Non déterminableRobustesse méthodologiqueAutismSourceDOIRéférence disponible
Cette étude examine l'utilisation de mots sociaux (ex. 'ami', 'maman', 'aide', 'parler') chez 138 jeunes autistes et non autistes âgés de 6 à 15 ans, appariés sur l'âge et le QI, lors d'une tâche de l'ADOS-2. Les filles utilisent significativement plus de mots sociaux que les garçons, tous groupes confondus. L'écart entre filles autistes et non autistes est...
Condition génétique ou syndromiquePopulation généraleCognition globaleFonctionnement adaptatifEnfance
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — troubles specifiques des apprentissagesSourceDOIRéférence disponible
Cette étude transversale observationnelle décrit le développement et la validation du questionnaire BIND (Brain Involvement iN Dystrophinopathies), un outil de dépistage de 18 items destiné à identifier les personnes atteintes de dystrophie musculaire de Duchenne (DMD) à risque de comorbidités cérébrales. L'outil couvre neuf domaines de comorbidités et a été...
TND non spécifiéParents et aidantsProfessionnelsEnseignantsAutonomie dans la vie quotidienne
ÉlevéeRobustesse méthodologiquePubMed / PMC — neurodeveloppement open accessSourceDOIRéférence disponible
Cette étude utilise une évaluation réaliste pour analyser une initiative d'éducation inclusive dans le district d'Eure-et-Loir, France, pour les enfants et jeunes avec troubles neurodéveloppementaux (TND). À partir de 47 entretiens semi-structurés avec 63 participants (enfants, familles, professionnels), 162 ingrédients ont été identifiés, combinés en 15 con...
LimitéeRobustesse méthodologiquePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible
Cette étude a évalué l'expression génique des voies NLRP3 et RANK-RANKL-OPG chez 50 enfants avec trouble du spectre autistique (TSA), 34 frères et sœurs typiques et 16 contrôles sains. Une surexpression des gènes IL-1β, Casp1, NLRP3, NLRP1, TNFRSF11B, TNFRSF11A et TNFSF11 a été observée dans le groupe TSA, avec des différences significatives pour TNFRSF11B,...
Autisme / TSAMotricité globaleCoordinationÉquilibre et postureEnfance
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — TDC et dyspraxieSourceDOIRéférence disponible
Revue systématique des instruments standardisés évaluant la mobilité chez les enfants et adolescents avec trouble du spectre de l'autisme (TSA). Onze instruments ont été analysés, principalement des mesures de performance et de capacité, avec une évaluation de la qualité méthodologique selon COSMIN et le niveau de preuve selon GRADE. Neuf instruments sur onz...
Non déterminableRobustesse méthodologiqueAutismSourceDOIRéférence disponible
L'étude explore les prédicteurs de comportements auto-agressifs chez 1892 jeunes autistes (âge moyen 10,82 ans, 22% de filles), en distinguant ceux à haute et faible probabilité de blessure. La détresse liée à l'insistance sur l'immuabilité (préférence pour les routines) est le prédicteur le plus fort de tous les types d'auto-agression, même après contrôle d...
Condition génétique ou syndromiqueTDAHTroubles des apprentissagesRégulation émotionnelleQualité de vie
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — troubles specifiques des apprentissagesSourceDOIRéférence disponible
Cette étude transversale compare 24 enfants atteints de neurofibromatose de type 1 (NF1) à 27 témoins appariés sur l'âge et le genre (8-18 ans). Elle évalue la qualité de vie, le fonctionnement familial, l'anxiété et les symptômes dépressifs à l'aide d'un entretien clinique semi-structuré (KSADS-PL) et d'échelles psychométriques. Un TDAH et/ou un trouble spé...
Fonctions exécutivesEnfanceAdolescencePublié avec évaluation par les pairsLimites non déterminées
Non applicableRobustesse méthodologiquePubMed / PMC — neurodeveloppement open accessSourceDOIRéférence disponible
Cette revue examine la littérature sur les séquelles cognitives tardives des leucémies aiguës lymphoblastiques et des tumeurs cérébrales chez l'enfant, en se concentrant sur la fonction exécutive et ses bases neurales. La fonction exécutive est un domaine critique influençant la réussite éducative, les relations sociales et la qualité de vie des survivants....
LimitéeRobustesse méthodologiquePubMed / PMC — neurodeveloppement open accessSourceDOIRéférence disponible
Ce rapport de cas décrit un adolescent transgenre maori de 16 ans présentant un TDAH, des traits de TSA, un trouble de la personnalité limite et un ESPT, avec une agitation mentale persistante vécue comme des idées intrusives d'automutilation délibérée (DSH). Le patient n'avait pas bénéficié de l'atomoxétine en raison d'effets secondaires, mais a répondu à l...
TDAHPopulation généraleCognition socialeThéorie de l’espritCompréhension des émotions
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed / PMC — neurodeveloppement open accessSourceDOIRéférence disponible
Cette étude préliminaire explore les influences hormonales et neurodéveloppementales sur la cognition sociale chez des adolescents avec dysphorie de genre (DG), hyperplasie congénitale des surrénales (HCS) et témoins au développement typique (DT). Trente-quatre participants avec DG, 29 avec HCS et 35 DT ont été évalués avec le Faces Test (FT), le Reading the...
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed / PMC — neurodeveloppement open accessSourceDOIRéférence disponible
Cette méga-analyse du consortium ENIGMA a examiné les altérations corticales et sous-corticales partagées et spécifiques chez des jeunes (4-21 ans) présentant des troubles internalisés (anxiété, dépression) ou externalisés (TDAH, trouble des conduites). À partir d'IRM pondérées en T1, des réductions transdiagnostiques de surface dans l'insula, le cortex ento...
Condition génétique ou syndromiqueCognition globalePoids et santé métaboliqueAdolescenceHôpital
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed / PMC — neurodeveloppement open accessSourceDOIRéférence disponible
Le syndrome HIST1H1E est un trouble autosomique dominant rare causé par une variation hétérozygote du gène H1-4 (chromosome 6p22.2), associant retard mental, dysmorphie faciale reconnaissable, anomalies squelettiques et surcroissance. Les auteurs rapportent le cas d'un garçon de 17 ans consultant pour une petite taille, avec dysmorphie caractéristique et ret...
Autisme / TSAParents et aidantsAutonomie dans la vie quotidienneParticipation socialeQualité de vie
Non déterminableRobustesse méthodologiqueJournal of Autism and Developmental DisordersSourceDOIRéférence disponible
Cette étude examine l'alignement entre les auto-évaluations et les évaluations parentales concernant l'identité autistique, l'autonomie fonctionnelle, la participation sociale et la qualité de vie (QdV) d'adolescents autistes. Trente dyades composées d'adolescents âgés de 13 à 18 ans et d'un de leurs parents ont participé. Les participants ont rempli le Ques...
Non déterminableRobustesse méthodologiqueJournal of Autism and Developmental DisordersSourceDOIRéférence disponible
Cette étude compare la prévalence nationale du respect des recommandations en matière d'activité physique, de temps d'écran et de sommeil entre les enfants autistes et non autistes, et identifie les facteurs associés au respect de ces recommandations. À partir des données de l'Enquête nationale sur la santé des enfants de 2022, des régressions logistiques po...
Condition génétique ou syndromiqueAutisme / TSAPopulation généraleCognition globaleLangage expressif
Non déterminableRobustesse méthodologiqueJournal of Autism and Developmental DisordersSourceDOIRéférence disponible
Cette étude caractérise cliniquement et psychologiquement 25 patients espagnols atteints du syndrome CTNNB1, un trouble neurodéveloppemental rare d'origine génétique. Les principaux symptômes rapportés sont la microcéphalie, des troubles moteurs, des problèmes visuels, des troubles du sommeil et sensoriels. Les acquisitions développementales (motrices, langa...
Non déterminableRobustesse méthodologiqueJournal of Autism and Developmental DisordersSourceDOIRéférence disponible
Cette étude évalue la fiabilité du diagnostic de catatonie chez des personnes avec troubles du spectre autistique (TSA) ou autres troubles neurodéveloppementaux (TND). Vingt patients (12 hommes, 8 femmes ; âge moyen 17,5 ans) diagnostiqués catatoniques par deux psychiatres américains ont été réévalués par un groupe de psychiatres suédois. Un accord initial a...
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — culture et neurodeveloppementSourceDOIRéférence disponible
Cette étude examine la structure factorielle de l'Autism Spectrum Rating Scales-Parent report pour les 6-18 ans (ASRSp6) dans un échantillon communautaire de 696 enfants (231 avec autisme, 465 sans autisme, âge moyen 10,03 ans), évalués avec l'ADOS-2. La structure originale de l'auteur montre un mauvais ajustement. Une analyse factorielle exploratoire suggèr...
Autisme / TSAParents et aidantsRégulation émotionnelleEnfanceAdolescence
Non déterminableRobustesse méthodologiqueJournal of Autism and Developmental DisordersSourceDOIRéférence disponible
Cette étude longitudinale examine la relation croisée-lagée entre le soutien social et la résilience chez 436 parents d'enfants autistes âgés de 3 à 15 ans en Chine, dans le cadre de la théorie de la conservation des ressources. Les participants ont rempli des questionnaires sur le soutien social, la résilience et les stratégies d'adaptation à deux moments (...
Autisme / TSATrouble du développement intellectuelCognition socialeInteractions socialesThéorie de l’esprit
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — HPI, giftedness et cognitionSourceDOIRéférence disponible
Cette étude a comparé le fonctionnement social d'enfants autistes avec déficience intellectuelle (QI sous la moyenne, n=41) à celui d'enfants autistes avec QI moyen (n=41), appariés sur l'âge, le sexe et la sévérité des symptômes autistiques. Les mesures comprenaient des questionnaires aux aidants, des évaluations comportementales standardisées (mémoire des...
Autisme / TSAFonctions exécutivesInteractions socialesAutonomie dans la vie quotidienneDépression
Non déterminableRobustesse méthodologiqueJournal of Autism and Developmental DisordersSourceDOIRéférence disponible
Étude longitudinale portant sur 32 jeunes autistes et un parent, avec une évaluation en dernière année de lycée (T1) puis un an après l'obtention du diplôme (T2). L'objectif était d'identifier les facteurs modifiables prédisant le devenir des jeunes adultes (productivité, bien-être social, autonomie dans le lieu de vie). Les facteurs évalués à T1 incluaient...