Non déterminableRobustesse méthodologiqueJournal of Autism and Developmental DisordersSourceDOIRéférence disponible
Le trouble de régression du syndrome de Down (DSRD) survient chez les jeunes atteints du syndrome de Down et se caractérise par un déclin fonctionnel, une psychopathologie d'apparition récente et des besoins de soutien accrus. Il est souvent associé à une catatonie, pour laquelle l'électroconvulsivothérapie (ECT) est un traitement efficace, mais les études s...
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — neurosciences cognitives developpementalesSourceDOIRéférence disponible
Cette étude préliminaire transversale visait à valider la convergence entre un jeu sérieux (Attention Robots) et le test d'attention D2-R chez 58 enfants et adolescents (6-18 ans), dont 19 avec un diagnostic de TDAH (groupe expérimental) et 39 témoins. Les corrélations entre les indicateurs comportementaux (vitesse de travail, omissions, commissions, concent...
Autisme / TSAProfessionnelsThéorie de l’espritCognition socialeCompréhension des émotions
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible
Cette étude décrit le développement et l'évaluation psychométrique préliminaire d'un questionnaire auto-rapporté mesurant les compétences liées à la théorie de l'esprit (ToM) chez des professionnels de l'éducation travaillant avec des enfants autistes (TSA) en milieu scolaire inclusif. Une étude transversale a inclus 291 professionnels chiliens. L'analyse fa...
Autisme / TSAGroupe témoinLangage réceptifPragmatique et communication socialeVitesse de traitement
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — neurosciences cognitives developpementalesSourceDOIRéférence disponible
Cette étude a examiné la compréhension du focus restrictif avec la particule zing6hai6 (« seulement ») chez des enfants cantophones d'âge scolaire autistes et neurotypiques. Soixante-quinze enfants (42 autistes, 33 neurotypiques) âgés de 5 à 10 ans, appariés sur l'âge et la mémoire de travail, ont réalisé une tâche de vérification d'images évaluant leur inte...
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible
Cette étude évalue la faisabilité de modèles d'apprentissage automatique basés sur l'oculométrie pour distinguer les enfants avec trouble du spectre de l'autisme (TSA) de ceux avec développement typique (DT) et de ceux avec retard global de développement (RGD). 168 tout-petits (45 TSA, 56 RGD, 67 DT ; âgés de 18 à 48 mois) ont visionné une vidéo sociale dyna...
Non applicableRobustesse méthodologiquePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible
Cette revue narrative examine les effets à long terme de l'hypothyroïdie développementale sur le comportement, en s'appuyant sur des études épidémiologiques humaines et des modèles rongeurs. L'hypothyroïdie maternelle pendant la grossesse est associée à un risque accru de TDAH et de TSA chez l'enfant, ainsi qu'à des déficits cognitifs. Chez les rongeurs, on...
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible
Cette étude de cohorte basée sur les registres suédois a examiné le risque à long terme de polyarthrite rhumatoïde (PR) chez 46 164 personnes diagnostiquées avec un trouble du spectre de l'autisme (TSA) entre 1987 et 2017, appariées à 4 634 895 témoins selon le sexe et l'année de naissance. Les participants ont été suivis de l'âge de 18 ans jusqu'au diagnost...
Autisme / TSATrouble du développement intellectuelAnxiétéDépressionTroubles du comportement et des conduites
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed / PMC — neurodeveloppement open accessSourceDOIRéférence disponible
Cette étude de cohorte rétrospective basée sur la population a inclus toutes les naissances ≥22 semaines de gestation en Californie entre 2007 et 2021, en utilisant les certificats de naissance et de décès fœtal liés aux dossiers d'hospitalisation et d'urgences. Parmi 6 435 742 naissances uniques, 4 492 mères (0,07 %) avaient un diagnostic de déficience inte...
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible
Cette étude examine le système numérique approximatif (ANS) chez des enfants d'âge scolaire avec autisme de haut niveau (HFA) comparés à des enfants au développement typique (TD). Vingt-neuf enfants (14 HFA, 15 TD), appariés sur l'âge, le QI et la mémoire de travail, ont réalisé une tâche de comparaison de nuages de points pendant un enregistrement EEG. Les...
Lecture / dyslexieTrouble développemental du langageLectureLangage réceptifLangage expressif
Non applicableRobustesse méthodologiquePubMed — dyslexie et troubles de la lectureSourceDOIRéférence disponible
Cet article de synthèse examine les avancées récentes en génétique, neurosciences, cognition et intervention concernant les troubles développementaux du langage et de la lecture. Environ la moitié de la variation des compétences langagières et de lecture est expliquée par des différences génétiques, mais les gènes et l'environnement sont étroitement intriqué...
Cognition globaleLangage réceptifLangage expressifMotricité globaleMotricité fine
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — HPI, giftedness et cognitionSourceDOIRéférence disponible
Cette étude de cohorte prospective a développé et validé un score de risque composite basé sur les déterminants sociaux de la santé (SDoH) pour prédire les issues neurodéveloppementales chez les nourrissons nés prématurément. L'étude a inclus 395 nourrissons nés à ≤32 semaines de gestation, recrutés dans 5 unités de soins intensifs néonatals de niveau III/IV...
Parents et aidantsMotricité finePetite enfanceDomicile et vie quotidienneFamille
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed / PMC — neurodeveloppement open accessSourceDOIRéférence disponible
Cette étude prospective a suivi 220 enfants vulnérables âgés de 0 à 3 ans et leurs principaux aidants, recrutés dans des structures de garde et des centres de santé communautaires de deux districts de Shanghai. Des évaluations initiales et un suivi à un an ont été réalisés. Les résultats montrent qu'une moins bonne qualité de soins (respect de l'autonomie, s...
Condition génétique ou syndromiqueAutisme / TSACognition globaleÉpilepsieEnfance
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed / PMC — neurodeveloppement open accessSourceDOIRéférence disponible
Le déficit en BCKDK (branched-chain ketoacid dehydrogenase kinase) est une maladie autosomique récessive rare. La perte de cette kinase laisse le complexe déshydrogénase des acides aminés à chaîne ramifiée constitutivement actif, entraînant une déplétion des acides aminés à chaîne ramifiée (BCAA). À ce jour, 31 patients issus de 20 familles ont été rapportés...
Trouble du développement intellectuelSource tier 1
Trouble du développement intellectuelPopulation généraleAdolescenceAdulteSoins primaires
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — troubles specifiques des apprentissagesSourceDOIRéférence disponible
Cette étude analyse les tendances récentes des registres de déficience intellectuelle (appelée 'learning disability' au Royaume-Uni) et le recours aux bilans de santé annuels en Angleterre, entre janvier 2022 et novembre 2025. Les données de soins primaires montrent une augmentation des inscriptions sur les registres (30,49 % chez les 14-17 ans et 14,53 % ch...
Troubles des apprentissagesPopulation généraleAdolescenceJeune adulteSoins primaires
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — troubles specifiques des apprentissagesSourceDOIRéférence disponible
Cette étude de cohorte populationnelle, menée en Angleterre entre 2015 et 2023 à partir des données de soins primaires (CPRD Aurum), a examiné la prévalence et les taux d'inscription au registre des troubles d'apprentissage chez les jeunes âgés de 14 à 24 ans. Les inscriptions ont augmenté temporairement en 2020-2021, coïncidant avec les objectifs nationaux...
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed / PMC — neurodeveloppement open accessSourceDOIRéférence disponible
Cette étude examine comment les variants génétiques et la méthylation de l'ADN du gène du récepteur de l'ocytocine (OXTR) sont associés aux altérations de la connectivité fonctionnelle (FC) à l'état de repos et à la sévérité des symptômes chez des enfants avec trouble du spectre autistique (TSA). Quarante-trois enfants avec TSA et 54 enfants au développement...
Autisme / TSAÉtude transversaleLimites non déterminées
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible
Cette étude systématique cartographie les réseaux d'interactions protéine-protéine (IPP) pour 100 gènes d'autisme à haute confiance, identifiant plus de 1800 interactions. En évaluant l'impact de mutations faux-sens pathogènes, en utilisant AlphaFold et en validant les résultats dans des modèles humains, les auteurs montrent une convergence vers des complexe...
Autisme / TSAPlusieurs étapes de vieFemmes et fillesHommes et garçonsDifférences liées au sexe ou au genre
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible
Cette étude examine si les différences génétiques entre les sous-types d'autisme diagnostiqués précocement et tardivement sont confondues par le sexe biologique. En utilisant des statistiques récapitulatives de GWAS stratifiées par sexe et âge au diagnostic, et une modélisation par équations structurelles génomiques (Genomic SEM), les auteurs ont analysé les...
Non déterminableRobustesse méthodologiqueJournal of Autism and Developmental DisordersSourceDOIRéférence disponible
Cette étude évalue l'utilisation du K-CAT®, un outil électronique de dépistage des troubles de santé mentale, auprès de 155 jeunes autistes âgés de 7 à 17 ans sans déficience intellectuelle, ainsi que de leurs aidants. Les participants ont complété le K-CAT® et d'autres mesures à distance. Les résultats montrent que le K-CAT® identifie une gamme de préoccupa...
Condition génétique ou syndromiqueTDAHPopulation généraleFonctions exécutivesCognition globale
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — neurosciences cognitives developpementalesSourceDOIRéférence disponible
Étude rétrospective portant sur 240 personnes atteintes du syndrome de Shwachman-Diamond (SDS), une ribosomopathie autosomique récessive rare, afin de caractériser les devenirs neuropsychologiques, psychiatriques, éducatifs, fonctionnels et d'imagerie. Quatorze participants ont bénéficié d'évaluations neuropsychologiques complètes (âge moyen 10,66 ans). Le Q...