Condition génétique ou syndromiqueFonctions exécutivesMotricité globaleCoordinationÉquilibre et posture
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — dysgraphie et dysorthographieSourceDOIRéférence disponible
Cette étude décrit une famille turque porteuse d'une nouvelle variante nucléotidique du gène TUBB4A (c.1023 C > A, p.Phe341Leu), responsable d'un phénotype adulte associant spasticité tardive, tremblement et dysfonction exécutive frontale légère. Les auteurs ont utilisé des techniques d'imagerie avancée (VBM, DTI) comparées à 15 témoins. L'IRM conventionnell...
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — neurosciences cognitives developpementalesSourceDOIRéférence disponible
Cette étude transversale a examiné les caractéristiques cliniques de 95 jeunes de 8 à 18 ans consultant pour une misophonie, à l'aide d'instruments validés évaluant la phénoménologie de la misophonie, la comorbidité psychiatrique, les problèmes émotionnels et comportementaux, l'attention, le traitement sensoriel et la qualité de vie. Les déclencheurs les plu...
Non déterminableRobustesse méthodologiqueAutismSourceDOIRéférence disponible
Cette étude qualitative australienne propose un modèle conceptuel temporel de la reconstruction du concept de soi après une reconnaissance tardive de l'autisme. Trente-quatre adultes australiens (5 autistes uniquement, 29 avec autisme et TDAH, âgés de 25 à 66 ans) reconnus autistes après 18 ans (diagnostic et/ou auto-identification) ont participé à des entre...
Population généraleFonctions exécutivesMémoire de travailMétacognitionLangage réceptif
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed / PMC — neurodeveloppement open accessSourceDOIRéférence disponible
Cette étude observationnelle transversale a évalué le développement à 4 ans de 205 enfants nés pendant le premier confinement lié à la COVID-19 en Angleterre, période marquée par une exposition sociale très réduite. Les enfants ont été évalués avec des mesures standardisées disposant de normes pré-pandémiques : vocabulaire expressif, langage expressif et réc...
Fonctions exécutivesRégulation émotionnelleRégulation comportementaleRelations interpersonnellesQualité de vie
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — neurosciences cognitives developpementalesSourceDOIRéférence disponible
Rapport de cas d'un jeune homme ayant subi deux traumatismes crâniens dans la petite enfance, dont un traumatisme frontotemporal sévère à l'âge de 5 ans, et qui a développé à 17 ans un syndrome frontal tardif associé à une labilité émotionnelle marquée et des déficits des fonctions exécutives. Avant l'orientation, il présentait des conflits interpersonnels,...
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible
Cette étude rétrospective monocentrique a suivi une cohorte de fœtus présentant un cavum septi pellucidi (CSP) étroit isolé (inférieur à -2 écarts-types pour l'âge gestationnel) détecté lors de l'échographie de dépistage du deuxième trimestre entre 2017 et 2022. Sur 77 546 femmes enceintes, 228 fœtus ont été identifiés avec un CSP étroit isolé. Une échograph...
Trouble développemental du langageLangage réceptifLangage expressifCommunication non verbaleInteractions sociales
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — trouble developpemental du langageSourceDOIRéférence disponible
Cette étude préliminaire quasi-expérimentale de type série de cas (prétest/post-test avec suivi à 6 semaines) a évalué les effets d'un traitement conversationnel bilingue ECoLoGiC-Tx (Expanding Communication and Language Opportunities Generated in Conversation Treatment) chez deux personnes aphasiques bilingues : P1 (70 ans, hébreu-anglais, aphasie de Broca...
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible
Cette étude transversale a évalué 79 adolescents (âge moyen 15,15 ans, 45,6 % de filles) avec un trouble du spectre de l'autisme (TSA) sans déficience intellectuelle, afin d'examiner les traits de personnalité dysfonctionnels (DPT) et leurs associations avec les comorbidités psychiatriques, la sévérité clinique et le fonctionnement. Un protocole multimodal c...
Non applicableRobustesse méthodologiquePubMed — neurosciences cognitives developpementalesSourceDOIRéférence disponible
Ce protocole décrit une étude pragmatique longitudinale évaluant l'efficacité en conditions réelles et la mise en œuvre d'une couverture lestée et d'un traitement standard par mélatonine chez des enfants avec TDAH et troubles du sommeil. Environ 150 dyades enfant-parent par bras seront incluses. Les enfants âgés de 6 à 14 ans et un parent rempliront des ques...
Parents et aidantsQualité de vieSommeilTrouble respiratoire du sommeilAdolescence
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — neurosciences cognitives developpementalesSourceDOIRéférence disponible
Étude observationnelle transversale rétrospective menée dans un centre craniofacial tertiaire, évaluant la qualité de vie et les résultats fonctionnels rapportés par les enfants et leurs parents chez des enfants âgés de 11 à 20 ans suivis pour une séquence de Pierre Robin non syndromique (nsPRS). Douze dyades enfant-parent ont participé. Les scores CLEFT-Q r...