Condition génétique ou syndromiqueGroupe témoinTraitement sensorielAuditionPetite enfance
Non déterminableRobustesse méthodologiqueDevelopmental NeuroscienceSourceDOIRéférence disponible
Le syndrome de l'X fragile (FXS) se caractérise notamment par une hypersensibilité auditive. Cette étude évalue l'inhibition par un prépulse induit par un gap (GPIAS) et l'habituation du réflexe de sursaut acoustique chez des souris mâles et femelles FMR1-knockout (KO) à différents stades de développement postnatal (P15, P20, P30). Les résultats montrent une...
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible
Cette méta-analyse examine la fluidité verbale, un aspect important des fonctions exécutives, chez les enfants et adultes avec TDAH, en incluant des études rapportant des comorbidités courantes (trouble oppositionnel avec provocation, trouble des conduites, troubles anxieux) et en excluant les études incluant des troubles du spectre de l'autisme. Seize étude...
Autisme / TSAGroupe témoinInteractions socialesCommunication non verbalePragmatique et communication sociale
Non déterminableRobustesse méthodologiqueAutismSourceDOIRéférence disponible
Cette étude a développé et évalué la forme brève de l'outil de dépistage de l'autisme chez les enfants de deux ans (STAT-BF) pour détecter l'autisme chez les tout-petits de moins de 36 mois. Dans l'étude 1, deux échantillons indépendants de 40 tout-petits chacun (20 autistes et 20 avec retard de développement) ont été analysés pour identifier les items discr...
Autisme / TSATDAHPopulation généralePériode prénatale et périnatalePetite enfance
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible
Cette étude de cohorte populationnelle danoise a examiné l'association entre l'utilisation de paracétamol sur ordonnance pendant la grossesse et le risque de TSA et de TDAH diagnostiqués cliniquement chez les enfants jusqu'à 6 ans. En utilisant les registres nationaux, les enfants exposés ont été comparés à des enfants non exposés, à des enfants de mères aya...
Autisme / TSAPublication corrigéeLimites non déterminées
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible
Cette publication est une correction d'auteur concernant un article sur les marqueurs du microbiote intestinal multirègne et fonctionnel pour le trouble du spectre de l'autisme (TSA). Le résumé original n'est pas disponible ; ce résumé repose donc principalement sur le titre et les métadonnées. La correction ne fournit pas de nouvelles données cliniques.
Lecture / dyslexieGroupe témoinLectureMémoire de travailLangage réceptif
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — dyslexie et troubles de la lectureSourceDOIRéférence disponible
Cette étude examine la fréquence et la co-occurrence des déficits phonologiques, des difficultés de lecture et des faiblesses cognitivo-linguistiques chez des enfants polonais dyslexiques, dans une orthographe transparente. À partir de données archivistiques de 2515 enfants (10-18 ans) évalués avec une batterie diagnostique standardisée, les analyses descrip...
Condition génétique ou syndromiqueGroupe témoinSanté digestivePlusieurs étapes de viePublié avec évaluation par les pairs
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed / PMC — neurodeveloppement open accessSourceDOIRéférence disponible
Cette étude préclinique chez la souris examine les liens entre la mutation Fmr1 (modèle du syndrome de l'X fragile, cause monogénique principale de troubles du spectre autistique) et le microbiote intestinal, l'intégrité de la barrière intestinale et sa fonction. Les auteurs ont utilisé un modèle de souris knockout (KO) pour Fmr1 avec des souris de type sauv...
Troubles des apprentissagesLectureStratégies d’apprentissageEnfanceAdolescence
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — troubles specifiques des apprentissagesSourceDOIRéférence disponible
Cette revue systématique a examiné 63 interventions en vocabulaire destinées à des élèves ayant des troubles d'apprentissage (TA) de la 3e à la 8e année, publiées entre 1978 et 2023. La revue s'est concentrée sur les approches pédagogiques, la profondeur du traitement, le dosage, les mesures de résultats et la qualité des études. Les interventions comprenaie...
Condition génétique ou syndromiqueCognition globaleMotricité globaleCoordinationJeune adulte
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed / PMC — neurodeveloppement open accessSourceDOIRéférence disponible
Cette étude rapporte le cas d'un homme de 24 ans présentant une ataxie cérébelleuse, une hypotonie et une déficience intellectuelle, chez qui le séquençage de l'exome a identifié quatre variants candidats dans le gène VPS41. En raison de l'indisponibilité de l'ADN maternel, un séquençage long-read du génome a été réalisé pour déterminer la configuration allé...
Groupe témoinCognition globaleTrouble bipolaireAdolescenceÉvaluation diagnostique
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed / PMC — neurodeveloppement open accessSourceDOIRéférence disponible
Cette étude multimodale examine les anomalies segmentaires de la substance blanche (SB) chez des adolescents atteints de trouble bipolaire pédiatrique (PBD), en comparant 19 patients en phase maniaque (MPBD), 20 patients en phase euthymique (EPBD) et 17 témoins sains appariés. Les données d'IRM fonctionnelle et de DTI ont été analysées sur 100 segments de 8...
Trouble du développement intellectuelSource tier 1
Trouble du développement intellectuelLectureStratégies d’apprentissageJeune adulteTélésanté
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — dyslexie et troubles de la lectureSourceDOIRéférence disponible
Cette étude a examiné si les effets de FRAME (Functional Reading Activities to Motivate and Empower), une intervention fonctionnelle de compréhension en lecture basée sur des stratégies destinée à de jeunes adultes présentant une déficience intellectuelle et développementale (DID), étaient maintenus 6 mois après la fin de l'intervention, et a exploré les per...
Autisme / TSAPopulation généralePetite enfanceLangue de l’évaluationRecours à l’interprétariat
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible
Cette étude de cohorte rétrospective a examiné les pratiques d'orientation après un dépistage positif du trouble du spectre de l'autisme (TSA) à l'aide de la M-CHAT-R/F, en fonction de facteurs démographiques, notamment la langue préférée et le besoin d'interprète. Sur 776 patients (âge moyen 25 mois) avec un dépistage positif (367 à haut risque, 409 à risqu...
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — neurosciences cognitives developpementalesSourceDOIRéférence disponible
Cette étude populationnelle transversale répétée, menée au Québec (Canada) entre 2000-2001 et 2022-2023, a analysé les données médico-administratives de 4 771 183 individus âgés de 24 ans ou moins. La prévalence ajustée sur l'âge de l'utilisation de médicaments pour le TDAH est passée de 1,9 % en 2000-2001 à 7,9 % en 2017-2018, puis s'est stabilisée. Les gar...
Trouble du développement intellectuelSource tier 1
Autisme / TSATDAHTrouble du développement intellectuelPopulation généraleGroupe témoin
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible
Cette étude cas-témoins basée sur un registre norvégien (BUPgen, n=720) et une cohorte populationnelle (MoBa, n=98 716) a examiné l'association entre le poids de naissance et les troubles neurodéveloppementaux (TND), incluant la déficience intellectuelle (DI), le trouble du spectre de l'autisme (TSA) et le trouble déficitaire de l'attention avec hyperactivit...
Autisme / TSAMémoireEnfanceAdultePlusieurs étapes de vie
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed / PMC — neurodeveloppement open accessSourceDOIRéférence disponible
Cette revue exploratoire cartographie les méthodes d'imagerie par résonance magnétique (IRM) utilisées pour étudier l'hippocampe dans le trouble du spectre de l'autisme (TSA) et synthétise les altérations rapportées. À partir de 104 études cas-témoins, transversales et longitudinales, les auteurs décrivent des altérations multimodales et dépendantes de l'âge...
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed / PMC — neurodeveloppement open accessSourceDOIRéférence disponible
Cette étude qualitative explore les expériences vécues de neuf frères et sœurs neurotypiques d'individus autistes en Türkiye, en utilisant une approche phénoménologique interprétative. Les entretiens semi-structurés ont révélé quatre thèmes majeurs : des relations fraternelles complexes et fluides, des défis liés aux barrières de communication et aux comport...
Autisme / TSAÉvaluation diagnostiqueÉtude transversaleRésumé uniquementLimites non déterminées
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible
Cet article propose un cadre de transformateur de graphe avec pooling pyramidal multi-échelle (MSPPGT) pour le diagnostic des troubles neuropsychiatriques. Il combine les réseaux de neurones à graphes (GNN) et les transformeurs afin de capturer à la fois les dépendances locales et globales entre régions cérébrales. Le module de pooling pyramidal multi-échell...
Autisme / TSAGroupe témoinCognition socialeThéorie de l’espritCompréhension des émotions
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible
Cette sous-analyse post hoc d'un essai randomisé en double aveugle contrôlé par placebo a évalué les effets de l'huile de cannabis riche en cannabidiol (CBD) sur la reconnaissance des expressions faciales et la théorie de l'esprit chez 19 enfants brésiliens atteints de TSA (72,7 % de garçons, âge moyen 7,82 ans). Les participants ont reçu soit de l'huile de...
Population généraleAttentionInhibitionPragmatique et communication socialeInteractions sociales
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — neurosciences cognitives developpementalesSourceDOIRéférence disponible
Cette étude longitudinale examine comment un score polygénique pour les problèmes neurodéveloppementaux (PGS-NDP), incluant des charges pour les symptômes de TDAH, les traits de spectre autistique et l'agressivité, est associé à la perpétration et à la victimisation de harcèlement de la fin de l'enfance à l'adolescence. À partir des données de la cohorte ALS...
Autisme / TSACondition génétique ou syndromiqueGroupe témoinCognition globaleMotricité globale
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible
Cette série de cas décrit cinq personnes non apparentées porteuses de variants pathogènes de MECP2, présentant des phénotypes neurologiques distincts du syndrome de Rett classique. Deux filles avec de grandes délétions Xq28 ont montré un trouble neurodéveloppemental léger et une épilepsie, sans régression ni traits typiques de Rett, avec un fonctionnement co...