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2 articles, page 1 sur 1, triés par date de publication.

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Neurosciences×Condition génétique ou syndromique×Troubles psychotiques×
Classification multiaxialeCombinez un trouble, une fonction, une population, un contexte ou une intervention.
Troubles et conditions neurodéveloppementales4
Condition génétique ou syndromique2Autisme / TSA1TDAH1Trouble du développement intellectuel1
Profils et populations d’intérêt2
Population générale1Groupe témoin1
Fonctions et dimensions cliniques3
Attention1Cognition globale1Stratégies d’apprentissage1
Conditions associées et santé globale3
Troubles psychotiques2Schizophrénie1Trouble obsessionnel compulsif1
Population et étape de vie3
Adolescence1Enfance1Plusieurs étapes de vie1
Contextes de vie et facteurs environnementaux1
École1
Évaluation, intervention et accompagnement4
Évaluation diagnostique2Instrument d’évaluation1Prévention1Repérage et dépistage1
Type et statut de la publication5
Résumé uniquement2Cohorte longitudinale1Étude de cas ou série de cas1Étude transversale1Publié avec évaluation par les pairs1
Limites méthodologiques repérées6
Biais de sélection possible1Facteurs de confusion possibles1Généralisation limitée1Limites non déterminées1Petit échantillon1Durée de suivi courte1
Fiabilité source
Source tier 12
Résumé
Avec résumé2
Date
7 jours30 jours90 jours
Tri
RécentAncien
Effacer
Condition génétique ou syndromiqueSource tier 1

Infections TORCH congénitales et devenirs neurodéveloppementauxCongenital TORCH Infections and Neurodevelopmental Outcomes.

Autisme / TSATDAHTrouble du développement intellectuelCondition génétique ou syndromiquePopulation générale
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — neurosciences cognitives developpementalesSourceDOIRéférence disponible

Cette vaste étude de cohorte nationale suédoise, avec comparaisons entre frères et sœurs, a examiné l'association entre les infections TORCH congénitales (toxoplasmose, syphilis, rubéole, cytomégalovirus, herpès simplex) et divers devenirs neurodéveloppementaux et psychiatriques, ainsi que les performances scolaires. Sur 3 666 002 individus nés en Suède entr...

Condition génétique ou syndromiqueSource tier 1

Extension du spectre phénotypique lié à ATP9A : indication d'une susceptibilité à la schizophrénieExtending the ATP9A-Related Phenotypic Spectrum: Indication of Schizophrenia Susceptibility.

Condition génétique ou syndromiqueTroubles psychotiquesSchizophrénieÉvaluation diagnostiqueInstrument d’évaluation
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — neurosciences cognitives developpementalesSourceDOIRéférence disponible

Cette étude identifie trois nouveaux variants de novo du gène ATP9A chez deux patients non apparentés diagnostiqués avec schizophrénie ou trouble schizo-affectif, via séquençage complet du génome en trio. Un patient présentait un variant synonyme de novo (c.2113C>T) prédit comme altérant le site d'épissage 5' de l'intron 19, confirmé par test minigène. L'aut...