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2 articles, page 1 sur 1, triés par date de publication.

Filtres actifs
Neuropsychologie×Condition génétique ou syndromique×Interactions sociales×
Classification multiaxialeCombinez un trouble, une fonction, une population, un contexte ou une intervention.
Troubles et conditions neurodéveloppementales3
Autisme / TSA2Condition génétique ou syndromique2TDAH1
Profils et populations d’intérêt2
Parents et aidants1Groupe témoin1
Fonctions et dimensions cliniques8
Interactions sociales2Attention1Cognition globale1Cognition sociale1Comportements-défis1Fonctionnement adaptatif1Régulation comportementale1Relations interpersonnelles1
Conditions associées et santé globale1
Troubles psychotiques1
Population et étape de vie4
Adulte2Adolescence1Enfance1Plusieurs étapes de vie1
Contextes de vie et facteurs environnementaux1
Famille1
Évaluation, intervention et accompagnement2
Évaluation diagnostique2Instrument d’évaluation2
Type et statut de la publication2
Étude transversale2Résumé uniquement2
Limites méthodologiques repérées3
Généralisation limitée2Petit échantillon2Mesures auto-rapportées1
Fiabilité source
Source tier 12
Résumé
Avec résumé2
Date
7 jours30 jours90 jours
Tri
RécentAncien
Effacer
Autisme / TSASource tier 1

Le phénotype comportemental social du syndrome de Kabuki.The social behavioral phenotype of Kabuki syndrome.

Autisme / TSACondition génétique ou syndromiqueParents et aidantsCognition socialeInteractions sociales
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible

Cette étude décrit le profil de communication sociale et de comportement associé au syndrome de Kabuki (SK), avec des comparaisons exploratoires entre les individus porteurs d'une variante pathogène de KMT2D (SK1) et de KDM6A (SK2). Trente-cinq aidants d'enfants ou d'adultes atteints de SK (25 filles/femmes, âge moyen = 13,45 ans, ET = 7,60) ont rempli la So...

Condition génétique ou syndromiqueSource tier 1

Les dimensions des symptômes négatifs relient les troubles cognitifs au fonctionnement global et social dans le syndrome de délétion 22q11.2Negative symptom dimensions link cognitive impairment to global and social functioning in 22q11.2 deletion syndrome.

Condition génétique ou syndromiqueAutisme / TSATDAHGroupe témoinCognition globale
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible

Cette étude examine les relations entre les symptômes positifs et négatifs, les traits de spectre autistique (TSA), les symptômes de TDAH et le fonctionnement global chez des personnes porteuses du syndrome de délétion 22q11.2 (22q11DS), un trouble neurodéveloppemental à haut risque de schizophrénie. Trente-huit individus avec 22q11DS et 34 témoins sains ont...