Condition génétique ou syndromiqueÉvaluation diagnostiqueDiagnostic différentielInstrument d’évaluationPublié avec évaluation par les pairs
FaibleNiveau de preuveSemantic Scholar — neurodeveloppement transverseSourceDOIRéférence disponible
L'article examine comment les épisignatures épigénétiques des gènes KMT2A et KMT2B peuvent aider à diagnostiquer des troubles neurodéveloppementaux rares. En l'absence de résumé, l'analyse repose sur le titre et les métadonnées indiquant une publication en 2026 dans Genetics in Medicine. Ces épisignatures pourraient clarifier des cas cliniquement ambigus où...
TND non spécifiéPopulation généralePériode prénatale et périnataleNourrissonPlusieurs étapes de vie
ModéréNiveau de preuveSemantic Scholar — neurodeveloppement transverseSourceDOIRéférence disponible
Cette étude de cohorte nationale examine l'association entre la jaunisse néonatale (ictère) et le développement neurologique ultérieur. Les données proviennent d'une large cohorte de naissance. Le résumé n'est pas disponible ; les informations sont donc basées sur le titre et les métadonnées. La recherche vise à déterminer si l'ictère néonatal est un facteur...
ModéréNiveau de preuveSemantic Scholar — neurodeveloppement transverseSourceDOIRéférence disponible
Cette étude pharmacoépidémiologique analyse l'évolution des prescriptions de médicaments pour le trouble déficit de l'attention/hyperactivité (TDAH) en Pologne entre 2012 et 2022. Les données montrent une augmentation exponentielle du nombre de prescriptions chez les patients âgés de 5 à 59 ans, suggérant une hausse significative du diagnostic et/ou du trait...
Autisme / TSACognition socialePlusieurs étapes de vieÉtude transversaleLimites non déterminées
ModéréNiveau de preuvePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible
Cette étude analyse 437 participants (208 TSA, 229 témoins) de la base ABIDE en utilisant l'algorithme COBE pour isoler des caractéristiques individuelles stratifiées par âge à partir de l'IRMf, et évalue leur capacité à prédire les symptômes cliniques. Les résultats montrent que ces caractéristiques améliorent significativement la prédiction, notamment pour...
ModéréNiveau de preuvePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible
Cette étude examine les relations entre l'anxiété, les symptômes du TDAH et les capacités neurocognitives chez 701 enfants chinois avec TSA (âge moyen 8 ans). Les résultats montrent que des fonctions exécutives (FE) plus faibles prédisent une sévérité accrue du TDAH, et que des FE fortes protègent contre l'anxiété liée à l'hypersensibilité sensorielle. L'éva...
Condition génétique ou syndromiqueÉtude transversaleLimites non déterminées
ModéréNiveau de preuvePubMed / PMC — neurodeveloppement open accessSourceDOIRéférence disponible
L'étude porte sur 16 individus porteurs de variants de novo dans le gène LDB1, codant un régulateur transcriptionnel essentiel à la neurogenèse. Onze variants affectent la région N-terminale (délétions, variants tronquants sensibles au NMD, faux-sens) et cinq variants affectent la région C-terminale (faux-sens ou variants tronquants échappant au NMD). Tous p...
Autisme / TSAVieillissementLimites non déterminées
ÉlevéNiveau de preuvePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible
Cette étude a réalisé un profilage unicellulaire de la méthylation de l'ADN couplé à la transcriptomique dans le cortex préfrontal de 49 donneurs avec TSA. Plus de 30 000 régions différentiellement méthylées (DMR) ont été identifiées, enrichies dans les promoteurs et les éléments régulateurs spécifiques aux types cellulaires. Les changements de méthylation l...
TND non spécifiéPopulation généraleCognition globaleFonctionnement adaptatifNourrisson
ModéréNiveau de preuveSemantic Scholar — neurodeveloppement transverseSourceDOIRéférence disponible
Cette étude prospective de cohorte de naissance (96 enfants) a analysé le protéome du plasma du sang de cordon ombilical par protéomique non ciblée pour identifier des biomarqueurs précoces du risque neurodéveloppemental. Les enfants ont été classés en groupe anormal (n=42) et contrôle (n=54) selon les résultats de l'ASQ-3 à 1 et 3 ans. 385 protéines différe...
ModéréNiveau de preuveJournal of Autism and Developmental DisordersSourceDOIRéférence disponible
Cette étude qualitative, intégrée à l'essai contrôlé randomisé STRATA, examine les expériences de 62 adultes autistes ayant reçu de la sertraline ou un placebo pour leur anxiété, en aveugle. Les entretiens semi-structurés ont exploré les motivations de participation, l'adhésion au traitement et les perceptions des effets. Les participants des deux groupes on...
Autisme / TSAMathématiquesPragmatique et communication socialeAdolescenceÉtude transversale
ModéréNiveau de preuveJournal of Autism and Developmental DisordersSourceDOIRéférence disponible
Cette étude examine les rôles distincts de la syntaxe et de la pragmatique dans la performance mathématique d'adolescents autistes et typiques (âgés de 12 à 19 ans) parlant hébreu. Les résultats montrent que les adolescents autistes obtiennent des scores inférieurs en mathématiques procédurales et algébriques, mais que leurs capacités pragmatiques (basées su...
TND associé à une exposition prénataleSource tier 1
TND associé à une exposition prénatalePériode prénatale et périnataleDifférences liées au sexe ou au genreÉtude cas-témoinsPublié avec évaluation par les pairs
ModéréNiveau de preuvePubMed — neurosciences cognitives developpementalesSourceDOIRéférence disponible
Une étude cas-témoins appariée a examiné l'impact de l'exposition prénatale au cannabis sur l'expression des miARN et des protéines dans le cerveau fœtal. Des vésicules extracellulaires dérivées du système nerveux central fœtal (fCNSEVs) ont été isolées du plasma maternel et analysées en parallèle avec du tissu cortical fœtal (9-18 semaines de gestation). Le...
Autisme / TSAParents et aidantsRégulation émotionnelleFonctions exécutivesComportements-défis
ModéréNiveau de preuveJournal of Autism and Developmental DisordersSourceDOIRéférence disponible
Cette étude examine le rôle médiateur de la dysrégulation émotionnelle (DE) de l'enfant dans la relation entre le stress parental et les problèmes de comportement chez 51 enfants autistes âgés de 18 à 53 mois, avec un suivi à 12 mois pour 30 d'entre eux. Les résultats montrent que la DE de l'enfant médie entièrement l'association entre le stress parental et...
ModéréNiveau de preuvePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible
Cette étude évalue l'acceptabilité et la faisabilité de l'outil TADA, un nouvel outil de diagnostic de l'autisme adulte administré par téléconsultation. Trente-deux participants (22 autistes, 10 non-autistes) ont été évalués via TADA par un psychologue agréé. Les participants et les cliniciens ont rapporté une expérience favorable, indiquant que TADA serait...
ÉlevéNiveau de preuvePubMed — neurosciences cognitives developpementalesSourceDOIRéférence disponible
Cette étude examine les différences liées à l'âge des composantes apériodiques de l'EEG chez 110 enfants/adolescents TDAH naïfs de traitement et 100 témoins appariés âgés de 6 à 14 ans. Les paramètres apériodiques (exposant, offset) montrent une augmentation globale dans le TDAH. Les décroissances normatives liées à l'âge sont atténuées chez les TDAH. En mil...
RevueNiveau de preuvePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible
Cet article examine le rôle de la vision dans le développement cognitif et relationnel des enfants, et passe en revue les troubles de la fonction visuelle observés dans le trouble du spectre autistique (TSA) ainsi que dans d'autres troubles neurodéveloppementaux. Il conclut sur l'importance d'un dépistage et d'une prise en charge précoces des troubles visuel...
TDAHParents et aidantsRégulation émotionnelleAdolescenceFamille
ModéréNiveau de preuvePubMed — neurosciences cognitives developpementalesSourceDOIRéférence disponible
Cette étude a examiné les profils latents de facteurs parentaux (internalisation, dysrégulation émotionnelle et style parental) et leur association avec la dysrégulation émotionnelle chez 266 adolescents (54,1 % de garçons, 51,1 % avec TDAH). Trois profils ont émergé : 'Faible internalisation/dysrégulation émotionnelle et parentalité autoritaire élevée' (62,...
ÉlevéNiveau de preuvePubMed — neurosciences cognitives developpementalesSourceDOIRéférence disponible
Cette étude a analysé les données individuelles de 53 essais contrôlés randomisés (32 chez les enfants/adolescents, 21 chez les adultes) portant sur des médicaments pour le TDAH, afin de développer des algorithmes de conversion entre six échelles d'évaluation courantes du TDAH (dont l'ADHD-RS-IV et la CPRS-R:S). Les modèles spline ont produit la plus faible...
Autisme / TSAParents et aidantsProfessionnelsPlusieurs étapes de vieDiagnostic tardif
RevueNiveau de preuvePubMed / PMC — neurodeveloppement open accessSourceDOIRéférence disponible
Cette revue systématique de 20 études américaines révèle que les erreurs diagnostiques dans les troubles mentaux touchent de manière disproportionnée les populations marginalisées, en particulier pour le trouble du spectre autistique (TSA). Les principaux facteurs d'iniquité incluent la faible littératie en santé des patients et aidants, les biais des clinic...
ModéréNiveau de preuveSemantic Scholar — neurodeveloppement transverseSourceDOIRéférence disponible
Cet article examine la faisabilité et l'acceptabilité d'une intervention cognitive-comportementale de groupe ciblant l'autogestion exécutive chez des étudiants universitaires avec TDAH, en réplication dans un contexte urbain public. Le résumé n'étant pas disponible, ces informations sont déduites du titre et des métadonnées.
FaibleNiveau de preuvePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible
Cette étude pilote a formé 24 médecins de soins primaires (PCP) à Portland (Oregon) à l'évaluation standardisée de l'autisme chez les jeunes enfants, incluant un cours en ligne, un atelier de 2 jours et 8 sessions de suivi. Les PCP ont utilisé la M-CHAT, la STAT et un entretien parental basé sur le DSM-5. L'étude a montré une faisabilité et une acceptabilité...