Classification multiaxialeCombinez un trouble, une fonction, une population, un contexte ou une intervention.
Troubles et conditions neurodéveloppementales16
Profils et populations d’intérêt8
Fonctions et dimensions cliniques60
Conditions associées et santé globale27
Population et étape de vie20
Contextes de vie et facteurs environnementaux36
Évaluation, intervention et accompagnement47
Type et statut de la publication21
Limites méthodologiques repérées9
Effacer
Repérage et dépistageSource tier 1

Stabilité longitudinale et validité des mesures de santé mentale rapportées par les parents dans une population communautaire d'âge préscolaireLongitudinal Stability and Validity of Parent-Reported Mental Health Measures in a Preschool Community Population.

Parents et aidantsAttentionRégulation comportementaleAnxiétéPetite enfance
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — neurosciences cognitives developpementalesSourceDOIRéférence disponible

Cette étude examine la stabilité et la validité de mesures de dépistage rapportées par les parents pour les symptômes socio-émotionnels et comportementaux chez les enfants d'âge préscolaire. Les parents de 178 enfants âgés de 3 à 5 ans ont rempli le PSC-17, la liste de contrôle des symptômes pédiatriques préscolaires (PPSC) et la liste de contrôle du comport...

Instrument d’évaluationSource tier 1

Évaluation cognitive sur tablette dans le syndrome de Down : comparaison de l'administration par un chercheur et par un aidantTablet Assessment of Cognition in Down Syndrome: Comparison of Researcher and Caregiver Administration.

Parents et aidantsAttentionMémoireVitesse de traitementEnfance
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — HPI, giftedness et cognitionSourceDOIRéférence disponible

Cette étude compare les performances d'enfants atteints du syndrome de Down (10-17 ans) lors de tests cognitifs sur tablette, administrés soit par un chercheur, soit par un aidant (parent). Vingt-quatre enfants ont réalisé deux sessions, une avec leur aidant et une avec un membre de l'équipe de recherche. Les mesures provenaient de la NIH Toolbox et de la CA...

Autisme / TSASource tier 1

Prédisposition génétique maternelle aux troubles du spectre autistique et issues de grossesse.Maternal genetic liability to autism spectrum disorders and pregnancy outcomes.

Autisme / TSAPopulation généraleAdulteÉtude transversaleRésumé uniquement
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible

Cette étude a examiné si la prédisposition génétique maternelle à l'autisme (score de risque polygénique, PRS) est associée à des complications de grossesse. À partir de la cohorte UK Biobank, 28 985 femmes ayant au moins un enregistrement lié à la grossesse ont été incluses. Les complications ont été définies par les codes CIM-10. Aucune association signifi...

Condition génétique ou syndromiqueSource tier 2

Rapport de cas : un nouveau variant FGD1 c.16G>A associé à un syndrome d'Aarskog-Scott atypique chez un enfant chinoisCase Report: A Novel FGD1 c.16G>A Variant Associated With Atypical Aarskog-Scott Syndrome in a Chinese Toddler

Condition génétique ou syndromiquePetite enfanceÉtude de cas ou série de casPrépublicationAccès ouvert
Non déterminableRobustesse méthodologiquePsyArXiv via Europe PMC — preprints a signalerSourceDOIRéférence disponible

Ce rapport de cas décrit un enfant chinois présentant un syndrome d'Aarskog-Scott atypique associé à un nouveau variant du gène FGD1 (c.16G>A). Le résumé n'étant pas disponible, les informations sont principalement issues du titre et des métadonnées. Le syndrome d'Aarskog-Scott est une maladie génétique rare qui peut inclure des anomalies faciales, squeletti...

Autisme / TSASource tier 1

L'exposition précoce aux microplastiques de polypropylène et au DEHP induit des altérations neurodéveloppementales liées au TSA impliquant une déficience de l'autophagie régulée par mTOREarly-life exposure to polypropylene microplastics and DEHP induces ASD-relevant neurodevelopmental alterations involving mTOR-regulated autophagy impairment.

Autisme / TSAGroupe témoinInteractions socialesAnxiétéJeune adulte
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible

Cette étude expérimentale chez la souris jeune (mâles ICR âgés de 3 semaines) expose par voie orale à des microplastiques de polypropylène (PP-MPs) et/ou au phtalate DEHP pendant 28 jours. Les résultats montrent que cette exposition précoce provoque des altérations neurodéveloppementales évocatrices de troubles du spectre autistique (TSA), notamment des défi...

TDC / trouble développemental de la coordinationSource tier 1

Comparaison des mesures de la motricité fine selon le cadre de la CIFAn ICF-informed comparison of fine motor assessment measures.

TDC / trouble développemental de la coordinationPopulation généraleGroupe témoinMotricité fineCoordination
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — TDC et dyspraxieSourceDOIRéférence disponible

Cette étude examine si différents outils d'évaluation de la motricité fine, souvent utilisés de manière interchangeable, mesurent réellement les mêmes domaines de la Classification internationale du fonctionnement, du handicap et de la santé (CIF). Les données proviennent de quatre groupes : un échantillon scolaire entier (n=415), un sous-échantillon avec di...

TDAHSource tier 1

Profil des troubles du traitement sensoriel chez les enfants d'âge scolaire nés prématurés avec un trouble déficit de l'attention/hyperactivitéPattern of sensory processing disorder in school-aged preterm children with attention-deficit hyperactivity disorder.

TDAHTraitement sensorielAuditionAttentionRégulation comportementale
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — neurosciences cognitives developpementalesSourceDOIRéférence disponible

Cette étude évalue le traitement sensoriel chez des enfants d'âge scolaire nés prématurés, avec et sans trouble déficit de l'attention/hyperactivité (TDAH), en se concentrant sur les profils sensoriels et les sections sensorielles et comportementales du Sensory Profile-2 (SP-2). Quarante-huit enfants nés prématurés ont été inclus (âge moyen 7,9 ans, 62,5 % d...

Parents et aidantsSource tier 1

Mind-mindedness maternelle : une approche par analyse de profils latentsMaternal mind-mindedness: A latent profile analysis approach.

Parents et aidantsCognition socialeThéorie de l’espritNourrissonAdulte
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — HPI, giftedness et cognitionSourceDOIRéférence disponible

Cette étude examine les profils de mind-mindedness (capacité du parent à considérer l'enfant comme une personne indépendante avec des pensées et comportements intentionnels) chez 181 mères de nourrissons (âge moyen 32,95 ans). Trois séries d'analyses de profils latents (LPA) ont été réalisées pour identifier des clusters de représentations mentales parentale...

Autisme / TSASource tier 1

Déséquilibre Treg/Th17 dans le sang périphérique et profils altérés de cytokines Th2 chez les enfants atteints de trouble du spectre autistiquePeripheral Blood Treg/Th17 Imbalance and Altered Th2 Cytokine Profiles in Children with Autism Spectrum Disorder.

Autisme / TSAGroupe témoinEnfanceÉtude transversaleRésumé uniquement
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible

Cette étude transversale rétrospective a comparé les cytokines sériques (IL-10, IL-4, IL-5) et les sous-populations de lymphocytes T (Treg et Th17) chez 45 enfants avec TSA et 45 témoins appariés. Les enfants avec TSA présentaient une proportion plus élevée de cellules Th17, une proportion plus faible de Treg, un ratio Treg/Th17 réduit, et des taux sériques...

Condition génétique ou syndromiqueSource tier 1

Perte de fonction biallélique de SLC20A2 dans un trouble neurodéveloppemental sévère à début précoce avec calcification cérébraleBiallelic SLC20A2 loss-of-function in severe early-onset neurodevelopmental disorder with brain calcification.

Condition génétique ou syndromiqueGroupe témoinCognition globaleÉpilepsiePetite enfance
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — dysgraphie et dysorthographieSourceDOIRéférence disponible

Cet article rapporte le cas d'un enfant présentant un trouble neurodéveloppemental sévère à début précoce, associé à une calcification cérébrale, causé par une variante homozygote non-sens dans le gène SLC20A2. Le patient a présenté dès la petite enfance des convulsions réfractaires, une hypotonie sévère, une hémiplegie gauche, un retard de développement pro...

TDC / trouble développemental de la coordinationSource tier 1

Comparaison de la pratique motrice traditionnelle de la parole à une pratique contextualisée de la parole chez des enfants d'âge préscolaire présentant une apraxie de la parole développementaleComparing Traditional Motor Speech Practice to Contextualized Speech Practice in Preschoolers With Childhood Apraxia of Speech.

TDC / trouble développemental de la coordinationParole et phonologiePetite enfanceOrthophonieÉtude de cas ou série de cas
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — TDC et dyspraxieSourceDOIRéférence disponible

Cette étude compare la rétention de mots cibles entre deux conditions de pratique (contextualisée vs motrice seule) dans le cadre d'un traitement modifié par stimulation intégrale chez des enfants d'âge préscolaire présentant une apraxie de la parole développementale (CAS). Un plan expérimental à cas unique avec traitements alternés a été utilisé, avec des e...

TDAHSource tier 1

Comparaison des algorithmes de notation pour les tâches de fonctions exécutives de la NIH Toolbox chez les enfants avec et sans TDAHComparing scoring algorithms for NIH Toolbox executive function tasks in children with and without ADHD.

TDAHGroupe témoinFonctions exécutivesFlexibilité mentaleInhibition
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — neurosciences cognitives developpementalesSourceDOIRéférence disponible

Cette étude compare quatre algorithmes de notation (Précision, Vitesse, Score corrigé par le taux (RCS) et Score intégré linéaire vitesse-précision (LISAS)) pour mesurer les fonctions exécutives chez 51 enfants avec TDAH et 102 témoins appariés, à l'aide des tâches DCCS et Flanker de la NIH Toolbox. Les résultats montrent que RCS et Vitesse présentent une bo...

Autisme / TSASource tier 1

Identification du rôle potentiel des variants faux-sens de KIRREL3 dans les phénotypes neurodéveloppementaux : une série de casIdentifying the Potential Role of Missense KIRREL3 Variants in Neurodevelopmental Phenotypes: A Case Series.

Autisme / TSATrouble du développement intellectuelTroubles des apprentissagesPopulation généraleEnfance
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible

Cette série de cas explore le rôle potentiel des variants faux-sens du gène KIRREL3 dans les troubles neurodéveloppementaux. Grâce à GeneMatcher et au projet SPARK, 26 individus porteurs de variants rares faux-sens de KIRREL3, prédits délétères selon le score REVEL, ont été identifiés. Tous les cas index présentaient un diagnostic neurodéveloppemental, inclu...

Autisme / TSASource tier 1

Les coûts du processus diagnostique du trouble du spectre de l'autisme en Thaïlande : une étude multicentrique.The Costs of the Diagnostic Process for Autism Spectrum Disorder in Thailand: A Multicenter Study.

Autisme / TSAParents et aidantsEnfanceHôpitalFamille
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible

Cette étude multicentrique thaïlandaise a évalué les coûts sociétaux du processus diagnostique du trouble du spectre de l'autisme (TSA) auprès de 155 enfants diagnostiqués dans sept hôpitaux tertiaires de quatre régions de Thaïlande. Les coûts sociétaux médians s'élèvent à 3578,6 bahts thaïlandais (THB) par enfant, incluant les coûts pour les patients, les p...

Autisme / TSASource tier 1

Création d'un programme d'éducation des aidants avec des aidants chinois d'enfants autistes : un processus engagé avec la communautéCreating a caregiver education program with chinese caregivers of autistic children: A community engaged process.

Autisme / TSAParents et aidantsAdulteCultureFamille
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed / PMC — neurodeveloppement open accessSourceDOIRéférence disponible

Cette étude qualitative explore les besoins et perspectives de 14 aidants chinois d'enfants autistes concernant le contenu et le format d'un programme d'éducation des aidants. Deux groupes de discussion ont été menés : le premier sur le contenu souhaité, le second sur des retours concernant deux vidéos prototypes. L'analyse thématique réflexive a révélé troi...

Autisme / TSASource tier 1

HFG-Net : Guidé par hautes fréquences, convolution multi-vue sur graphe et fusion spatio-temporelle dynamique pour le diagnostic de l'autismeHFG-Net: high-frequency guided multi-view graph convolution and dynamic spatio-temporal fusion for ASD diagnosis.

Autisme / TSAGroupe témoinInstrument d’évaluationÉvaluation diagnostiquePublié avec évaluation par les pairs
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible

Cet article présente HFG-Net, un réseau profond pour le diagnostic de l'autisme (TSA) à partir d'EEG. Il combine une attention multi-échelle canal-temporel, une construction de graphe multi-vue guidée par les hautes fréquences (bandes bêta/gamma) et une fusion dynamique adaptative par réseau de portes. Testé sur 120 sujets (60 TSA, 60 témoins), il atteint 95...

Autisme / TSASource tier 1

Prévenir le débouclage de la ceinture de sécurité chez une personne autiste avec TDAH : une étude de casPreventing seat belt unbuckling in an individual with autism and ADHD: a case study.

Autisme / TSATDAHRégulation comportementaleJeune adulteFamille
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible

Cette étude de cas observationnelle de type preuve de concept examine l'efficacité d'une housse de ceinture de sécurité personnalisable et malléable pour prévenir le débouclage chez une jeune femme de 19 ans présentant un trouble du spectre de l'autisme (TSA) et un trouble déficitaire de l'attention avec hyperactivité (TDAH). Sur 24 trajets en voiture d'envi...

Étude transversaleSource tier 1

Modifications de l'imagerie de la substance blanche et des espaces périvasculaires dans la maladie d'Alzheimer et l'angiopathie amyloïde cérébraleWhite Matter and Perivascular Imaging Changes in Alzheimer's Disease and Cerebral Amyloid Angiopathy.

MémoireVitesse de traitementFonctions exécutivesLangage expressifAdulte
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed / PMC — neurodeveloppement open accessSourceDOIRéférence disponible

Cette étude évalue si les biomarqueurs d'imagerie de la substance blanche (PSMD) et de la fonction glymphatique (indices DTI-ALPS) diffèrent entre des participants atteints de la maladie d'Alzheimer (MA) avec et sans angiopathie amyloïde cérébrale (AAC) concomitante. L'échantillon comprend 50 participants atteints de MA avec trouble cognitif léger/démence lé...

Autisme / TSASource tier 1

Dysfonction thyroïdienne maternelle pendant la grossesse et autisme chez l'enfant ou autres devenirs développementauxMaternal Thyroid Dysfunction During Pregnancy and Childhood Autism or Other Developmental Outcomes.

Autisme / TSAPopulation généralePériode prénatale et périnataleEnfanceCohorte longitudinale
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible

Cette étude de cohorte prospective (MARBLES) a examiné les associations entre la dysfonction thyroïdienne maternelle pendant la grossesse et les devenirs neurodéveloppementaux de l'enfant, dans un échantillon à haut risque familial d'autisme. Parmi 285 grossesses, 9,5% des mères étaient hypothyroïdiennes et 6,7% hyperthyroïdiennes. Les conditions hypothyroïd...

Condition génétique ou syndromiqueSource tier 1

Les dimensions des symptômes négatifs relient les troubles cognitifs au fonctionnement global et social dans le syndrome de délétion 22q11.2Negative symptom dimensions link cognitive impairment to global and social functioning in 22q11.2 deletion syndrome.

Condition génétique ou syndromiqueAutisme / TSATDAHGroupe témoinCognition globale
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible

Cette étude examine les relations entre les symptômes positifs et négatifs, les traits de spectre autistique (TSA), les symptômes de TDAH et le fonctionnement global chez des personnes porteuses du syndrome de délétion 22q11.2 (22q11DS), un trouble neurodéveloppemental à haut risque de schizophrénie. Trente-huit individus avec 22q11DS et 34 témoins sains ont...