Condition génétique ou syndromiqueEnfanceCultureAccessibilitéÉvaluation diagnostique
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed / PMC — neurodeveloppement open accessSourceDOIRéférence disponible
Ce rapport de cas décrit une fillette de 9 ans au Cameroun, née petite pour l'âge gestationnel, présentant des difficultés alimentaires, une dysmorphie, un retard de croissance et des troubles d'apprentissage. L'analyse chromosomique sur puce à ADN a révélé une microduplication interstitielle 15q11.2 (300,5 kb) d'origine maternelle, initialement suspectée de...
Autre TND spécifiéMotricité globaleCoordinationNourrissonPetite enfance
LimitéeRobustesse méthodologiquePubMed / PMC — neurodeveloppement open accessSourceDOIRéférence disponible
L'étude évalue l'utilisation d'accéléromètres portables pour distinguer les mouvements spontanés de nourrissons à risque de paralysie cérébrale (PC) et de témoins sains, avant 9 semaines. 48 nourrissons (12 à risque, 36 témoins) ont été enregistrés avec des accéléromètres sur les membres et le tronc. 62 paramètres accélérométriques ont été analysés. Un class...
Autisme / TSAAttentionMotivation et récompenseEnfanceÉcole
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed / PMC — neurodeveloppement open accessSourceDOIRéférence disponible
Cette étude, fondée sur la théorie de la Pivotal Response Training (PRT) et un cadre interdisciplinaire médecine-éducation-art-technologie, a exploré la faisabilité et l'acceptabilité d'un prototype d'éducation intelligente multisensorielle (MSEP) pour soutenir l'intervention auprès d'enfants avec TSA. Le MSEP intègre une interaction intelligente, un renforc...
Autisme / TSAParents et aidantsInteractions socialesComportements-défisEnfance
Non déterminableRobustesse méthodologiqueJournal of Autism and Developmental DisordersSourceDOIRéférence disponible
Cette étude a évalué la faisabilité du programme Hanen's More Than Words (HMTW) auprès de familles iraniennes et son impact sur la communication sociale d'enfants autistes. Un design mixte séquentiel explicatif a été utilisé : phase quantitative avec 22 enfants autistes répartis en groupes intervention et contrôle (prétest, posttest, suivi), et phase qualita...
Autisme / TSACognition globaleAutonomie dans la vie quotidiennePetite enfanceEnfance
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible
Cette etude longitudinale a examine l'ecart entre le quotient intellectuel (QI) et les competences de vie quotidienne (DLS) chez 92 personnes autistes ayant un QI moyen ou superieur, suivies de 2 a 25 ans. Deux trajectoires ont ete identifiees : la plupart des participants presentaient un QI et des DLS commensurables ; les ecarts, lorsqu'ils existaient, appa...
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — culture et neurodeveloppementSourceDOIRéférence disponible
Cette étude évalue les propriétés psychométriques de la version espagnole du Questionnaire de Communication Sociale (SCQ) dans un échantillon clinique de 94 enfants (4-18 ans) à Quito, Équateur. La cohérence interne était bonne (α = 0,843), mais la précision diagnostique était faible (AUC = 0,60). Avec le seuil conventionnel de 15, sensibilité (0,56) et spéc...
Non déterminableRobustesse méthodologiqueJournal of Autism and Developmental DisordersSourceDOIRéférence disponible
Cette étude exploratoire examine comment les professionnels (enseignants, thérapeutes, sexologues, etc.) abordent le traitement sensoriel dans les services de sexualité destinés aux personnes autistes. Une enquête en ligne a été menée auprès de 29 participants de neuf disciplines. Treize participants ont déclaré évaluer régulièrement le traitement sensoriel,...
Autisme / TSACondition génétique ou syndromiqueAttentionRégulation comportementaleHandicap moteur
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible
Cette étude longitudinale prospective rapporte le cas d'un patient présentant une trisomie partielle en mosaïque 1q24.2q44 et un trouble du spectre autistique (TSA) concomitant. Le patient avait également un antécédent familial de TSA au premier degré, représentant une double susceptibilité génétique. Le profil clinique se distingue par des retards de dévelo...
Autisme / TSARégulation émotionnelleAdolescenceDomicile et vie quotidienneEnvironnement numérique
Non déterminableRobustesse méthodologiqueAdvances in Neurodevelopmental Disorders — RSSSourceDOIRéférence disponible
Cette étude qualitative examine les expériences de 15 adolescents autistes (12-18 ans) utilisant l'application SAM Junior, un outil mobile d'auto-assistance conçu pour améliorer la reconnaissance et la réduction du stress. Les participants ont utilisé l'application quotidiennement pendant au moins une semaine avant de participer à des entretiens semi-structu...
Condition génétique ou syndromiqueNourrissonPetite enfanceÉvaluation diagnostiqueÉtude de cas ou série de cas
Non déterminableRobustesse méthodologiqueSemantic Scholar — neurodeveloppement transverseSourceDOIRéférence disponible
Le syndrome de Joubert est une maladie neurodéveloppementale rare caractérisée par une malformation du vermis cérébelleux et du tronc cérébral. Ce rapport décrit un garçon d'un an présentant un retard des acquisitions motrices, une hypotonie et des épisodes de tachypnée. L'IRM a révélé l'hypoplasie du vermis, des pédoncules cérébelleux supérieurs épais et al...
Autisme / TSADépressionAdolescencePsychothérapieThérapie cognitive et comportementale
Non déterminableRobustesse méthodologiqueAdvances in Neurodevelopmental Disorders — RSSSourceDOIRéférence disponible
Cette étude mixte évalue l'acceptabilité et la pertinence de l'activation comportementale adaptée aux adolescents autistes sans déficience intellectuelle (BA-A) auprès de 15 jeunes (11-16 ans) et leurs soignants. Les résultats quantitatifs et qualitatifs montrent une satisfaction élevée concernant le contenu, la structure et la flexibilité de l'intervention,...
Trouble du développement intellectuelSource tier 1
Trouble du développement intellectuelTDAHLectureOrthographe et expression écriteLangage réceptif
Non déterminableRobustesse méthodologiqueSemantic Scholar — neurodeveloppement transverseSourceDOIRéférence disponible
Cette étude a évalué les effets d'un module d'enseignement initial du programme ALEPP sur la lecture et l'écriture chez 16 élèves de CE2-CM1 d'une école publique brésilienne, dont 7 avec des diagnostics de déficience intellectuelle, TDAH ou paralysie cérébrale. Après l'intervention, les scores sont passés de moins de 15% à plus de 90% sur les tâches entraîné...
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — neurosciences cognitives developpementalesSourceDOIRéférence disponible
L'étude compare les profils d'activité physique (AP) de 18 enfants d'âge préscolaire présentant des symptômes de TDAH à ceux de 66 enfants au développement typique, mesurés par actigraphie sur cinq jours d'école. Les enfants avec symptômes de TDAH montrent significativement moins de temps en AP légère, modérée et modérée à vigoureuse. Ces résultats suggèrent...
Population généraleMémoireJeune adulteÉtude transversalePetit échantillon
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — troubles specifiques des apprentissagesSourceDOIRéférence disponible
Plus de la moitié des survivants d'un AVC pédiatrique présentent des déficits cognitifs permanents, qui peuvent apparaître tardivement. Cette étude a développé un modèle murin pédiatrique d'AVC ischémique (occlusion permanente de l'artère cérébrale moyenne distale avec hypoxie) chez des souris de 28 jours. Les performances cognitives (Barnes maze, reconnaiss...
Autisme / TSAMotricité globaleMotricité fineCoordinationÉquilibre et posture
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible
Cette étude randomisée contrôlée en double aveugle a évalué l'effet de 10 séances de stimulation transcrânienne à courant continu (tDCS) anodique (1 mA) sur le cortex moteur primaire ou le cervelet, combinées à un entraînement moteur neurofonctionnel (tapis roulant et circuit orienté tâche) chez 30 enfants autistes âgés de 5 à 7 ans. Les résultats ne montren...
Autisme / TSAParents et aidantsRégulation émotionnelleRégulation comportementaleAnxiété
Non déterminableRobustesse méthodologiqueAdvances in Neurodevelopmental Disorders — RSSSourceDOIRéférence disponible
Cette étude examine les associations entre les styles parentaux, l'encouragement parental à l'activité physique et l'ajustement émotionnel et comportemental chez 76 jeunes autistes scolarisés (âge moyen 10,75 ans). Les résultats montrent que les styles parentaux autoritaire et permissif sont liés à davantage d'anxiété et de problèmes de conduite, tandis que...
Condition génétique ou syndromiqueTrouble du développement intellectuelCognition globaleÉpilepsieEnfance
ÉlevéeRobustesse méthodologiquePubMed / PMC — neurodeveloppement open accessSourceDOIRéférence disponible
Une fillette de 7 ans et 8 mois présentant un retard de croissance intra-utérin et postnatal, un retard global de développement, une déficience intellectuelle, une épilepsie, une petite taille et une dysmorphie faciale a été diagnostiquée avec le syndrome de Rauch-Steindl (RAUST). Le séquençage de l'exome trio a identifié un variant faux-sens de novo dans NS...
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible
Cette méta-analyse en réseau a évalué les effets de six modalités d'exercice structuré (entraînement combiné, entraînement aérobie, jeux de ballon, jeux multisports, exercices basés sur la musique et entraînement d'endurance) sur les fonctions motrices chez les enfants et adolescents autistes de 3 à 18 ans. Seize essais contrôlés randomisés ont été inclus. L...
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible
Une série rétrospective de six enfants et adolescents (cinq avec trouble du spectre autistique, trois avec TDAH, deux avec troubles anxieux) présentant un trouble du sommeil circadien non-24 heures. Tous présentaient des cycles de sommeil libres (24-29 heures) avec décalages progressifs et inversion périodique jour-nuit, exacerbant les difficultés comporteme...
Autisme / TSATDAHAttentionFonctionnement adaptatifPériode prénatale et périnatale
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible
Cette étude cas-témoins rétrospective a examiné les associations entre l'épilepsie maternelle et l'exposition prénatale aux médicaments antiépileptiques (MAE) et les issues neurodéveloppementales chez 53 enfants âgés de 2 à 6 ans nés de mères épileptiques, comparés à 53 témoins. L'exposition prénatale aux MAE était significativement associée à des scores plu...