Classification multiaxialeCombinez un trouble, une fonction, une population, un contexte ou une intervention.
Troubles et conditions neurodéveloppementales15
Profils et populations d’intérêt8
Fonctions et dimensions cliniques59
Conditions associées et santé globale26
Population et étape de vie19
Contextes de vie et facteurs environnementaux33
Évaluation, intervention et accompagnement43
Type et statut de la publication21
Limites méthodologiques repérées9
Fiabilité source
Effacer
Autisme / TSASource tier 1

Pollution de l'air et traits de type autistique : périodes sensibles et effets conjoints de l'exposition aux sources et constituants des particules finesAir pollution and autism-like traits: sensitive periods and joint effects of exposure to sources and constituents of fine particulate matter.

Autisme / TSAPériode prénatale et périnataleEnfanceEnvironnement physiqueCohorte longitudinale
ModéréNiveau de preuvePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible

Cette étude de cohorte (n=798, Upstate KIDS) examine les fenêtres de sensibilité à l'exposition à la pollution atmosphérique (PM2.5, NO2, O3) et les effets conjoints des sources et constituants des PM2.5 sur les traits autistiques à 10 ans (évalués par le CBCL). Aucune fenêtre critique n'a été identifiée pour les polluants totaux, mais l'exposition au carbon...

TDAHSource tier 1

Association des profils d'arrêt de l'atomoxétine avec le phénotype CYP2D6 chez les enfants et adolescents atteints de trouble déficitaire de l'attention avec hyperactivitéAssociation of Atomoxetine Discontinuation Patterns with CYP2D6 Phenotype in Children and Adolescents with Attention Deficit Hyperactivity Disorder.

TDAHHôpitalIntervention pharmacologiqueCohorte longitudinaleLimites non déterminées
modéréNiveau de preuvePubMed — neurosciences cognitives developpementalesSourceDOIRéférence disponible

Cette étude rétrospective a examiné l'association entre les phénotypes CYP2D6 et l'arrêt de l'atomoxétine chez 108 enfants et adolescents avec TDAH. Après ajustement pour la phénoconversion, les métaboliseurs normaux/ultra-rapides étaient significativement plus susceptibles d'arrêter l'atomoxétine par manque d'efficacité (HR=1,9, p=0,04), tandis que les méta...

TDAHSource tier 1

Expériences adverses dans l'enfance et déterminants sociaux de la santé chez des adultes consultant pour une évaluation neuropsychologique du TDAH : une analyse de profils latentsAdverse Childhood Experiences and Social Determinants of Health Phenotypes Among Individuals Seeking Neuropsychological Evaluation for Attention-Deficit/Hyperactivity Disorder: A Latent Profile Analysis.

TDAHAdulteÉtude transversaleLimites non déterminées
ModéréNiveau de preuvePubMed — neurosciences cognitives developpementalesSourceDOIRéférence disponible

Cette étude exploratoire a utilisé une analyse des profils latents pour examiner les phénotypes d'expériences adverses de l'enfance (ACE) et de déterminants sociaux de la santé (SDOH) chez 273 adultes adressés pour une évaluation neuropsychologique afin de diagnostiquer un TDAH. Cinq profils ont été identifiés : 'détresse minimale', 'abus sexuel', 'abus/négl...

Condition génétique ou syndromiqueSource tier 1

Associations entre les niveaux de cortisol capillaire à long terme et le fonctionnement exécutif dans le syndrome de Wiedemann-SteinerAssociations between long-term hair cortisol levels and executive functioning in Wiedemann-Steiner Syndrome.

Condition génétique ou syndromiqueTrouble du développement intellectuelFonctions exécutivesFlexibilité mentaleAdolescence
ModéréNiveau de preuvePubMed — neurosciences cognitives developpementalesSourceDOIRéférence disponible

Cette étude examine les associations entre le stress chronique (mesuré par les niveaux de cortisol capillaire) et le fonctionnement exécutif dans le syndrome de Wiedemann-Steiner (WSS). Vingt personnes avec WSS ont passé des tests standardisés de fonctionnement exécutif et des échantillons de cheveux ont été collectés. Des niveaux plus élevés de cortisol cap...

Autisme / TSASource tier 1

Évaluation psychométrique du questionnaire espagnol de 10 items du Quotient du Spectre Autistique chez un échantillon d'enfants équatoriensPsychometric Evaluation of the Spanish 10-Item Autism Spectrum Quotient Children's Questionnaire in a Sample of Ecuadorian Children.

Autisme / TSAPopulation généraleEnfanceCultureAdaptation culturelle
ModéréNiveau de preuvePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible

Le questionnaire AQ-10 en version espagnole a été évalué auprès de 295 enfants équatoriens (5-11 ans). La consistance interne était faible (KR-20 = 0,49) et la structure factorielle inadéquate. La discrimination des items était généralement faible, avec un item présentant une discrimination négative. La scalabilité de Mokken était faible. Seuls 6,44 % des en...

Autisme / TSASource tier 1

Dérégulation des gènes immunitaires sensibles aux glucocorticoïdes dans les cellules mononucléées du sang périphérique comme signature moléculaire partagée entre le trouble du spectre autistique et le syndrome du côlon irritableDysregulated glucocorticoid-responsive immune genes in peripheral blood mononuclear cells as a shared molecular signature of autism spectrum disorder and irritable bowel syndrome.

Autisme / TSASanté digestiveÉtude transversaleLimites non déterminées
ModéréNiveau de preuvePubMed / PMC — neurodeveloppement open accessSourceDOIRéférence disponible

Cette étude intègre des analyses transcriptomiques de cellules mononucléées du sang périphérique (PBMC) de cohortes de patients avec trouble du spectre autistique (TSA) et syndrome du côlon irritable (SCI). L'activité transcriptionnelle des gènes répondant aux glucocorticoïdes (GRI) est significativement augmentée dans le groupe TSA et modérément dans le gro...

TDAHSource tier 1

Perspectives des parents sur l'intervention d'ergothérapie assistée par le cheval pour leurs enfants atteints de trouble déficitaire de l'attention avec hyperactivité (TDAH)Parents' perspectives on equine-assisted occupational therapy intervention for their children with attention deficit hyperactivity disorder (ADHD).

TDAHParents et aidantsRégulation émotionnelleEnfanceFamille
ModéréNiveau de preuvePubMed — neurosciences cognitives developpementalesSourceDOIRéférence disponible

Cette étude qualitative examine l'expérience de parents dont les enfants (7-12 ans) atteints de TDAH ont participé à l'intervention d'ergothérapie assistée par le cheval ASTride. Treize parents ont été interviewés en profondeur, et une analyse par théorisation ancrée a révélé trois catégories de bénéfices perçus : (1) pour les enfants : croissance émotionnel...

Autisme / TSASource tier 1

Profils des métaux et oligo-éléments essentiels dans les cheveux d'enfants atteints de trouble du spectre de l'autisme (F84.0) : une étude explorative cas-témoins avec analyses descriptives stratifiées par sexeHair Metals and Essential Trace Element Profiles in Children With Autism Spectrum Disorder (F84.0): an Exploratory Case-Control Study With Sex Stratified Descriptive Analyses.

Autisme / TSAEnfanceAdolescenceDifférences liées au sexe ou au genreÉtude cas-témoins
ModéréNiveau de preuvePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible

Cette étude cas-témoins exploratoire a évalué les niveaux de métaux et d'oligo-éléments dans les cheveux de 154 enfants (61 avec TSA, 93 contrôles) âgés de 4 à 18 ans en Sicile orientale. Les enfants avec TSA présentent des profils élémentaires distincts : des concentrations plus élevées de nickel, plomb, chrome et aluminium chez les filles, des niveaux de m...

Autisme / TSASource tier 1

Formation sur l'autisme adulte avec études de cas et rencontres avec patients standardisés pour les résidents en médecine interne et médecine familiale.An Adult Autism Training With Case Studies and Standardized Patient Encounters for Internal Medicine and Family Medicine Residents.

Autisme / TSAProfessionnelsAdulteSoins primairesHôpital
ModéréNiveau de preuvePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible

Cette formation de 5 heures pour résidents en médecine interne et familiale comprend des conférences asynchrones, des études de cas synchrones et des expériences virtuelles avec patients standardisés. Elle a amélioré l'auto-efficacité (d=2.98), le contrôle comportemental perçu (d=1.08) et les connaissances (d=0.44), mais pas les attitudes ni l'intention de s...

Autisme / TSASource tier 1

L'activation réduite du SuM accompagne la reconnaissance altérée de la nouveauté sociale dans des modèles murins de troubles neurodéveloppementauxReduced SuM Activation Accompanies Impaired Social Novelty Recognition in Mouse Models of Neurodevelopmental Disorders.

Autisme / TSAPublié avec évaluation par les pairsLimites non déterminées
ModéréNiveau de preuvePubMed / PMC — neurodeveloppement open accessSourceDOIRéférence disponible

Cette étude examine l'activation du noyau supramamillaire (SuM), de CA2 et du gyrus denté (GD) chez des souris mâles de deux modèles de troubles neurodéveloppementaux : la séparation maternelle (SM, stress précoce) et les souris Caps2-/- (modèle génétique de TSA). Après exposition à un congénère nouveau, l'expression de c-Fos (marqueur d'activation neuronale...

Autisme / TSASource tier 1

Flexibilité psychologique, résilience communautaire et détresse chez les parents d'enfants autistes et au développement typique en temps de guerrePsychological Flexibility, Community Resilience, and Distress in Parents of Children With Autism and Typical Development During Wartime.

Autisme / TSAParents et aidantsGroupe témoinAnxiétéDépression
ModéréNiveau de preuvePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible

Cette étude examine les différences de flexibilité psychologique, de résilience communautaire et de détresse psychologique (dépression, anxiété, stress) entre parents d'enfants avec TSA et parents d'enfants au développement typique pendant la guerre Israël-Gaza. 166 parents israéliens ont participé. Les parents d'enfants avec TSA rapportent une flexibilité e...

Trouble du développement intellectuelSource tier 1

La base de données PROTECT : une ressource administrative liée basée sur la population sur la maltraitance des enfants et la déficience intellectuelle avec premiers résultatsThe PROTECT databank a population based linked administrative resource on child maltreatment and intellectual disability with early findings.

Trouble du développement intellectuelEnfanceFamilleCohorte longitudinalePublié avec évaluation par les pairs
ModéréNiveau de preuvePubMed / PMC — neurodeveloppement open accessSourceDOIRéférence disponible

Cet article présente la base de données PROTECT, une infrastructure administrative provinciale liant les dossiers de protection de l'enfance, les réclamations médicales et les hospitalisations au Québec, Canada. Une étude rétrospective longitudinale de cohorte (N=18 095) a comparé quatre groupes d'enfants (de 0 à 18 ans) selon la présence ou non de déficienc...

Autisme / TSASource tier 1

Apprentissage de graphes adaptatif au sujet guidé par attention croisée pour la classification multimodale de l'autisme : intégration des données d'IRM structurelle et fonctionnelleCross-attention-guided subject-adaptive graph learning for multimodal autism classification: integrating structural and functional MRI data.

Autisme / TSAÉvaluation diagnostiqueInstrument d’évaluationPublié avec évaluation par les pairsAccès ouvert
ModéréNiveau de preuvePubMed / PMC — neurodeveloppement open accessSourceDOIRéférence disponible

Cette étude propose un modèle de réseau de graphes adaptatif au sujet avec attention croisée (CAS-GNN) pour classer les troubles du spectre autistique (TSA) en combinant IRM structurelle et connectivité fonctionnelle au repos. Le modèle modélise des topologies de réseaux cérébraux individualisées et intègre une stratégie d'apprentissage invariant au site, am...

Autisme / TSASource tier 1

Analyse de l'haploinsuffisance dans les cellules progénitrices neurales humaines : aperçus des effets moléculaires précoces des gènes liés à l'autismeAnalysis of haploinsufficiency in human neural progenitor cells: insights into early molecular effects of autism-related genes.

Autisme / TSAPublié avec évaluation par les pairsAccès ouvertTexte intégral disponibleLimites non déterminées
ModéréNiveau de preuvePubMed / PMC — neurodeveloppement open accessSourceDOIRéférence disponible

Cette étude utilise une bibliothèque CRISPR à perte de fonction hétérozygote à l'échelle du génome dans des cellules progénitrices neurales humaines pour identifier environ 250 gènes essentiels à la différenciation neurale de manière haploinsuffisante. Les résultats mettent en évidence des voies de signalisation dépendantes de la dose liées aux troubles neur...

Autisme / TSASource tier 1

Intersections de l'autisme et de la diversité sexuelle et de genre chez les jeunes en Nouvelle-ZélandeIntersections of Autism and Sexual and Gender Diversity Among Young People in New Zealand.

Autisme / TSAPopulation généralePlusieurs étapes de vieMinorités de genreDifférences liées au sexe ou au genre
ModéréNiveau de preuveAutismSourceDOIRéférence disponible

Une étude de cohorte nationale en Nouvelle-Zélande portant sur 1 266 453 jeunes de 5 à 24 ans a montré une prévalence plus élevée de l'autisme chez les jeunes sexuellement et génétiquement divers (identités non binaires, transgenres, non hétérosexuels) par rapport à leurs pairs hétérosexuels et cisgenres. Les taux d'autisme variaient de 0,7% à 4,0% selon les...

Autisme / TSASource tier 1

Caractérisation neurophysiologique de l'EEG du trouble du spectre autistique par analyse fréquentielle basée sur la DWT avec électrodes sélectives et segmentation cérébrale : une approche explicable par IANeurophysiological EEG Characterization of Autism Spectrum Disorder Using DWT-Based Frequency Analysis With Selective Electrodes and Brain Segmentation: An Explainable AI-Driven Approach.

Autisme / TSAEnfanceÉvaluation diagnostiqueInstrument d’évaluationIntelligence artificielle
ModéréNiveau de preuvePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible

Cette étude propose une méthode de caractérisation neurophysiologique de l'EEG pour le diagnostic du trouble du spectre autistique (TSA) chez les enfants. Elle utilise la transformée en ondelettes discrète (DWT) pour extraire les bandes de fréquences (delta, thêta, alpha, bêta, gamma) à partir de 15 électrodes segmentées en 7 régions cérébrales. Les caractér...

TDAHSource tier 1

Traits de TDAH et agression réactive : le rôle modérateur des problèmes émotionnels chez les jeunes ChinoisADHD traits and reactive aggression: the moderating role of emotional problems in Chinese youth.

TDAHAttentionRégulation émotionnelleAdolescenceÉcole
ModéréNiveau de preuvePubMed — neurosciences cognitives developpementalesSourceDOIRéférence disponible

Cette étude examine comment les problèmes émotionnels modèrent l'association entre les traits de TDAH et l'agression réactive chez 2055 adolescents chinois recrutés en milieu scolaire. Les résultats montrent que les adolescents avec des traits de TDAH élevés présentent davantage de problèmes émotionnels et d'agression, surtout réactive. Les problèmes émotion...

Trouble du développement intellectuelSource tier 1

Évaluation des traits de personnalité inadaptés chez les personnes présentant une déficience intellectuelle légère ou un fonctionnement intellectuel limite : validation du PID-5-IRF-SFAssessing Maladaptive Personality Traits in Individuals with Mild Intellectual Disabilities or Borderline Intellectual Functioning: Evaluating the Validity of the PID-5-IRF-SF

Trouble du développement intellectuelAdulteSoins ambulatoiresInstrument d’évaluationÉvaluation diagnostique
ModéréNiveau de preuveAdvances in Neurodevelopmental Disorders — RSSSourceDOIRéférence disponible

Cette étude évalue la validité du Personality Inventory for DSM-5 Informant Report Short Form (PID-5-IRF-SF) auprès de 43 adultes avec déficience intellectuelle légère ou fonctionnement intellectuel limite. Les résultats montrent que le quotient intellectuel (QI) n'influence pas significativement les scores du questionnaire (validité discriminante) et qu'il...

Autisme / TSASource tier 1

Altération des réseaux cérébraux morphologiques individuels chez les enfants d'âge préscolaire atteints de troubles du spectre autistiqueAlteration of individual morphological brain networks in preschool children with autism spectrum disorder.

Autisme / TSAGroupe témoinInteractions socialesCognition socialeEnfance
ModéréNiveau de preuvePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible

Cette étude a examiné les propriétés topologiques des réseaux cérébraux morphologiques individuels chez 43 enfants d'âge préscolaire avec TSA comparés à 46 enfants au développement typique. Les résultats montrent une réduction du small-worldness, une augmentation du coefficient de clustering et de l'efficacité locale, ainsi que des modifications de la centra...

Autisme / TSASource tier 1

Au-delà des symptômes : déterminants socioéconomiques et comportementaux de la qualité de vie chez les adultes avec trouble du spectre autistiqueBeyond symptoms: socioeconomic and behavioral determinants of quality of life in adults with autism spectrum disorder.

Autisme / TSAQualité de vieAdulteFamilleDomicile et vie quotidienne
ModéréNiveau de preuvePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible

Cette étude transversale en ligne a évalué la qualité de vie (QdV) globale et par domaines chez 439 adultes brésiliens diagnostiqués avec un TSA, ainsi que ses déterminants sociodémographiques et comportementaux. 60,4% des participants rapportaient une faible QdV. L'activité physique et un revenu élevé étaient associés à une meilleure QdV, tandis que le chôm...