Condition génétique ou syndromiqueSource tier 1

Syndrome de Rett : biologie de MECP2, physiopathologie multisystémique et paysage thérapeutique en évolutionRett syndrome: MECP2 biology, multisystem pathophysiology, and the evolving therapeutic landscape.

Condition génétique ou syndromiqueLangage expressifMotricité globalePraxiesSommeil
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — dysgraphie et dysorthographieSourceDOIRéférence disponible

Le syndrome de Rett (RTT) est un trouble neurodéveloppemental lié à l'X, causé principalement par des mutations de novo perte de fonction du gène MECP2, touchant environ 1 naissance féminine vivante sur 10 000. MECP2 est un régulateur épigénétique sensible au dosage, agissant via ses domaines de liaison méthyl-CpG (MBD) et de répression transcriptionnelle (T...

TDAHSource tier 1

Tendances de la délivrance de méthylphénidate et inégalités régionales chez les enfants et adolescents en France autour de la réforme de prescription de 2021 : une analyse écologique transversale répétée des données nationales (2014-2024)Trends in methylphenidate dispensing and regional inequalities among children and adolescents in France around the 2021 prescription reform: a repeated cross-sectional ecological analysis of national data (2014-2024).

TDAHEnfanceAdolescenceSoins primairesHôpital
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — neurosciences cognitives developpementalesSourceDOIRéférence disponible

Cette étude écologique nationale a examiné les tendances de délivrance de méthylphénidate chez les 0-19 ans en France de 2014 à 2024, en tenant compte de la réforme de 2021 élargissant les conditions de prescription. Les données OPENMEDIC et INSEE ont été utilisées. Les résultats montrent un triplement des dispensations sur la période, avec des pentes plus f...