Classification multiaxialeCombinez un trouble, une fonction, une population, un contexte ou une intervention.
Troubles et conditions neurodéveloppementales3
Fonctions et dimensions cliniques2
Population et étape de vie1
Contextes de vie et facteurs environnementaux1
Évaluation, intervention et accompagnement2
Type et statut de la publication6
Limites méthodologiques repérées4
Preuve
Effacer
Condition génétique ou syndromiqueSource tier 2

Les variants pathogènes de MAPK8IP3 induisent des phénotypes moteurs et comportementaux distincts chez l'humain et la sourisPathogenic MAPK8IP3 variants drive distinct motor and behavioral phenotypes in humans and mice

Condition génétique ou syndromiquePrépublicationAccès ouvertLimites non déterminées
PreprintNiveau de preuvePsyArXiv via Europe PMC — preprints a signalerSourceDOIRéférence disponible

Résumé non disponible. Ce résumé est basé sur le titre et les métadonnées. L'étude examine des variants pathogènes du gène MAPK8IP3 associés à des phénotypes moteurs et comportementaux distincts chez l'humain et la souris, relevant du neurodéveloppement.

Autisme / TSASource tier 2

La perturbation de l'activité de la glycoprotéine associée à la myéline entraîne un développement cérébelleux aberrant et des comportements de type autistiqueDisruption of Myelin-Associated Glycoprotein Activity Drives Aberrant Cerebellar Neurodevelopment and Autism-Like Behaviors.

Autisme / TSAPrépublicationAccès ouvertTexte intégral disponibleGénéralisation limitée
PreprintNiveau de preuvePsyArXiv via Europe PMC — preprints a signalerSourceDOIRéférence disponible

Le résumé n'est pas disponible. Le titre et les métadonnées suggèrent que l'article explore l'impact de la perturbation de l'activité de la glycoprotéine associée à la myéline (MAG) sur le développement cérébelleux anormal et l'émergence de comportements de type autistique.

Condition génétique ou syndromiqueSource tier 2

WHIMS2 nouveau variant homozygoteWHIMS2 new homozygous variant

Condition génétique ou syndromiquePrépublicationAccès ouvertLimites non déterminées
PreprintNiveau de preuvePsyArXiv via Europe PMC — preprints a signalerSourceDOIRéférence disponible

Ce preprint rapporte l'identification d'un nouveau variant homozygote dans le gène WHIMS2, associé à des troubles neurodéveloppementaux. En raison de l'absence de résumé, les détails cliniques et fonctionnels ne sont pas disponibles. L'article est en accès libre et nécessite une évaluation par les pairs.

TDAHSource tier 1

Identification du TDAH à partir de vidéos enregistrées en conditions réellesADHD identification from real-life recorded video.

TDAHDomicile et vie quotidienneÉvaluation diagnostiqueInstrument d’évaluationÉtude de performance diagnostique
PreprintNiveau de preuvePubMed / PMC — neurodeveloppement open accessSourceDOIRéférence disponible

Cette étude explore l'utilisation d'un système d'apprentissage profond pour identifier le trouble du déficit de l'attention avec hyperactivité (TDAH) à partir de vidéos enregistrées en milieu domestique. À partir de 78 séquences vidéo (40 femmes, 38 hommes), des coordonnées squelettiques du haut du corps ont été extraites et analysées via des architectures d...

Hors périmètreSource tier 1

Codage de phase alpha et liaison des caractéristiques en mémoire de travailAlpha phase coding supports feature binding during working memory maintenance.

AttentionMémoire de travailAdultePublié avec évaluation par les pairsAccès ouvert
PreprintNiveau de preuvePubMed / PMC — neurodeveloppement open accessSourceDOIRéférence disponible

Le mémoire de travail (MW) est essentiel pour la rétention et la manipulation de l'information, mais les mécanismes sous-jacents à la liaison des caractéristiques des objets restent mal compris. Les erreurs de liaison (ou erreurs de permutation), où des caractéristiques mémorisées sont associées à des objets erronés, révèlent des limites de capacité du MW, u...