuronale, un dysfonctionnement mitochondrial et une dérégulation métabolique. Ce...
Autisme / TSAParents et aidantsCognition socialeInteractions socialesRégulation émotionnelle
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible
Cette étude jordanienne a examiné l'association entre l'intervention précoce (IP) et les compétences de prise de décision sociale (maîtrise de soi, conscience sociale, participation de groupe, résolution de problèmes sociaux) chez 119 enfants et adolescents avec TSA, via des questionnaires maternels et des entretiens. Les résultats montrent que le groupe aya...
Autisme / TSARepérage et dépistageÉvaluation diagnostiqueInstrument d’évaluationÉtude de performance diagnostique
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible
Cette étude propose une méthode objective de diagnostic du trouble du spectre autistique (TSA) en analysant les signatures de bruit technique (Quality Vector) extraites de données IRM multimodales (structurelle, fonctionnelle, diffusion). À partir du référentiel ABIDE II, les auteurs utilisent des métriques de qualité (QAP) et appliquent des techniques d'app...
TND associé à une exposition prénataleSource tier 1
TND associé à une exposition prénataleAttentionFonctions exécutivesMémoireVitesse de traitement
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — neurosciences cognitives developpementalesSourceDOIRéférence disponible
En utilisant les données de l'étude ABCD sur environ 2100 adolescents (10-14 ans) nés prématurément et appariés à des pairs nés à terme, cette étude montre que les adolescents nés très prématurés (>9 semaines) présentent une réduction du volume de matière grise et une augmentation de l'anisotropie fractionnaire dans des régions clés pour l'attention, la mémo...
TND non spécifiéEnfanceAdolescenceÉtude transversalePublié avec évaluation par les pairs
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — neurosciences cognitives developpementalesSourceDOIRéférence disponible
Cette étude transversale menée sur 144 participants (regroupant des sujets avec psychopathologie externalisée et des témoins sains) issus de la cohorte indienne cVEDA a mesuré les taux plasmatiques de GFAP et NfL. Une interaction âge × psychopathologie externalisée a été observée pour le GFAP : chez les participants de moins de 14 ans, des niveaux plus élevé...
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — neurosciences cognitives developpementalesSourceDOIRéférence disponible
Cette étude a examiné le couplage neurovasculaire (CNV) et la fonction du système glymphatique (indice ALPS) par IRM chez 66 enfants TDAH et 41 contrôles. Les résultats montrent une réduction du CNV dans 19 régions cérébrales et une altération de l'ALPS chez les TDAH, corrélées aux fonctions exécutives et à la durée de sommeil. Un modèle diagnostique combina...
Autisme / TSATrouble développemental du langageEnfanceTélésantéÉvaluation diagnostique
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible
Cette revue systématique évalue les outils de diagnostic par télésanté pour le trouble du spectre autistique (TSA) et le trouble développemental du langage (TDL) chez les enfants, en comparant leurs propriétés psychométriques aux évaluations traditionnelles en personne. Une recherche dans PubMed et Web of Science a identifié 18 études (12 pour le TSA, 6 pour...
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible
Cette étude rétrospective monocentrique compare les différences de genre dans les caractéristiques cliniques et la réponse au traitement chez des enfants japonais avec TDAH, avec ou sans TSA comorbide. Les résultats montrent que les garçons avec TDAH présentent des scores plus élevés d'hyperactivité et d'impulsivité, qui persistent malgré le traitement, cont...
Autisme / TSAParents et aidantsProfessionnelsAnxiétéTrouble bipolaire
Non déterminableRobustesse méthodologiqueJournal of Autism and Developmental DisordersSourceDOIRéférence disponible
Cette étude évalue la validité de contenu du K-CAT®, une batterie de tests adaptatifs informatisés pour la santé mentale, auprès de jeunes autistes. Via un design mixte, 151 jeunes et aidants ont donné leur avis sur l'administration, la pertinence et la compréhensibilité, tandis que 30 dyades et 15 cliniciens ont examiné les modules et items. Les participant...
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible
Cette étude rétrospective menée dans un centre tertiaire a évalué 99 enfants autistes (DSM-5-TR) entre 2012 et 2021. L'EEG, réalisé chez 51 patients, a montré des anomalies chez 43,1 % d'entre eux. Une épilepsie a été diagnostiquée chez 22,2 % des enfants. L'analyse chromosomique a identifié des variants pathogènes chez 52,4 % des 42 patients testés. Les ano...
Autisme / TSAParents et aidantsPetite enfanceEnfanceFamille
Non déterminableRobustesse méthodologiqueJournal of Autism and Developmental DisordersSourceDOIRéférence disponible
Cette revue systématique qualitative analyse 25 études pour explorer les premières expériences des parents d'enfants autistes lors de leurs premiers contacts avec des professionnels de santé (PS) après avoir émis des inquiétudes sur le développement de leur enfant. Trois thèmes principaux ont émergé : les premiers contacts sont majoritairement perçus comme n...
Autisme / TSATroubles psychotiquesAdolescenceÉtude transversaleLimites non déterminées
Non déterminableRobustesse méthodologiqueJournal of Autism and Developmental DisordersSourceDOIRéférence disponible
Cette étude examine les liens entre adversité dans l'enfance, maltraitance et expériences psychotiques chez 73 adolescents autistes (12-18 ans, QI > 85). Les résultats montrent que l'abus sexuel, la négligence émotionnelle et la victimisation par les pairs sont associés à des expériences psychotiques positives, tandis que la maltraitance générale et la victi...
Tics / syndrome de Gilles de la TouretteSource tier 1
Tics / syndrome de Gilles de la TouretteAutisme / TSATDAHTrouble obsessionnel compulsifEnfance
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible
Cette étude de cohorte rétrospective basée sur une base de données nationale taïwanaise a inclus 7 986 patients atteints du syndrome de Tourette (ST) nouvellement diagnostiqués entre 2002 et 2016, appariés à quatre témoins. Les résultats montrent que les patients atteints de ST présentent un risque significativement plus élevé de développer un trouble du spe...