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69 articles, page 1 sur 4, triés par date de publication.

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22 juil. 2026Autisme / TSASource tier 1

Perspectives des parents et fratries immigrants sud-coréens sur la participation à l'activité physique chez les adultes avec trouble du spectre de l'autismeSouth Korean immigrant parent and sibling perspectives on physical activity participation among adults with autism spectrum disorder.

Autisme / TSAParents et aidantsFratrieAdulteCulture

FaibleNiveau de preuvePubMed — culture et neurodeveloppementSourceDOIRéférence disponible

Cette étude de cas multiples examine les perspectives de parents et de fratries de quatre familles immigrantes sud-coréennes ayant un adulte avec TSA. Trois thèmes émergent : les croyances sur la valeur de l'activité physique (AP), le fardeau parental et fraternel lié au soutien à l'AP, et les barrières contextuelles (manque de programmes adaptés, barrières...

21 juil. 2026Autre TND spécifiéSource tier 1

Intervention de mémoire de travail par eye-tracking chez des jeunes atteints de paralysie cérébrale dyskinétique sévère : une étude piloteEye-tracking working memory intervention in young people with severe dyskinetic cerebral palsy: a pilot study.

Autre TND spécifiéMémoire de travailFonctions exécutivesPlanificationRaisonnement

FaibleNiveau de preuvePubMed — neurosciences cognitives developpementalesSourceDOIRéférence disponible

Cette étude pilote a évalué la faisabilité et l'efficacité préliminaire d'un entraînement adaptatif de la mémoire de travail (MdT) par eye-tracking chez quatre jeunes femmes (14-20 ans) atteintes de paralysie cérébrale dyskinétique sévère. Les participantes ont suivi un programme Cogmed intensif de 5 semaines (5 séances/semaine) via un eye-tracker Tobii PCEy...

21 juil. 2026Condition génétique ou syndromiqueSource tier 1

Oligonucléotides antisens individualisés pour l'encéphalopathie épileptique développementale liée à SCN2AIndividualized antisense oligonucleotides for SCN2A-related developmental epileptic encephalopathy.

Condition génétique ou syndromiqueMotricité globaleCognition globaleÉpilepsieNourrisson

FaibleNiveau de preuvePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible

Cette étude rapporte deux essais cliniques n=1 chez deux garçons (9 et 14 ans) atteints d'encéphalopathie épileptique développementale liée à des variants de SCN2A. Des oligonucléotides antisens (ASO) allèle-spécifiques ont été conçus pour réduire l'expression du transcrit mutant tout en préservant le sauvage. Les patients ont présenté une réduction de la fr...

20 juil. 2026Condition génétique ou syndromiqueSource tier 1

Aperçus cliniques et génétiques du syndrome d'Angelman : une étude rétrospective de 26 cas au MarocClinical and Genetic Insights into Angelman Syndrome: A Retrospective Study of 26 Cases in Morocco

Condition génétique ou syndromiqueTrouble du développement intellectuelEnfancePetite enfanceHôpital

FaibleNiveau de preuveSemantic Scholar — neurodeveloppement transverseSourceDOIRéférence disponible

Cette étude rétrospective examine les caractéristiques cliniques et génétiques de 26 cas de syndrome d'Angelman au Maroc. En l'absence d'abstract détaillé, ce résumé se base principalement sur le titre et les métadonnées. Les résultats préliminaires suggèrent des spécificités dans cette population, mais des informations supplémentaires sont nécessaires pour...

18 juil. 2026Autisme / TSASource tier 1

Variants rares dans les gènes des récepteurs purinergiques P2X (P2RX4, P2RX5, P2RX7) chez des individus atteints de trouble du spectre autistique : une étude exploratoireRare Variants in Purinergic P2X Receptor Genes (P2RX4, P2RX5, P2RX7) in Individuals With Autism Spectrum Disorder: An Exploratory Study.

Autisme / TSATrouble du développement intellectuelÉpilepsieÉtude de cas ou série de casPetit échantillon

FaibleNiveau de preuvePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible

Cette étude rétrospective a analysé les données de séquençage d'exome entier de 11 personnes diagnostiquées avec un trouble du spectre autistique (TSA) selon le DSM-5. Des variants hétérozygotes rares dans les gènes P2RX (P2RX4, P2RX5, P2RX7) ont été identifiés, le plus fréquemment dans P2RX7 (54,5 %). Les caractéristiques cliniques communes incluaient TSA,...

15 juil. 2026TDAHSource tier 1

Rémission de l'incontinence par le rire associée à l'atomoxétine chez un enfant atteint de trouble déficit de l'attention/hyperactivité.Atomoxetine-Associated Remission of Giggle Incontinence in a Child With Attention-Deficit/Hyperactivity Disorder.

TDAHEnfanceIntervention pharmacologiqueÉtude de cas ou série de casPetit échantillon

FaibleNiveau de preuvePubMed — neurosciences cognitives developpementalesSourceDOIRéférence disponible

Ce rapport de cas décrit la rémission complète d'une incontinence urinaire déclenchée par le rire (giggle incontinence) chez un enfant traité par atomoxétine pour un trouble déficit de l'attention/hyperactivité (TDAH). Aucun résumé n'était disponible ; les informations sont issues du titre et des métadonnées. L'observation suggère un effet bénéfique inattend...

15 juil. 2026Condition génétique ou syndromiqueSource tier 1

MORF4L1, codant un remodelateur de la chromatine, est muté dans un trouble neurodéveloppemental dysmorphique reconnaissableMORF4L1, encoding a chromatin remodeler, is mutated in a recognizable dysmorphic neurodevelopmental disorder.

Condition génétique ou syndromiqueEnfanceÉtude de cas ou série de casPublié avec évaluation par les pairsLimites non déterminées

ModéréNiveau de preuvePubMed / PMC — neurodeveloppement open accessSourceDOIRéférence disponible

Les remodelateurs de la chromatine sont de plus en plus impliqués dans les troubles neurodéveloppementaux, généralement via des variants dominants de novo. Cette étude identifie une famille consanguine du Moyen-Orient présentant un trouble neurodéveloppemental dysmorphique lié à un variant homozygote dans MORF4L1, suggérant un mode de transmission autosomiqu...

14 juil. 2026Hors périmètreSource tier 1

Prototype d'exergame multimodal à domicile pour patients avec AVC chronique : validation de contenu transversale et étude de faisabilité prospective à un seul brasHome-Based Multimodal Exergame Prototype for Patients With Chronic Stroke: Cross-Sectional Content Validation and Prospective Single-Arm Feasibility Study.

Cognition globaleFonctions exécutivesHandicap moteurAdulteDomicile et vie quotidienne

FaibleNiveau de preuvePubMed / PMC — neurodeveloppement open accessSourceDOIRéférence disponible

Cette étude évalue la validité de contenu et la faisabilité d'un prototype d'exergame multimodal à domicile pour des patients en phase chronique d'AVC. Dans une première partie transversale, 5 experts et 5 patients ont validé le contenu (indice de validité global 0,82) et rapporté un plaisir élevé, un effort perçu modéré et une satisfaction de 8,6/10. Dans u...

14 juil. 2026Autisme / TSASource tier 1

Initiation sans contention de dupilumab chez un enfant atteint de trouble du spectre autistique : surmonter les barrières procédurales dans la dermatite atopique.Restraint-Free Initiation of Dupilumab in a Child With Autism Spectrum Disorder: Overcoming Procedural Barriers in Atopic Dermatitis.

Autisme / TSATraitement sensorielEnfanceHôpitalCoordination du parcours

FaibleNiveau de preuvePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible

Cet article rapporte le cas d'un enfant de 6 ans atteint d'un trouble du spectre autistique (TSA) et d'une dermatite atopique modérée à sévère, ayant des antécédents d'évitement procédural sévère nécessitant une contention physique pour les prélèvements sanguins et les vaccinations. Une intervention individualisée menée par une spécialiste certifiée en vie i...

10 juil. 2026Condition génétique ou syndromiqueSource tier 1

Syndrome de Pan-Chung-Bellen avec NEDDFAC (SUPT16H) : une nouvelle présentation neurodéveloppementale digénique imitant le trouble du spectre autistiquePan-Chung-Bellen Syndrome with Co-occurring NEDDFAC (SUPT16H): A Novel Digenic Neurodevelopmental Presentation Masquerading as Autism Spectrum Disorder.

Condition génétique ou syndromiqueAutisme / TSAÉvaluation diagnostiqueDiagnostic différentielÉtude de cas ou série de cas

ModéréNiveau de preuvePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible

Résumé non disponible. D'après le titre, cet article décrit un nouveau syndrome neurodéveloppemental digénique associant des variants dans les gènes Pan-Chung-Bellen et SUPT16H (NEDDFAC). Ce syndrome se présente cliniquement comme un trouble du spectre autistique (TSA), d'où un risque de mauvais diagnostic. L'article souligne l'importance de l'analyse généti...

08 juil. 2026TDAHSource tier 1

Intervention cognitive-fonctionnelle pour les adultes avec TDAH (Cog-Fun-A) : une analyse de séries de cas extrêmesCognitive-Functional Intervention for Adults With ADHD (Cog-Fun-A): An Extreme Case Series Analysis.

TDAHFonctions exécutivesQualité de vieAutonomie dans la vie quotidienneMétacognition

FaibleNiveau de preuvePubMed — neurosciences cognitives developpementalesSourceDOIRéférence disponible

Cette étude rapporte trois cas contrastés issus d'un pilote de l'intervention Cog-Fun-A pour adultes TDAH. Deux participants ont montré des améliorations cliniquement significatives dans la performance occupationnelle, la satisfaction, la qualité de vie et l'autorégulation, tandis qu'un troisième n'a montré que peu de changements. Les résultats suggèrent que...

06 juil. 2026Autisme / TSASource tier 1

Cas difficile - À l'adolescence, il faut une équipeChallenging Case-In the Teens it Takes a Team.

Autisme / TSANeurodiversitéSommeilRythmes circadiensCognition sociale

FaibleNiveau de preuvePubMed — neurosciences cognitives developpementalesSourceDOIRéférence disponible

Derrick, 17 ans, présente des difficultés sociales, un langage tardif et une suspicion de neurodivergence. Son père s'inquiète depuis l'âge de 3 ans. Bien qu'excellent sur le plan académique, Derrick souffre d'isolement, de refus scolaire, d'idées suicidaires et de troubles du sommeil. Il est référé à un programme de pédiatrie spécialisée. Ce cas illustre l'...

03 juil. 2026Condition génétique ou syndromiqueSource tier 1

Élargissement du spectre électroclinique des troubles liés à TANC2 : syndrome de Lennox-Gastaut et phénotypes épileptiques développementaux associésExpanding the electroclinical spectrum of TANC2-related disorders: Lennox-Gastaut syndrome and related developmental epileptic phenotypes.

Condition génétique ou syndromiqueTrouble du développement intellectuelAutisme / TSACognition globaleÉpilepsie

ModéréNiveau de preuvePubMed / PMC — neurodeveloppement open accessSourceDOIRéférence disponible

Cette étude décrit trois patients porteurs de variants tronquants du gène TANC2, identifiés par séquençage d'exome trios au sein du réseau européen NETRE. Le premier patient remplissait les critères du syndrome de Lennox-Gastaut (LGS), avec une résistance précoce aux traitements suivie d'une récupération cognitive partielle et d'un contrôle durable des crise...

03 juil. 2026Autisme / TSASource tier 1

Technologie éducative et diversité cognitive : exploration des réponses attitudinales des étudiants autistesEducational technology and cognitive diversity: exploring attitudinal responses of autistic students.

Autisme / TSAÉcoleEnvironnement numériqueRéalité virtuelle ou augmentéeApplication ou outil numérique

FaibleNiveau de preuvePubMed — HPI, giftedness et cognitionSourceDOIRéférence disponible

Cette étude pilote explore comment le niveau cognitif (faible, moyen, élevé) et le type de ressource technologique (réalité virtuelle, tablette, évaluation traditionnelle) influencent les attitudes d'élèves autistes (n=7) lors de tâches scolaires. Les résultats préliminaires suggèrent que les attitudes varient selon le niveau cognitif et le type d'activité,...

01 juil. 2026Autisme / TSASource tier 1

Variants de novo dans NPTN causent un trouble neurodéveloppemental avec autisme et hypofonction neuroplastine-PMCADe novo variants in NPTN cause a neurodevelopmental disorder with autism and neuroplastin-PMCA hypofunction.

Autisme / TSATrouble du développement intellectuelPublié avec évaluation par les pairsÉtude de cas ou série de casLimites non déterminées

ModéréNiveau de preuvePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible

Cette étude identifie des variants de novo dans le gène NPTN, codant pour la neuroplastine (hNp), chez huit individus présentant un trouble du spectre autistique (TSA) et une déficience intellectuelle (DI) légère à sévère. Les variants incluent des mutations faux-sens et non-sens, affectant les deux isoformes hNp55 et hNp65. Des études fonctionnelles montren...

30 juin 2026Autisme / TSASource tier 1

Traitement ambulatoire intensif pour patients avec comportements externalisés sévères et handicap intellectuel et développemental : une revue de dossiers électroniques de santéIntensive Outpatient Treatment for Patients With Severe Externalizing Behavior and Intellectual and Developmental Disability: An Electronic Health Record Review.

Autisme / TSATrouble du développement intellectuelRégulation comportementaleComportements-défisFonctionnement adaptatif

FaibleNiveau de preuvePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible

Cette étude rétrospective a évalué les résultats de 40 patients (6-19 ans) avec trouble du spectre autistique (TSA) et handicap intellectuel (80%) présentant des comportements externalisés sévères (agression, auto-mutilation, perturbation) après un programme intensif ambulatoire basé sur l'analyse appliquée du comportement (5h/j, 5j/semaine, ~5 mois). À la s...

30 juin 2026Condition génétique ou syndromiqueSource tier 1

Trouble neurodéveloppemental lié à TBC1D2B avec hyperplasie gingivale et troubles du mouvement : une série de cas et revue de la littératureTBC1D2B-related Neurodevelopmental Disorder with Gingival Overgrowth and Movement Disorders: A Case Series and Literature Review.

Condition génétique ou syndromiqueÉtude de cas ou série de casPetit échantillonAbsence de groupe contrôle

FaibleNiveau de preuvePubMed / PMC — neurodeveloppement open accessSourceDOIRéférence disponible

Cette série de cas et revue de la littérature présente les caractéristiques cliniques d'un trouble neurodéveloppemental rare associé à des mutations du gène TBC1D2B, incluant une hyperplasie gingivale et des troubles du mouvement. Le résumé est basé sur le titre et les métadonnées, l'abstract étant indisponible.

29 juin 2026Autisme / TSASource tier 1

Étude pilote : Apprentissage collaboratif des compétences de la vie quotidienne entre frères et sœurs utilisant la modélisation vidéo avec des adolescents autistes coréano-américainsPilot Study: Sibling Collaborative Learning of Daily Living Skills Using Video Modeling With Korean American Autistic Adolescents.

Autisme / TSAFratrieAutonomie dans la vie quotidienneAdolescenceFamille

ModéréNiveau de preuveJournal of Autism and Developmental DisordersSourceDOIRéférence disponible

Cette étude pilote examine l'effet d'un programme de modélisation vidéo collaboratif entre frères et sœurs sur l'apprentissage de compétences de la vie quotidienne chez des adolescents autistes coréano-américains. Trois dyades (adolescent autiste et son frère/sœur) ont participé à un design expérimental à cas unique non concurrent. Les frères et sœurs ont cr...

29 juin 2026Condition génétique ou syndromiqueSource tier 1

Analyse de trios dans la dystonie identifie des variants de novo de KLC1 dans une kinésinopathie avec des caractéristiques motrices et neurodéveloppementales distinctesTrio analysis in dystonia identifies de novo KLC1 variants in a kinesinopathy with distinct motor and neurodevelopmental features.

Condition génétique ou syndromiqueNourrissonPetite enfanceEnfanceÉtude de cas ou série de cas

ÉlevéNiveau de preuvePubMed / PMC — neurodeveloppement open accessSourceDOIRéférence disponible

Cette étude a analysé les données de séquençage d'exomes de 257 trios de patients atteints de dystonie afin d'identifier des variants de novo dans des gènes fortement contraints sur le plan mutationnel. Des variants faux-sens et perte de fonction de novo ont été trouvés dans 11,7% des cas. Sept patients non apparentés présentant des troubles du mouvement et...

29 juin 2026Autisme / TSASource tier 1

Le scorbut chez les enfants atteints de troubles du spectre autistique : implications dentaires et considérations cliniquesScurvy in Children With Autism Spectrum Disorder: Dental Implications and Clinical Considerations.

Autisme / TSATraitement sensorielSélectivité alimentaireSanté bucco-dentaireEnfance

FaibleNiveau de preuvePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible

Le scorbut, dû à une carence en vitamine C, se présente par des douleurs musculosquelettiques, des saignements gingivaux et des douleurs buccales. Les enfants atteints de troubles du spectre autistique (TSA) sont à risque accru de carences nutritionnelles en raison de sensibilités sensorielles et de sélectivité alimentaire. Ce rapport décrit deux patients pé...