Classification multiaxialeCombinez un trouble, une fonction, une population, un contexte ou une intervention.
Troubles et conditions neurodéveloppementales16
Profils et populations d’intérêt8
Fonctions et dimensions cliniques55
Conditions associées et santé globale18
Population et étape de vie21
Contextes de vie et facteurs environnementaux27
Évaluation, intervention et accompagnement39
Type et statut de la publication19
Limites méthodologiques repérées9
Preuve
Effacer
Autisme / TSASource tier 1

Défis et expériences de coping dans la prise en charge des enfants atteints de troubles du spectre autistique (TSA) dans la région centrale du GhanaChallenges and coping experiences in caring for children with Autism Spectrum Disorder (ASD) in central region, Ghana.

Autisme / TSAParents et aidantsProfessionnelsEnfanceCulture
FaibleNiveau de preuvePubMed / PMC — neurodeveloppement open accessSourceDOIRéférence disponible

Cette étude qualitative explore les défis et stratégies d'adaptation des aidants (familiaux et institutionnels) d'enfants atteints de TSA dans la région centrale du Ghana. Dix-sept participants ont été interrogés. Les principaux défis incluent le manque de soutien public, le repos insuffisant, les difficultés financières et le manque de connaissances. Les st...

TDAHSource tier 1

Efficacité du temps supplémentaire aux examens pour les étudiants et candidats universitaires atteints de trouble déficit de l'attention/hyperactivité : protocole d'un essai randomisé, croisé et intra-sujetEfficacy of Extended Time on Exams for College Students and Applicants With Attention-Deficit/Hyperactivity Disorder: Protocol for a Randomized, Counterbalanced Crossover and Within-Subject Trial.

TDAHJeune adulteÉtudes supérieuresAménagement scolaireProtocole
FaibleNiveau de preuvePubMed / PMC — neurodeveloppement open accessSourceDOIRéférence disponible

Ce protocole d'étude examine l'efficacité du temps supplémentaire comme aménagement d'examen pour les étudiants universitaires et pré-universitaires avec TDAH. Utilisant un design randomisé, croisé et intra-sujet, les participants passeront trois versions d'un test calqué sur l'Examen National Brésilien du Lycée sous conditions de temps standard, avec 25% et...

Troubles des apprentissagesSource tier 1

Une odyssée personnelle de 50 ans à travers l'histoire des troubles d'apprentissage : du primaire au diagnostic adulte de TAA 50-year personal odyssey through the story of learning disabilities: from primary school to adult LD diagnoses.

Troubles des apprentissagesCognition globaleEnfanceAdulteDiagnostic tardif
FaibleNiveau de preuvePubMed — neurosciences cognitives developpementalesSourceDOIRéférence disponible

Cet essai examine de manière critique l'évolution du concept de troubles d'apprentissage (TA) sur 50 ans, en soulignant l'absence de définition universelle et de critères diagnostiques validés empiriquement. L'auteur soutient que le concept de TA est fondé sur un récit plutôt que sur des preuves scientifiques, avec des problèmes tels que le diagnostic basé s...

Autisme / TSASource tier 1

Traitement sensoriel dans les services liés à la sexualité pour les personnes autistes : une enquête transversaleSensory Processing in Sexuality-Based Services for Autistic Individuals: A Cross-Sectional Survey.

Autisme / TSAProfessionnelsTraitement sensorielProprioceptionFonction vestibulaire
FaibleNiveau de preuveJournal of Autism and Developmental DisordersSourceDOIRéférence disponible

Cette étude exploratoire examine comment les professionnels (enseignants, thérapeutes, sexologues, etc.) abordent le traitement sensoriel dans les services de sexualité destinés aux personnes autistes. Une enquête en ligne a été menée auprès de 29 participants de neuf disciplines. Treize participants ont déclaré évaluer régulièrement le traitement sensoriel,...

Autisme / TSASource tier 1

Correction : Altération du couplage de la connectivité structurelle et fonctionnelle d'ordre supérieur dans le trouble du spectre autistiqueCorrection: Altered Higher-Order Structural and Functional Connectivity Coupling in Autism Spectrum Disorder.

Autisme / TSAPublication corrigéeLimites non déterminées
FaibleNiveau de preuveJournal of Autism and Developmental DisordersSourceDOIRéférence disponible

Cette correction concerne un article précédent sur l'altération du couplage entre connectivité structurelle et fonctionnelle d'ordre supérieur dans l'autisme. Aucun résumé n'est disponible, les informations sont donc basées sur le titre et les métadonnées. L'article original examinait probablement les modifications des réseaux cérébraux à longue distance che...

Condition génétique ou syndromiqueSource tier 1

Séquelles développementales précoces et phénotype neurobiologique d'un patient atteint de trisomie 1q24.2q44Early Developmental Sequelae and Neurobiological Phenotype of Patient With 1q24.2q44 Trisomy.

Autisme / TSACondition génétique ou syndromiqueAttentionRégulation comportementaleHandicap moteur
FaibleNiveau de preuvePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible

Cette étude longitudinale prospective rapporte le cas d'un patient présentant une trisomie partielle en mosaïque 1q24.2q44 et un trouble du spectre autistique (TSA) concomitant. Le patient avait également un antécédent familial de TSA au premier degré, représentant une double susceptibilité génétique. Le profil clinique se distingue par des retards de dévelo...

Autisme / TSASource tier 1

Expériences des utilisateurs de l'application mobile Stress Autism Mate (SAM) Junior pour adolescents autistes : une étude qualitativeUser Experiences of the Mobile Stress Autism Mate (SAM) Junior Application for Autistic Adolescents: A Qualitative Study

Autisme / TSARégulation émotionnelleAdolescenceDomicile et vie quotidienneEnvironnement numérique
FaibleNiveau de preuveAdvances in Neurodevelopmental Disorders — RSSSourceDOIRéférence disponible

Cette étude qualitative examine les expériences de 15 adolescents autistes (12-18 ans) utilisant l'application SAM Junior, un outil mobile d'auto-assistance conçu pour améliorer la reconnaissance et la réduction du stress. Les participants ont utilisé l'application quotidiennement pendant au moins une semaine avant de participer à des entretiens semi-structu...

Condition génétique ou syndromiqueSource tier 1

Syndrome de Joubert : Un cas rare soulignant l'importance du signe de la dent molaireJoubert Syndrome: A Rare Case Highlighting the Significance of the Molar Tooth Sign

Condition génétique ou syndromiqueNourrissonPetite enfanceÉvaluation diagnostiqueÉtude de cas ou série de cas
FaibleNiveau de preuveSemantic Scholar — neurodeveloppement transverseSourceDOIRéférence disponible

Le syndrome de Joubert est une maladie neurodéveloppementale rare caractérisée par une malformation du vermis cérébelleux et du tronc cérébral. Ce rapport décrit un garçon d'un an présentant un retard des acquisitions motrices, une hypotonie et des épisodes de tachypnée. L'IRM a révélé l'hypoplasie du vermis, des pédoncules cérébelleux supérieurs épais et al...

Autisme / TSASource tier 1

La metformine atténue partiellement les comportements liés à l'autisme chez les souris soumises au stress de séparation maternelle en réduisant la neuroinflammation et le déséquilibre du stress oxydatif dans l'hippocampeMetformin Partially Lessens Autism-Related Behaviors in Mice Subjected to Maternal Separation Stress by Combating Hippocampal Neuroinflammation and Oxidative Stress Imbalance.

Autisme / TSAInteractions socialesMémoireRégulation comportementaleIntervention pharmacologique
FaibleNiveau de preuvePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible

Cette étude animale examine l'effet de la metformine sur les comportements autistiques induits par le stress de séparation maternelle chez la souris. Les résultats montrent que la metformine améliore les interactions sociales, la mémoire de peur et réduit les comportements répétitifs, tout en diminuant les marqueurs de stress oxydatif (nitrite, MDA) et l'exp...

Autisme / TSASource tier 1

Inclusion numérique : Intelligence artificielle, corps et voix dans une pratique posthumanisteDigital Inclusion: Artificial Intelligence, the Body, and Voice in Posthumanist Practice

Autisme / TSANeurodiversitéCommunication alternative et amélioréeEnfanceCulture
FaibleNiveau de preuveSemantic Scholar — neurodeveloppement transverseSourceDOIRéférence disponible

Cet article analyse l'œuvre d'art intermedia Transplantatio, présentée au festival d'art contemporain Biela noc. Créée par Paulína Ebringerová et Peter Mazalán, l'œuvre combine intelligence artificielle et modélisation 3D avec un sujet neurodivergent, permettant à un garçon non verbal avec trouble du spectre autistique de « parler » via une voix générée par...

Condition génétique ou syndromiqueSource tier 1

Identification et analyse fonctionnelle d'une nouvelle variante faux-sens du gène NSD2 chez une patiente atteinte du syndrome de Rauch-SteindlIdentification and Functional Analysis of a Novel NSD2 Missense Variant in a Patient With Rauch-Steindl Syndrome.

Condition génétique ou syndromiqueTrouble du développement intellectuelCognition globaleÉpilepsieEnfance
FaibleNiveau de preuvePubMed / PMC — neurodeveloppement open accessSourceDOIRéférence disponible

Une fillette de 7 ans et 8 mois présentant un retard de croissance intra-utérin et postnatal, un retard global de développement, une déficience intellectuelle, une épilepsie, une petite taille et une dysmorphie faciale a été diagnostiquée avec le syndrome de Rauch-Steindl (RAUST). Le séquençage de l'exome trio a identifié un variant faux-sens de novo dans NS...

Hors périmètreSource tier 1

Trouble du sommeil non-24h chez les enfants et adolescents : une série de casNon-24-Hour Sleep-Wake Disorder in Children and Adolescents: A Case Series.

Autisme / TSATDAHSommeilRythmes circadiensAnxiété
FaibleNiveau de preuvePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible

Une série rétrospective de six enfants et adolescents (cinq avec trouble du spectre autistique, trois avec TDAH, deux avec troubles anxieux) présentant un trouble du sommeil circadien non-24 heures. Tous présentaient des cycles de sommeil libres (24-29 heures) avec décalages progressifs et inversion périodique jour-nuit, exacerbant les difficultés comporteme...

Autisme / TSASource tier 1

Réguler ensemble : Expériences des aidants dans un parcours partagé à travers une intervention de dysrégulation émotionnelle pour les jeunes autistesRegulating Together: Caregivers' experiences in a shared journey through an emotion dysregulation intervention for autistic youth.

Autisme / TSAParents et aidantsFonctions exécutivesRégulation émotionnelleEnfance
FaibleNiveau de preuvePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible

Cette étude qualitative explore les perceptions des aidants d'enfants autistes ayant participé à une intervention groupale de régulation émotionnelle (Regulating Together). Des entretiens semi-structurés ont été menés auprès de douze aidants après le programme. L'analyse thématique a révélé six thèmes principaux : reconnaissance des signes précoces et dévelo...

Autisme / TSASource tier 1

Soutien des compétences sociales dans l'autisme via la technologie de jeu basée sur le mouvement : une étude de faisabilitéSupporting Social Skills in Autism Through Motion-Based Gaming Technology: A Feasibility Study

Autisme / TSACognition socialeThéorie de l’espritMémoireRemédiation cognitive
FaibleNiveau de preuveAdvances in Neurodevelopmental Disorders — RSSSourceDOIRéférence disponible

Cette étude a évalué la faisabilité et l'efficacité d'une intervention de jeu basée sur le mouvement pour améliorer les compétences sociales chez les personnes avec TSA. Vingt-huit participants ont suivi 10 séances de jeux coopératifs, soit avec un pair (groupe PEER), soit avec un thérapeute (groupe EDU). Les deux groupes ont montré des améliorations de la t...

Autisme / TSASource tier 1

Naviguer dans la prise en charge des enfants atteints de troubles du spectre autistique : expériences vécues des parents dans un hôpital régional ghanéenNavigating through the care of children with autism spectrum disorder: parents' lived experiences in a Ghanaian Regional Hospital.

Autisme / TSAParents et aidantsAdulteCultureFamille
FaibleNiveau de preuvePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible

Cette étude qualitative explore les expériences vécues de 10 parents d'enfants atteints de TSA à l'hôpital régional de Greater Accra au Ghana. Les résultats révèlent des défis émotionnels, sociaux, psychologiques et financiers importants, incluant stigmatisation, accusations spirituelles et difficultés conjugales. Les parents adoptent des stratégies d'adapta...

Autisme / TSASource tier 1

Niveaux sériques de BAFF, APRIL, TWEAK, TNFSF18, TNFR2 et TNFRS12A chez les enfants d'âge préscolaire atteints de trouble du spectre autistiqueSerum BAFF, APRIL, TWEAK, TNFSF18, TNFR2, and TNFRS12A levels in preschool children with autism spectrum disorder

Autisme / TSAPetite enfanceÉtude transversaleLimites non déterminées
FaibleNiveau de preuveEurope PMC — full text neurodeveloppementSource

Cette étude examine les niveaux sériques de plusieurs cytokines et récepteurs (BAFF, APRIL, TWEAK, TNFSF18, TNFR2, TNFRS12A) chez des enfants d'âge préscolaire avec un trouble du spectre autistique (TSA). L'objectif est d'explorer les perturbations immunitaires potentielles dans le TSA précoce. Le résumé n'étant pas disponible, ces informations sont déduites...

Autisme / TSASource tier 1

Cadre de fusion de caractéristiques EEG hybrides pour un diagnostic précis du trouble du spectre autistique utilisant l'apprentissage d'ensembleHybrid EEG Feature Fusion Framework for Accurate Autism Spectrum Disorder Diagnosis Using Ensemble Learning.

Autisme / TSAInstrument d’évaluationÉvaluation diagnostiqueÉtude de performance diagnostiquePublié avec évaluation par les pairs
FaibleNiveau de preuvePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible

Cette étude propose un cadre de fusion de caractéristiques EEG hybrides pour le diagnostic non invasif du trouble du spectre autistique (TSA) à partir de potentiels évoqués P300 issus du dataset BCIAUT-P300. Vingt-deux caractéristiques temporelles, fréquentielles et temps-fréquence ont été extraites, et cinq méthodes optimales (PCA, HOS, PSD, FDA, CWT) ont é...

Autisme / TSASource tier 1

La sélectivité alimentaire comme facteur de symptômes gastro-intestinaux et de constipation chez les enfants atteints de trouble du spectre autistiqueFood Selectivity as a Driver of Gastrointestinal Symptoms and Constipation in Children With Autism Spectrum Disorder.

Autisme / TSASélectivité alimentaireOralité alimentaireSanté digestiveEnfance
FaibleNiveau de preuvePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible

Cette étude transversale menée en Turquie auprès de 105 parents d'enfants autistes âgés de 4 à 10 ans examine l'association entre la sélectivité alimentaire et les symptômes gastro-intestinaux (GI). La sélectivité alimentaire a été évaluée via le Brief Autism Mealtime Behaviors Inventory (BAMBI), et les symptômes GI via un indice de sévérité. 41 % des enfant...

Autisme / TSASource tier 1

Connaissances et perceptions des éducateurs concernant les élèves autistes au NigeriaEducators’ knowledge of and perceptions towards students with autism in Nigeria

Autisme / TSAEnseignantsAdulteÉcoleCulture
FaibleNiveau de preuveEurope PMC — full text neurodeveloppementSource

Cet article examine les connaissances et perceptions des éducateurs nigérians envers les élèves avec un trouble du spectre de l'autisme (TSA). Basé sur le titre et les métadonnées, il aborde probablement les lacunes de sensibilisation et les attitudes des enseignants, ce qui peut influencer l'inclusion scolaire. Aucun résumé n'était disponible, cette synthès...

Condition génétique ou syndromiqueSource tier 1

Rapport de cas familial du syndrome de délétion récurrente 17q12 : caractérisation clinique et moléculaireA familial case report of 17q12 recurrent deletion syndrome: clinical and molecular characterization

Autisme / TSATrouble du développement intellectuelCondition génétique ou syndromiqueFamilleÉvaluation diagnostique
FaibleNiveau de preuveEurope PMC — full text neurodeveloppementSource

Ce rapport présente un cas familial du syndrome de délétion récurrente 17q12, une anomalie génétique associée à des troubles neurodéveloppementaux, notamment l'autisme et la déficience intellectuelle. L'étude décrit les caractéristiques cliniques et moléculaires des membres atteints. En l'absence d'abstract, le résumé est basé sur le titre et les métadonnées...