Autisme / TSASource tier 1

Roles of histone lysine methylation in neurodevelopment and related disorders.

RevueNiveau de preuvePubMed / PMC — neurodeveloppement open accessSourceDOIRéférence disponible

Cette revue examine le rôle de la méthylation des lysines des histones, un mécanisme épigénétique clé, dans le neurodéveloppement et les troubles neurodéveloppementaux (TND), y compris les troubles du spectre autistique (TSA). Elle se concentre sur les marques de méthylation de l'histone H3 lysine 4 (H3K4me1/2/3) et les enzymes 'writers' (KMT2/SET/DOT1) et '...

CognitionSource tier 1

Research Review: Emotion regulation in individuals with intellectual disability - an integrative review.

RevueNiveau de preuvePubMed — neurosciences cognitives developpementalesSourceDOIRéférence disponible

Cette revue intégrative examine la régulation émotionnelle chez les personnes avec déficience intellectuelle (DI) en utilisant le modèle processuel de la régulation émotionnelle. Elle synthétise les données sur le fonctionnement affectif et comportemental dans cette population hétérogène, en distinguant les stratégies auto-focalisées (individuelles) et inter...

Troubles des apprentissagesSource tier 1

Une odyssée personnelle de 50 ans à travers l'histoire des troubles d'apprentissage : du primaire au diagnostic adulte de TAA 50-year personal odyssey through the story of learning disabilities: from primary school to adult LD diagnoses.

FaibleNiveau de preuvePubMed — neurosciences cognitives developpementalesSourceDOIRéférence disponible

Cet essai examine de manière critique l'évolution du concept de troubles d'apprentissage (TA) sur 50 ans, en soulignant l'absence de définition universelle et de critères diagnostiques validés empiriquement. L'auteur soutient que le concept de TA est fondé sur un récit plutôt que sur des preuves scientifiques, avec des problèmes tels que le diagnostic basé s...

CognitionSource tier 1

Brain regions with gestational age differences mediate cognition in adolescents born very premature.

ÉlevéNiveau de preuvePubMed — neurosciences cognitives developpementalesSourceDOIRéférence disponible

En utilisant les données de l'étude ABCD sur environ 2100 adolescents (10-14 ans) nés prématurément et appariés à des pairs nés à terme, cette étude montre que les adolescents nés très prématurés (>9 semaines) présentent une réduction du volume de matière grise et une augmentation de l'anisotropie fractionnaire dans des régions clés pour l'attention, la mémo...

TDAHSource tier 1

Synaptic, cellular, and circuit mechanisms underlying sex differences in behaviors.

RevueNiveau de preuvePubMed — neurosciences cognitives developpementalesSourceDOIRéférence disponible

Cette revue examine les différences sexuelles dans l'organisation des circuits neuronaux, la fonction synaptique et l'excitabilité neuronale, ainsi que le recrutement de sous-types neuronaux spécifiques selon le sexe. Elle met en évidence des différences dans le nombre de cellules, le volume des régions cérébrales, la composition cellulaire, la densité et la...

CognitionSource tier 1

Efficacy and Safety of Ecopipam for Tourette Syndrome: A Phase 3 Randomized Clinical Trial.

ÉlevéNiveau de preuveJAMA NeurologySourceDOIRéférence disponible

Cet essai clinique de phase 3 randomisé en double aveugle, contrôlé par placebo, a évalué l'écopipam (antagoniste D1) dans le syndrome de Tourette. Après 12 semaines ouvertes, les répondeurs (≥25% d'amélioration du score YGTSS-TTS) ont été randomisés pour poursuivre l'écopipam ou passer au placebo pendant 12 semaines. Chez les 90 participants pédiatriques, l...

Autisme / TSASource tier 1

The Effectiveness of Acceptance and Commitment Therapy Group Intervention (Navigator ACT) for Parents of Children With Neurodevelopmental Disabilities: A Randomized Controlled Trial.

ÉlevéNiveau de preuvePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible

Cet essai contrôlé randomisé (n=137) mené en Suède a évalué l'efficacité de Navigator ACT, une intervention de groupe de thérapie d'acceptation et d'engagement pour parents d'enfants avec divers troubles neurodéveloppementaux (TSA, TDAH, déficience intellectuelle, lésion cérébrale acquise). Comparé au traitement usuel, l'ACT a significativement réduit l'infl...

TDAHSource tier 1

Adaptation culturelle du New Forest Parenting Program (NFPP) pour le TDAH chez les enfants infectés par le VIH en Ouganda : une étude de faisabilité et piloteCultural adaptation of the New Forest Parenting Program (NFPP) for ADHD in HIV-infected children in Uganda: a feasibility and pilot investigation.

FaibleNiveau de preuvePubMed — neurosciences cognitives developpementalesSourceDOIRéférence disponible

Cette étude visait à adapter culturellement le New Forest Parenting Program (NFPP) pour le trouble déficitaire de l'attention avec hyperactivité (TDAH) chez les enfants vivant avec le VIH en Ouganda, et à évaluer sa faisabilité et son acceptabilité. La phase 1 a impliqué une adaptation participative avec des parties prenantes (n=17) suivant le cadre PREMIUM,...

NeurodéveloppementSource tier 2

WHIMS2 nouveau variant homozygoteWHIMS2 new homozygous variant

PreprintNiveau de preuvePsyArXiv via Europe PMC — preprints a signalerSourceDOIRéférence disponible

Ce preprint rapporte l'identification d'un nouveau variant homozygote dans le gène WHIMS2, associé à des troubles neurodéveloppementaux. En raison de l'absence de résumé, les détails cliniques et fonctionnels ne sont pas disponibles. L'article est en accès libre et nécessite une évaluation par les pairs.

CognitionSource tier 1

The NR2F1-Related 5q14.3–q21.1 deletion causing periventricular heterotopia with cerebral visual impairment: a longitudinal case report and genotype–phenotype analysis

FaibleNiveau de preuveEurope PMC — full text neurodeveloppementSource

Cet article rapporte un cas longitudinal d'une déletion génétique sur le chromosome 5 (5q14.3–q21.1) associée à une hétérotopie périventriculaire et à un trouble visuel cérébral. L'analyse génotype-phénotype explore les liens entre cette déletion et les manifestations cliniques. Bien que l'abstract soit absent, le titre suggère une contribution à la compréhe...

CognitionSource tier 1

Artificial Intelligence and Machine Learning in Diagnostic Radiology: A Paradigm Shift Toward Predictive Neuroimaging and Early Detection of Brain Disorders

FaibleNiveau de preuveEurope PMC — full text neurodeveloppementSource

Cet article explore l'impact de l'intelligence artificielle (IA) et de l'apprentissage automatique en radiologie diagnostique, en mettant l'accent sur leur potentiel à transformer l'imagerie neurologique vers une approche prédictive. Le contexte souligne la nécessité de détecter précocement les troubles cérébraux, notamment en neurodéveloppement. L'objectif...

Autisme / TSASource tier 1

From cognitive abstraction to adaptive behavior: neural bases of concept learning in autistic adolescents.

ModéréNiveau de preuveMolecular AutismSourceDOIRéférence disponible

Ce study explore les bases neuronales de l'apprentissage des concepts chez des adolescents autistes, en se concentrant sur la généralisation des connaissances. Les résultats suggèrent que, contrairement aux prédictions initiales, une majorité d'adolescents autistes utilisent des représentations abstraites (prototype-based), tandis qu'une minorité dépend de r...

Autisme / TSASource tier 2

Internal state dynamically gates task-specific attractor dynamics in prefrontal cortex

PreprintNiveau de preuvePsyArXiv via Europe PMC — preprints a signalerSourceDOIRéférence disponible

Cet article de preprint examine comment l'état interne (cognitif ou émotionnel) influence les dynamiques d'attracteur dans le cortex préfrontal, spécifiques à la tâche. Aucun résumé n'est disponible ; les informations reposent sur le titre et les métadonnées. Le score de pertinence initial est de 0.45, indiquant un intérêt modéré.

TDAHSource tier 1

Effet du 5-hydroxytryptophane, un précurseur de la sérotonine, sur les adultes présentant des niveaux élevés de traits de Trouble du Déficit de l'Attention avec Hyperactivité : un essai randomisé contrôléThe effect of 5-hydroxytryptophan, a serotonin precursor, on adults with high levels of Attention Deficit Hyperactivity Disorder traits: A randomised, controlled trial.

ÉlevéNiveau de preuvePubMed / PMC — neurodeveloppement open accessSourceDOIRéférence disponible

Cet essai randomisé contrôlé en double aveugle a évalué l'efficacité d'une administration aiguë de 5-hydroxytryptophane (5-HTP), un précurseur de la sérotonine, pour réduire la distractibilité chez des adultes présentant des niveaux élevés ou faibles de traits de TDAH. Les participants (N=112) ont été répartis en groupes recevant 5-HTP ou placebo. Les mesure...

TDAHSource tier 1

Lettre : Suspension orale à libération prolongée de chlorhydrate de clonidine pour le trouble déficitaire de l'attention avec hyperactivité pédiatrique : un ajout significatif à la pratique clinique ?Letter: Clonidine Hydrochloride Extended-Release Oral Suspension for Pediatric Attention-Deficit/Hyperactivity Disorder: A Meaningful Addition to Clinical Practice?

FaibleNiveau de preuvePubMed — neurosciences cognitives developpementalesSourceDOIRéférence disponible

Cette lettre examine l'intérêt clinique de la suspension orale à libération prolongée de chlorhydrate de clonidine dans le traitement du TDAH pédiatrique. Sans résumé disponible, l'analyse se base uniquement sur le titre qui questionne sa pertinence. La clonidine est un agoniste alpha2-adrénergique utilisé en seconde intention. La formulation à libération pr...

Autisme / TSASource tier 1

JUND-driven stress-responsive astrocytes promote neuronal apoptosis via enhanced gap junction signaling in autism spectrum disorder.

PreprintNiveau de preuvePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible

Ce travail explore le rôle des astrocytes dans le stress et l'apoptose neuronale dans le trouble du spectre autistique (TSA). Une sous-population d'astrocytes réactifs au stress (SRAs) a été identifiée comme surexprimée dans le TSA, régulée par le facteur de transcription JUND. Ce dernier active le gène GJA1, augmentant la communication astrocyte-neuron et i...

Autisme / TSASource tier 1

EXPRESS: Inferential processing in autistic and non-autistic readers: New opportunities for inquiry.

RevueNiveau de preuvePubMed — neurosciences cognitives developpementalesSourceDOIRéférence disponible

Cet article examine le traitement inférentiel lors de la lecture chez les personnes autistes et non autistes. Il souligne l'importance critique du traitement inférentiel pour la compréhension de texte et montre que ce traitement est souvent moins efficace chez les personnes autistes. Il explore les mécanismes cognitifs sous-jacents et propose la théorie RI-V...

CognitionSource tier 1

Artificial Intelligence and Communication Sciences and Disorders: A Bidirectional Frontier.

RevueNiveau de preuvePubMed — neurosciences cognitives developpementalesSourceDOIRéférence disponible

Cet article explore l'interaction bidirectionnelle entre l'intelligence artificielle (IA) et les sciences et troubles de la communication (CSD). Il examine les considérations éthiques, les approches multimodales intégrant indices linguistiques et non verbaux, et propose le concept de jumeau numérique CSD pour le diagnostic et l'intervention personnalisés. Il...

Autisme / TSASource tier 1

Metabolomic signatures of SSRI exposure during neural differentiation and correlation of lysophosphatidylcholines with early symptoms of neurodevelopmental disorders.

ModéréNiveau de preuvePubMed / PMC — neurodeveloppement open accessSourceDOIRéférence disponible

Cet article examine les effets des inhibiteurs sélectifs de la recapture de la sérotonine (SSRIs) sur la différenciation neuronale in vitro et leur lien avec des troubles neurodéveloppementaux. Les auteurs ont exposé des cellules souches neurales dérivées de cellules pluripotentes induites (iPSC) à différents SSRIs, puis analysé les changements métaboliques...

Autisme / TSASource tier 1

Exposition prénatale et en début de vie aux micro- et nanoplastiques et neurodéveloppement lié à l'autisme : une revue intégrative des données humaines, expérimentales et mécanistiquesPrenatal and early-life exposure to micro- and nanoplastics and autism-relevant neurodevelopment: An integrated review of human, experimental, and mechanistic evidence.

RevueNiveau de preuvePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible

Cette revue examine les preuves reliant l'exposition aux micro- et nanoplastiques (MNP) pendant la période prénatale et la petite enfance au neurodéveloppement dans le spectre autistique. Les MNP sont détectés dans le placenta, le liquide amniotique, le méconium, le sang du cordon et le lait maternel. Des études chez les rongeurs montrent que l'exposition pr...