Condition génétique ou syndromiqueSource tier 1

Extension du spectre phénotypique lié à ATP9A : indication d'une susceptibilité à la schizophrénieExtending the ATP9A-Related Phenotypic Spectrum: Indication of Schizophrenia Susceptibility.

Condition génétique ou syndromiqueTroubles psychotiquesSchizophrénieÉvaluation diagnostiqueInstrument d’évaluation
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — neurosciences cognitives developpementalesSourceDOIRéférence disponible

Cette étude identifie trois nouveaux variants de novo du gène ATP9A chez deux patients non apparentés diagnostiqués avec schizophrénie ou trouble schizo-affectif, via séquençage complet du génome en trio. Un patient présentait un variant synonyme de novo (c.2113C>T) prédit comme altérant le site d'épissage 5' de l'intron 19, confirmé par test minigène. L'aut...

SchizophrénieSource tier 1

Déclin cognitif dans les troubles psychotiques : une étude cas-témoins appariée longitudinaleCognitive decline in psychotic disorders: A longitudinal matched case-control study.

Groupe témoinCognition globaleTroubles psychotiquesSchizophrénieJeune adulte
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed / PMC — neurodeveloppement open accessSourceDOIRéférence disponible

Cette étude longitudinale cas-témoins compare les trajectoires cognitives de patients atteints de schizophrénie (SCZ, n=24), de trouble schizo-affectif (SZA, n=15) et de trouble bipolaire (BD, n=11) à celles de 50 témoins appariés sur l'âge, le sexe et le statut socio-économique. Le QI a été mesuré à 17 ans lors du dépistage militaire obligatoire (T1) puis a...

TDAHSource tier 1

Corrélation gène-environnement selon les sous-types de traumatismes et le moment de développement : données des cohortes EU-GEI et ALSPACGene-Environment Correlation Across Trauma Subtypes and Developmental Timing: Evidence From the EU-GEI and ALSPAC.

TDAHPopulation généraleGroupe témoinPsychotraumatismeDépression
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed / PMC — neurodeveloppement open accessSourceDOIRéférence disponible

Cette étude examine la corrélation gène-environnement (rGE) entre les scores de risque polygénique (PRS) pour des traits psychiatriques et comportementaux et différents sous-types de traumatismes survenus durant l'enfance, en distinguant une exposition précoce (0-11 ans) et tardive (12-17 ans). Deux grandes cohortes ont été analysées : l'étude cas-témoins EU...