Corpus complet

Articles

7 articles, page 1 sur 1, triés par date de publication.

Filtres actifs
Neuropsychologie×Condition génétique ou syndromique×Fonctions exécutives×
Classification multiaxialeCombinez un trouble, une fonction, une population, un contexte ou une intervention.
Troubles et conditions neurodéveloppementales3
Condition génétique ou syndromique7TDAH1Troubles des apprentissages1
Profils et populations d’intérêt3
Population générale5Groupe témoin2Parents et aidants1
Fonctions et dimensions cliniques23
Fonctions exécutives7Cognition globale3Attention2Lecture2Mathématiques2Mémoire2Mémoire de travail2Orthographe et expression écrite2Vitesse de traitement2Autonomie dans la vie quotidienne1Compréhension des émotions1Coordination1Équilibre et posture1Fatigue1Flexibilité mentale1Fonctionnement adaptatif1Graphomotricité1Inhibition1Langage expressif1Motricité globale1Qualité de vie1Raisonnement1Régulation émotionnelle1
Conditions associées et santé globale1
Anxiété2
Population et étape de vie4
Adulte4Enfance4Adolescence3Plusieurs étapes de vie2
Contextes de vie et facteurs environnementaux5
École2Famille2Éducation spécialisée1Emploi1Études supérieures1
Évaluation, intervention et accompagnement7
Évaluation diagnostique5Instrument d’évaluation5Repérage et dépistage3Évaluation fonctionnelle2Aménagement scolaire1Intervention précoce1Remédiation cognitive1
Type et statut de la publication9
Résumé uniquement6Étude transversale5Cohorte longitudinale2Accès ouvert1Étude de cas ou série de cas1Méta-analyse1Publié avec évaluation par les pairs1Revue systématique1Texte intégral disponible1
Limites méthodologiques repérées6
Généralisation limitée4Limites non déterminées4Petit échantillon4Absence de groupe contrôle2Mesures auto-rapportées2Biais de sélection possible1
Fiabilité source
Source tier 17
Résumé
Avec résumé7
Date
7 jours30 jours90 jours
Tri
RécentAncien
Effacer
Condition génétique ou syndromiqueSource tier 1

Élargissement du spectre adulte de la maladie TUBB4A : un phénotype spasticité-tremblement avec corrélats d'imagerie de réseauExpanding the adult spectrum of TUBB4A disease: a spasticity-tremor phenotype with network imaging correlates.

Condition génétique ou syndromiqueFonctions exécutivesMotricité globaleCoordinationÉquilibre et posture
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — dysgraphie et dysorthographieSourceDOIRéférence disponible

Cette étude décrit une famille turque porteuse d'une nouvelle variante nucléotidique du gène TUBB4A (c.1023 C > A, p.Phe341Leu), responsable d'un phénotype adulte associant spasticité tardive, tremblement et dysfonction exécutive frontale légère. Les auteurs ont utilisé des techniques d'imagerie avancée (VBM, DTI) comparées à 15 témoins. L'IRM conventionnell...

Condition génétique ou syndromiqueSource tier 1

Mémoire de travail visuospatiale dans la maladie de Huntington : corrélats comportementaux et cérébraux structurelsVisuospatial working memory in Huntington's disease: behavioural and structural brain correlates.

Condition génétique ou syndromiquePopulation généraleGroupe témoinMémoire de travailCognition globale
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed / PMC — neurodeveloppement open accessSourceDOIRéférence disponible

Cette étude prospective internationale a caractérisé la progression des déficits de mémoire de travail visuospatiale (MTVS) dans la maladie de Huntington (MH) et identifié leurs corrélats cérébraux structurels. Quatre-vingt-douze porteurs de la mutation (21 prémanifestes, 71 manifestes) et 39 témoins sains ont passé des évaluations cognitives et cliniques et...

Troubles des apprentissagesSource tier 1

Réussite scolaire dans le syndrome de Noonan, le spectre et les troubles apparentésAcademic achievement in Noonan Syndrome, spectrum, and related disorders.

Troubles des apprentissagesCondition génétique ou syndromiquePopulation généraleGroupe témoinFonctions exécutives
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — troubles specifiques des apprentissagesSourceDOIRéférence disponible

Cette étude examine la prévalence des difficultés d'apprentissage, les corrélats et prédicteurs de la réussite scolaire, et explore les distributions QI-réussite scolaire chez des jeunes atteints du syndrome de Noonan, du spectre et de troubles génétiques apparentés (NSSD). Deux échantillons ont été comparés : 123 jeunes avec NSSD et 172 jeunes non affectés,...

Condition génétique ou syndromiqueSource tier 1

Devenir neuropsychologique et scolaire dans le syndrome de Shwachman-Diamond : rapport du registre nord-américain du syndrome de Shwachman-DiamondNeuropsychological and Educational Outcomes in Shwachman-Diamond Syndrome-A Report From the North American Shwachman-Diamond Syndrome Registry.

Condition génétique ou syndromiqueTDAHPopulation généraleFonctions exécutivesCognition globale
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — neurosciences cognitives developpementalesSourceDOIRéférence disponible

Étude rétrospective portant sur 240 personnes atteintes du syndrome de Shwachman-Diamond (SDS), une ribosomopathie autosomique récessive rare, afin de caractériser les devenirs neuropsychologiques, psychiatriques, éducatifs, fonctionnels et d'imagerie. Quatorze participants ont bénéficié d'évaluations neuropsychologiques complètes (âge moyen 10,66 ans). Le Q...

Condition génétique ou syndromiqueSource tier 1

Différences liées à l'âge dans la régulation émotionnelle chez les personnes atteintes du syndrome de DownAge Differences in Emotion Regulation Among Individuals With Down Syndrome.

Condition génétique ou syndromiqueParents et aidantsRégulation émotionnelleCompréhension des émotionsFonctions exécutives
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — neurosciences cognitives developpementalesSourceDOIRéférence disponible

Cette étude examine les différences individuelles dans la régulation émotionnelle chez 38 personnes atteintes du syndrome de Down (âgées de 5 à 47 ans) et leurs aidants, en utilisant une approche multi-mesures et multi-informateurs. Les participants ont réalisé une tâche de reconnaissance des émotions, des observations directes de leur négativité émotionnell...

Condition génétique ou syndromiqueSource tier 1

Qualité de vie, santé mentale et fonctions exécutives chez les personnes atteintes du syndrome de naevus basocellulaireQuality of Life, Mental Health and Executive Function in Individuals with Basal Cell Naevus Syndrome.

Condition génétique ou syndromiquePopulation généraleFonctions exécutivesQualité de vieFatigue
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed / PMC — neurodeveloppement open accessSourceDOIRéférence disponible

Cette étude transversale a inclus 62 adultes (≥18 ans) atteints du syndrome de naevus basocellulaire (SNBC), une maladie génétique rare. Les participants ont rempli cinq questionnaires validés évaluant la qualité de vie liée à la santé (QVLS), la détresse psychologique, la fatigue, la douleur et le fonctionnement exécutif quotidien. Comparés à la population...

Fonctions exécutivesSource tier 1

Méta-analyse des fonctions exécutives chez les enfants atteints de paralysie cérébrale : une investigation des défis de validité de mesureMeta-Analysis of Executive Function in Children With Cerebral Palsy: an Investigation of Challenges to Measurement Validity.

Condition génétique ou syndromiquePopulation généraleFonctions exécutivesVitesse de traitementMémoire
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — neurosciences cognitives developpementalesSourceDOIRéférence disponible

Cette méta-analyse examine l'ampleur des déficits des fonctions exécutives (FE) chez les enfants atteints de paralysie cérébrale (PC) et évalue la validité des mesures utilisées. À partir de 43 études incluant 1240 enfants avec PC et 1554 enfants neurotypiques, une taille d'effet globale large (g = -0,85) est observée, avec des différences selon les sous-dom...