Autisme / TSATrouble du développement intellectuelParents et aidantsFonctionnement adaptatifQualité de vie
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible
Cette étude phénoménologique descriptive explore les expériences de soins de 15 mères, aidantes principales d'enfants avec un trouble du spectre de l'autisme modéré à sévère et/ou une déficience intellectuelle. Des entretiens semi-structurés ont été analysés selon la méthode de Colaizzi. Quatre thèmes émergent : transformation de l'identité maternelle, farde...
Autisme / TSACondition génétique ou syndromiquePopulation généraleCognition globaleMémoire
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible
Cette étude collaborative internationale décrit 21 individus porteurs de variants rares hétérozygotes altérant la protéine ZNF536, un facteur de transcription à doigts de zinc agissant comme répresseur transcriptionnel. La majorité des variants (15/18) étaient prédits comme entraînant une perte de fonction, et la plupart sont apparus de novo. Les individus p...
Autisme / TSACommunication non verbalePragmatique et communication socialeEnfanceAdolescence
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible
Cet article est un avis de rétractation concernant une étude publiée précédemment dans Research in Developmental Disabilities. L'étude originale portait sur l'effet de la stimulation transcrânienne à courant continu (tDCS) appliquée sur le cortex préfrontal dorsolatéral pour améliorer la communication sociale chez les enfants et adolescents avec trouble du s...
Autre TND spécifiéCognition globaleÉpilepsieEnfanceAdulte
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — troubles specifiques des apprentissagesSourceDOIRéférence disponible
Cette étude de cohorte rétrospective a suivi 100 participants atteints d'épilepsie débutant dans l'enfance (âge moyen au diagnostic : 3,97 ans) sur une période de 10 ans, afin d'analyser leur devenir à l'âge adulte. Les crises focales étaient les plus fréquentes (53 %), avec des causes structurelles prédominantes. Près de la moitié des participants présentai...
Population généraleCognition socialeTraitement sensorielAttentionTrouble d’anxiété sociale
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed / PMC — neurodeveloppement open accessSourceDOIRéférence disponible
Cette étude en population générale (n=106) examine la perception de la direction du regard chez des adultes présentant des traits subcliniques de psychose, d'anxiété sociale et d'autisme. Les participants ont réalisé une tâche psychophysique en ligne de perception du regard, avec des visages présentant différents angles de regard, niveaux de bruit sensoriel...
Troubles des apprentissagesPopulation généraleAnxiétéDépressionInsomnie
Non applicableRobustesse méthodologiquePubMed / PMC — neurodeveloppement open accessSource
Cette étude transversale multicentrique, menée par le groupe de recherche PAPenRed de l'Association espagnole de pédiatrie en soins primaires, vise à analyser la relation entre le degré de connexion avec la nature et l'incidence de l'obésité, de l'asthme, des troubles neurodéveloppementaux, des troubles émotionnels et psychiatriques, des troubles du sommeil...
Autisme / TSAParents et aidantsAdulteCultureFamille
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible
Cette étude qualitative explore les trajectoires de recherche d'aide et le bien-être de parents latinos hispanophones d'enfants avec autisme. Onze parents ont participé à des entretiens semi-structurés en espagnol. L'analyse thématique a révélé cinq thèmes principaux et deux sous-thèmes, montrant une trajectoire non linéaire façonnée par les croyances cultur...
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible
Cette étude transdiagnostique examine si les déficits d'accumulation de preuves (processus de collecte et d'intégration d'informations) lors de la perception du regard sont associés au fonctionnement social et à la psychopathologie. Cent onze participants âgés de 14 à 30 ans, présentant des niveaux variables de dysfonctionnement social, de propension à la ps...
Population généraleLangage réceptifLangage expressifCognition globaleEnfance
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — HPI, giftedness et cognitionSourceDOIRéférence disponible
Cette étude porte sur la validation de l'échelle Co.De., un outil conçu pour évaluer la compétence définitionnelle, c'est-à-dire la capacité à comprendre et produire des définitions de mots. Des données normatives ont été recueillies auprès de 2262 participants italiens âgés de 3 à 62 ans. Les analyses psychométriques (analyse factorielle, modèle de réponse...
Trouble du développement intellectuelSource tier 1
Trouble du développement intellectuelÉpilepsieAdulteIntervention pharmacologiqueÉtude de cas ou série de cas
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — troubles specifiques des apprentissagesSourceDOIRéférence disponible
Les personnes avec déficience intellectuelle présentent une prévalence plus élevée d'épilepsie, une complexité de soins, une comorbidité et une polymédication plus importantes que la population générale. Ces patients reçoivent souvent plusieurs médicaments sans justification claire pour les prescriptions en cours. Des données récentes soulignent l'exposition...
Autisme / TSAParents et aidantsSommeilRégulation comportementaleEnfance
Non déterminableRobustesse méthodologiqueJournal of Autism and Developmental DisordersSourceDOIRéférence disponible
Cette étude, basée sur la première vague d'une étude longitudinale guidée par le modèle bioécologique du développement humain, examine les influences multiniveaux sur les résultats comportementaux et scolaires d'enfants autistes scolarisés en milieu ordinaire. Les aidants (n=117) d'enfants autistes (68% de garçons, âgés de 4 à 12 ans) ont rempli des mesures...
TDAHCondition génétique ou syndromiqueRésumé uniquementLimites non déterminées
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — neurosciences cognitives developpementalesSourceDOIRéférence disponible
Résumé non disponible. Cet article, publié dans une revue de neurosciences cognitives développementales, examine l'hétérogénéité des symptômes du TDAH chez des patients atteints de neurofibromatose de type 1 (NF1), une condition génétique neurodéveloppementale. L'objectif est d'aller au-delà de la simple mesure du fardeau symptomatique pour caractériser plus...
Population généraleMotricité globaleCognition globaleRaisonnementVitesse de traitement
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — neurosciences cognitives developpementalesSourceDOIRéférence disponible
Cette étude longitudinale a examiné la relation entre le comportement moteur du nourrisson et le fonctionnement cognitif à l'âge de 4-5 ans. À partir d'une évaluation antérieure, 518 enfants (74 % des invités) ont été réévalués. Le comportement moteur infantile a été mesuré avec l'Infant Motor Profile (IMP) et le fonctionnement cognitif avec l'échelle de Wec...
Condition génétique ou syndromiquePublié avec évaluation par les pairsAccès ouvertTexte intégral disponibleLimites non déterminées
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed / PMC — neurodeveloppement open accessSourceDOIRéférence disponible
Le syndrome de DeSanto-Shinawi (DESSH) est une maladie rare causée par des variants pathogènes du gène WAC, associée à un retard de développement, une déficience intellectuelle, des symptômes neurocomportementaux (autisme, TDAH, difficultés comportementales) et des crises d'épilepsie. Cette étude développe des modèles murins et zébrés avec délétion de Wac/wa...
Autre TND spécifiéÉpilepsieEnfanceÉvaluation diagnostiqueÉtude transversale
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — trouble developpemental du langageSourceDOIRéférence disponible
Cette étude prospective en magnétoencéphalographie (MEG) a localisé et comparé les sources des décharges épileptiformes chez 70 patients atteints du spectre épilepsie-aphasie (EAS), incluant 52 cas d'épilepsie auto-limitée à pointes centrotemporales (SeLECTS), 12 d'épilepsie partielle bénigne atypique (ABPE), 3 de syndrome de Landau-Kleffner (LKS) et 3 d'enc...
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible
Cette étude en double aveugle de type cas/témoins évalue l'utilisation de profils métaboliques sanguins, combinés à des algorithmes d'intelligence artificielle, pour soutenir le diagnostic du trouble du spectre de l'autisme (TSA) chez de jeunes enfants. Un échantillon de 140 enfants âgés de 18 à 60 mois, en attente d'évaluation diagnostique dans deux cliniqu...
Non déterminableRobustesse méthodologiqueAutismSourceDOIRéférence disponible
Cette étude mixte a examiné les prédicteurs de l'auto-efficacité et des intentions de pratique inclusive chez 126 membres du personnel de six écoles secondaires ordinaires, en tenant compte de la formation spécifique à l'autisme, de l'environnement scolaire perçu comme inclusif, de l'expérience avec les élèves autistes, des attitudes favorables à la neurodiv...
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed / PMC — neurodeveloppement open accessSourceDOIRéférence disponible
Cette étude évalue si le décalage temporel entre la documentation d'un diagnostic de TDAH dans les données administratives de routine et le signalement par les parents ou le diagnostic clinique en ligne explique les divergences entre ces sources. À partir de 1 355 enfants et adolescents avec un diagnostic incident de TDAH, les analyses descriptives et de rég...
Non déterminableRobustesse méthodologiqueAutismSourceDOIRéférence disponible
Cette étude vise à définir la différence minimale cliniquement importante (MCID) pour l'échelle de réactivité sociale (SRS), un outil largement utilisé dans les essais cliniques sur l'autisme pour mesurer les effets du traitement sur les symptômes centraux. En regroupant les données de quatre essais cliniques (542 observations de 319 enfants autistes de 4 à...
Non déterminableRobustesse méthodologiqueAutismSourceDOIRéférence disponible
Cette étude en EEG de surface examine la dynamique des ondes progressives (traveling waves) lors d'une tâche d'entraînement visuel rythmique chez des adultes autistes et non autistes. Chez les non-autistes, la stimulation visuelle rythmique augmente les ondes rétrogrades (fronto-occipitales), interprétées comme un renforcement des prédictions top-down. À l'i...