Condition génétique ou syndromiqueSource tier 1

Élargissement du spectre adulte de la maladie TUBB4A : un phénotype spasticité-tremblement avec corrélats d'imagerie de réseauExpanding the adult spectrum of TUBB4A disease: a spasticity-tremor phenotype with network imaging correlates.

Condition génétique ou syndromiqueFonctions exécutivesMotricité globaleCoordinationÉquilibre et posture
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — dysgraphie et dysorthographieSourceDOIRéférence disponible

Cette étude décrit une famille turque porteuse d'une nouvelle variante nucléotidique du gène TUBB4A (c.1023 C > A, p.Phe341Leu), responsable d'un phénotype adulte associant spasticité tardive, tremblement et dysfonction exécutive frontale légère. Les auteurs ont utilisé des techniques d'imagerie avancée (VBM, DTI) comparées à 15 témoins. L'IRM conventionnell...

Motricité globaleSource tier 1

La cinématique des membres inférieurs et la variation de la force musculaire pendant les coups de pied sont associées aux mesures cliniques du risque de paralysie cérébrale chez le nourrissonInfant limb kinematics and muscle force variation during kicking is associated with clinical cerebral palsy risk measures.

Motricité globaleMotricité fineCoordinationÉquilibre et postureTonus
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed / PMC — neurodeveloppement open accessSourceDOIRéférence disponible

Cette étude examine si la variabilité de la cinématique des membres inférieurs et des forces musculaires pendant les coups de pied spontanés est réduite chez les nourrissons ayant un score GMOS (General Movement Optimality Score) bas, indiquant un risque élevé de paralysie cérébrale (PC). Vingt-six nourrissons âgés de 0 à 3 mois ont été évalués par capture d...

Autisme / TSASource tier 1

Contrôle postural chez les enfants avec troubles du spectre autistique : quelles sont les spécificités les plus marquantes et comment peuvent-elles être quantifiées ?Postural Control in Children with Autism Spectrum Disorders: What are the Most Striking Specificities and How Can They be Quantified?

Autisme / TSAGroupe témoinÉquilibre et postureTraitement sensorielEnfance
Non déterminableRobustesse méthodologiqueJournal of Autism and Developmental DisordersSourceDOIRéférence disponible

Cette étude compare le contrôle postural d'enfants autistes (AT) et neurotypiques (NT) lors de tâches debout sur plateforme de force, dans trois conditions (yeux ouverts, yeux fermés, yeux ouverts sur mousse). Parmi 75 variables extraites de la trajectoire du centre de pression (CoP), 15 montrent des différences significatives entre les groupes. Les analyses...